Autismo. Espectro autista

Autismo. Espectro autista

Amaia Hervás1, Luis Sánchez Santos2
(1- Psiquiatra infanto-juvenil. Directora del programa “Salud Mental Infanto-Juvenil”. Hospital Mutua
de Tarrasa, Barcelona. Instituto Universitario Dexeus, Barcelona. 2Pediatra de Atención Primaria.
Centro de Salud de Arzúa, Coruña)

RESUMEN
Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por
alteraciones en la socialización, alteraciones en comunicación
verbal y no verbal y presencia de patrones repetitivos y restrictivos
de la conducta. Dentro de los TEA se consideran, además,
aquellos que presentan deterioros menos severos que el
autismo típico y su prevalencia se estima en torno a uno de cada
200-500 niños. Aunque los TEA fueron descritos inicialmente hace
más de 50 años y son más prevalentes que procesos como el
síndrome de Down, la diabetes mellitus o la espina bífida, el notable
incremento de casos detectados en los últimos años pone de
manifiesto la necesidad de mejorar las herramientas de detección
precoz. El diagnóstico es clínico y en atención primaria es
posible realizarlo mediante el seguimiento del desarrollo del niño,
la recopilación de la información aportada por los padres y la evaluación
de los signos de alarma, utilizando herramientas de detección
específicas (M-CHAT). El diagnóstico definitivo debe ser realizado
por equipos multidisciplinares formados por expertos y
verificando el cumplimiento de los criterios establecidos en la
DSM IV. Dado que la atención temprana intensiva puede mejorar
el pronóstico, la detección precoz es fundamental para ello.

INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO. RECUERDO HISTÓRICO
Los trastornos del espectro autista se caracterizan fundamentalmente
por: alteraciones en la socialización, alteraciones
en comunicación verbal y no verbal y presencia de patrones
repetitivos y restrictivos de la conducta.
Los términos trastornos del espectro autista (TEA) y trastornos
generalizados del gesarrollo (TGD) se utilizan a veces indistintamente
aunque, en la actualidad, los TEA están incluidos dentro
de los TGD, que también incluyen el síndrome de Rett (con
una base etiológica identificada y sintomática diferenciada). Con
el intento de evitar confusiones, hoy predomina la opinión que
dice que el término TEA define mejor los trastornos relacionados
con el autismo que el término TGD.
El término trastorno autista se utiliza para referirse a los
criterios para esta entidad que define el Manual Diagnóstico y
Estadístico de los Trastornos Mentales, 4ª Edición de la Academia
Americana de Psiquiatría (DSM-IV; APA, 1994). Así pues, la
complejidad y amplia variabilidad de los síntomas del espectro
autista están en relación con múltiples causas que actualmente
se agrupan dentro de la misma categoría diagnóstica.

– El autismo desde 1943 a 1980
En 1911 Bleuler desarrolló el término autismo para describir
a personas con esquizofrenia que habían perdido contacto con
la realidad. Posteriormente, en 1943, Kanner recoge la historia
de los casos de 11 niños entre los 2 y los 8 años que compartían
patrones «únicos» de los que ningún investigador había informado
previamente –incluyendo conductas como alejamiento
social, obsesividad, estereotipias y ecolalia–, manteniendo el término
autismo para definir el alejamiento de la realidad de sus
pacientes, pero excluye del cuadro la esquizofrenia.
En el DSM-I (APA, 1952) y DSM-II (APA, 1968), comienza lo
que ha sido una fuente de confusión muy negativa entre autismo
y psicosis, de forma que «las reacciones psicóticas en niños,
manifestando primariamente autismo», fueron clasificadas bajo
la definición de «esquizofrenia o reacción esquizofrénica, tipo
infantil». En la década de los 70 los criterios diagnósticos de
autismo como una categoría diferente de la psicosis o esquizofrenia
son descritos por primera vez por Ritvo & Freemen y Rutter & Hersov.
El término TGD fue usado por primera vez en el DSM-III (APA
1980) para describir trastornos caracterizados por alteraciones
en el desarrollo de múltiples funciones psicológicas básicas implicadas
en el desarrollo de las habilidades sociales y el lenguaje
tales como atención, percepción, conciencia de la realidad y movimientos
motores. Dentro de los TGD distinguía el autismo infantil
(con inicio antes de los 30 meses de vida), el trastorno generalizado
del desarrollo, de inicio en la infancia (con inicio después
de los 30 meses), cada uno de ellos con dos variantes «síndrome
completo presente» o «tipo residual»; y un tercer tipo, el TGD
atípico. La principal aportación del DSM III fue diferenciar definitivamente
el autismo de los trastornos psicóticos hasta el punto
de que la ausencia de síntomas de este tipo devino en uno de
los criterios diagnósticos del mismo.
El revisado DSM-III-R (APA, 1987) acotó el espectro de los
TGD y estrechó los posibles diagnósticos a dos: trastorno
autista y trastorno generalizado del desarrollo no especificado
(TGD-NE).

Perspectiva actual. El espectro autista y el fenotipo amplio
Desde finales de la década de los 80 se habla del continuo
autista. Como hemos visto, ya en el DSM III se reconocía la existencia
de dicho espectro y se incluía dentro de los TGD. Actualmente,
los estudios de familiares y de gemelos con autismo han
demostrado que el autismo infantil, el síndrome de Asperger, el
autismo atípico y los trastornos generalizados del desarrollo no
especificados existen en familiares de niños con autismo. Además,
en estas familias aparecen trastornos del lenguaje y, en los
padres de los pacientes, alteraciones menores de la sociabilidad,
comunicación o intereses (padres que, por otra parte, tienen una
adaptación funcional más o menos normal). Este conjunto de
alteraciones es lo que se ha denominado “fenotipo amplio” y también
se incluye dentro del fenotipo del autismo. Los diferentes
trastornos que en la actualidad conforman el espectro autista
según la DSM IV (APA, 1994) y la Clasificación Internacional de
Enfermedades 10ª edición (ICD-10, Organización Mundial de la
Salud-OMS) se muestran en la tabla I.

EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia de TEA oscila entre 1/200 y 1/500 niños con
una relación niño/niña de 3-4:1.
Los primeros estudios epidemiológicos comunicaron una prevalencia
del autismo infantil de 4-5 por 10.000, lo que equivale
aproximadamente a 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, en
el estudio de Chakrabarti (2001), la prevalencia era de 1/1.500 y,
al incluir todos los TEA (autismo infantil, asperger, autismo atípico
y TGD-NE), la prevalencia aumentaba hasta 1/200.
La proporción entre niños y niñas con autismo se ha fijado
tradicionalmente en alrededor de 3:1 a 4:1. La proporción parece
variar con el CI, incrementando desde 2:1 en los que presentan
una grave disfunción hasta más de 4:1 en los que tienen
un CI normal.

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA. CLASIFICACIÓN.
El diagnóstico de trastorno del espectro autista debe cumplir
los criterios para esta entidad especificados en la DSM IV.
El fenotipo clínico reconocido para los TEA en la actualidad
incluye, además, del “fenotipo tradicional”, a otros niños que
poseen un déficit menos severo que el autismo típico pero que
mantiene las mismas alteraciones cualitativas propias del autismo
en lo social, la comunicación y la conducta. La dificultad de
establecer un diagnóstico preciso se pone de manifiesto en varios ejemplos:
• En algunas series el 15% de los niños no diagnosticados previamente
que recibían educación especial cumplían con los
criterios para el trastorno autista del DSM-III-R.
• También se encontraron «rasgos» autistas en casi la cuarta
parte de 2.201 adultos diagnosticados previamente de déficit
en el lenguaje.

TABLA I. Clasificación de los trastornos generalizados del desarrollo. Espectro autista
Autismo. Espectro autista, tabla 1

• Los cuestionarios diseñados específicamente para el THDA
(trastorno por déficit de atención/hiperactividad) no identificarán
la sintomatología autista, y un 74% de los niños con
autismo de alto funcionamiento, en otras muestras habían
sido erróneamente diagnosticados con THDA a pesar de las
claras diferencias en su competencia social, desarrollo cognitivo,
y repertorio restringido de actividades.
Se describen a continuación las conductas que se corresponden
con los criterios detallados en el DSM IV para los TEA y TGD (Tabla I).

– El trastorno autista (Tabla II)
Deterioro cualitativo en las interacciones sociales
Este criterio se refiere a un deterioro cualitativo en la interacción
social, no a su ausencia absoluta. Dependiendo de la severidad,
puede haber una ausencia de la interacción por la falta de
deseo de socialización y, en alteraciones menos severas, un deseo
de socialización pero con una interrelación inadecuada por falta
de reciprocidad.
• Marcado deterioro en el uso de múltiples conductas no–verbales
que regulan la interacción social, tales como el contacto
ocular, la expresión facial, las posturas corporales, y los
gestos, que regulan las interacciones sociales: algunos niños
con autismo no levantan los brazos ni cambian de postura
anticipándose al hecho de ser, cogidos en brazos cuando
son bebés. Puede que no se abracen a quien les sostiene
para compartir afecto, aunque sí para buscar refugio. Algunos
tienen contacto ocular pero en general, más frecuentemente
hacia objetos que hacia personas, si bien tanto la
ausencia de la mirada o del gesto para compartir el interés
por un objeto con el adulto (atención compartida), así como
la de mirada coordinada objeto-adulto-objeto (acción protodeclarativa)
son características del autismo. En general los
niños con autismo pueden sonreír a objetos o situaciones,
pero suelen tener disminuida la sonrisa hacia personas como
una reciprocidad simplemente social.
• Fallo en el desarrollo de relaciones con otros niños, adecuadas
a su nivel evolutivo. Los niños más jóvenes pueden
demostrar falta de interés, o incluso falta de conciencia de la
existencia de otros niños. Algunos no tienen amigos, otros
sin embargo, dicen tener amigos pero les cuesta establecer
relaciones emocionales cercanas y, en general, las relaciones
sociales con niños están muy limitadas a un interés circunscrito.
• Ausencia de intentos espontáneos de compartir diversiones,
intereses, o aproximaciones a otras personas (no mostrar,
acercar o señalar, objetos de interés), el característico «toma
y daca» de los juegos de regazo que se observa en los niños
con desarrollo evolutivo normal al final del primer año de vida,
a menudo no aparece. No señalan a los objetos ni usan el
contacto ocular para compartir el placer de ver algo junto con
otra persona ni enseñan sus dibujos o construcciones a sus
padres buscando aprobación.
• Ausencia de reciprocidad social o emocional: la ausencia de
reciprocidad social puede darse en un contexto de socialización
pero, o bien porque no entienden lo que se espera de
ellos en el contexto social no responden cuando se les saluda
o se les habla, o bien por una falta de reconocimiento
de emociones en el otro no se preocupan ni dan consuelo
ante su sufrimiento.

– Deterioro cualitativo en la comunicación
El déficit en la comunicación que se ve en el espectro autista
es más complejo de lo que se podría suponer de un simple
retraso en el habla, y comparte algunas características con el
observado en los trastornos evolutivos del lenguaje o en los trastornos
específicos del lenguaje. Los niños autistas, incluso los
verbales, casi siempre tienen déficit en la comprensión en particular
de preguntas con conceptos abstractos, irónicas o con
doble sentido. Aunque a veces existe una ausencia total de lenguaje
expresivo, en aquellos que lo tienen, éste presenta alteraciones
cualitativas (neologismos, inversión de pronombres personales,
ecolalia inmediata o retrasada o construcciones gramaticales
muy simples). El déficit en la pragmática (capacidad para
usar el lenguaje eficientemente como medio de comunicación)
está casi universalmente presente.
• Retraso evolutivo, o ausencia total de lenguaje hablado (no
acompañado de intentos compensatorios a través de modalidades
alternativas de comunicación, como gestos o mímica).
En la temprana infancia, algunos niños con autismo no
balbucean ni usan ninguna otra vocalización comunicativa y
son descritos como unos bebés muy tranquilos. Algunos
niños no desarrollan absolutamente ningún lenguaje hablado
en su momento evolutivo y, de la misma forma, fallan al
compensar el lenguaje con expresiones faciales o gestos. Un
niño con desarrollo normal tira de su madre hacia un objeto
deseado, o le señala claramente el objeto (gesto protoimperativo)
mientras que mira a la cara de su madre. En contraste,
los niños con autismo no lo hacen y suelen presentar una
conducta característica como es usar la mano de la otra persona
para señalar el objeto deseado, normalmente denominado
«señalar mano sobre mano».
• En individuos con lenguaje apropiado, marcado deterioro en
la capacidad de iniciar o mantener una conversación con
otros. Algunos niños con autismo hablan con relativa fluidez,
pero son incapaces de participar en una conversación, definida
como una comunicación entre dos o más partes. Un distintivo
de los niños autistas con habla es su incapacidad para
iniciar o mantener una conversación sobre un tema de interés
mutuo.
• Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, o lenguaje idiosincrásico.
Un distintivo del habla autista es la ecolalia inmediata
o demorada. Es importante comprender que la ecolalia
inmediata es un hito crucial en el desarrollo normal del lenguaje
infantil hasta la edad de 2 años, y llega a ser patológica
cuando se mantiene como el único y predominante lenguaje
expresivo después de los 24 meses, y puede presentarse
durante la edad preescolar y escolar de niños con autismo.
Muchos niños autistas mayores incorporan las «coletillas»
(ecolalia demorada) en un contexto que puede ser adecuado
en la conversación, lo que les proporciona abundantes
elementos «ensayados» dentro de su lenguaje, a menudo
con más fluidez y calidad de dicción que el resto de su
lenguaje. Estos niños presentan también dificultades con los
pronombres y otras partículas verbales que cambian según
el contexto, y a menudo invierten los pronombres o se refieren
a sí mismos con la tercera persona o con su nombre.
Otros pueden usar frases literales idiosincrásicas o neologismos.
A veces, la respuesta del niño a lo que se le pregunta
parece «errar el tiro», como demuestran posteriores preguntas
que aclararan lo que ha querido decir; este es también
un sello del déficit autista del lenguaje. La respuesta típica
de estos niños sobre preguntas basadas en hechos concretos
suele ser correcta y apropiada, pero cuando se les pregunta
sobre cuestiones que requieren comprensión de conceptos
o formación de éstos darán respuestas con detalles
que no se refieren a lo que se les preguntó.
• Ausencia de juego variado, espontáneo, creativo o social,
apropiado a su nivel de desarrollo. Algunos niños con autismo
no usan apropiadamente objetos en miniatura, animalitos,
o muñecas en un juego simbólico. Algunos niños del nivel
verbal más alto pueden inventar un mundo fantástico que se
centra en el único foco de su juego repetitivo como puede
ser su película o videojuego favorito, sin ser capaces de cambiarlo;
en cualquier caso, lo que particularmente les cuesta
es jugar en grupo con otros niños. Entender las normas de
juegos simples como el escondite o juegos físicos como el
fútbol les resulta muy difícil e irritan a los otros niños por sus
continuos errores. Además no entienden el juego simulado
con otros niños y pretenden dominarlo.
Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y estereotipadas:
• Preocupación que abarca a uno o más patrones de interés
estereotipado y restringido, que es anormal o en intensidad
(trenes, coches, planetas…) o en el foco de interés en sí (llantas
de ruedas, tuberías…). Tienen intereses especiales e
inusuales y a menudo «comparten» sus conocimientos con
los demás sin tener en cuenta el interés del otro, incluso cuando
el otro le dice que no le interesa el tema. Les gusta acumular
datos sobre su interés pero sin la cualidad de compartirlos
ni con el objetivo de utilizarlos. A veces sus intereses
son anormales en sí mismos (no en la intensidad) y desarrollan
una atención excesiva hacia ellos que puede interferir de
una manera muy negativa en la marcha familiar. Estos intereses
inusuales en un niño preescolar son considerados por
muchos como un sello distintivo del autismo.
• Tendencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos
y no funcionales. Muchos niños con autismo están tan
preocupados con la «monotonía» o con las rutinas, en su casa
y en el medio escolar, que no puede ser cambiado lo más
mínimo sin provocar una rabieta u otros trastornos emocionales.
Esta inflexibilidad se puede extender también a las rutinas
familiares y muchos padres no se dan cuenta o aceptan
con frustración que están siguiendo ciertos rituales para
evitar un enfrentamiento emocional. En un adulto, muchos
de estos rituales se pueden transformar en síntomas con ciertas
similitudes con los trastorno obsesivo-compulsivo, que
en el caso del autismo de alto funcionamiento o Asperger no
diagnosticado previamente pueden terminar con un diagnóstico erróneo.

TABLA II. Criterios diagnósticos DSM IV para el trastorno autista.
Autismo. Espectro autista, tabla 2

• Manierismos motores estereotipados y repetitivos: algunos
niños pueden presentar movimientos corporales obviamente
estereotipados, tales como movimiento de dedos o aleteos con
los brazos cuando están nerviosos o alterados, lo que es patológico
si ocurre después de la edad de 2 años. Correr sin descanso,
balancearse, dar vueltas, andar de puntillas y otras posturas
extrañas son comúnmente observadas en niños con autismo.
Se ha observado que en los muchachos de más alto nivel,
los movimientos estereotipados pueden «miniaturizarse» según
se hacen mayores, enmascarándose en conductas que los integran
mejor (por ejemplo, hacer rodar un bolígrafo).
• Preocupación persistente por partes de objetos. Muchos
niños muestran la clásica conducta de poner en fila sus juguetes,
cintas de vídeo y otros de sus objetos favoritos, mientras
que otros coleccionan «cosas» sin motivo aparente. En
general, en su juego se preocupan por aspectos concretos
del juguete como son las ruedas o la puerta del coche, que
repetidamente hacen mover, sin jugar propiamente con el juguete.

– Síndrome de Asperger
Un año después de la primera descripción del autismo de
Kanner (1943), un pediatra llamado Asperger (1944) también describió
a cuatro niños con «psicopatía autista», que presentaban
conductas autistas y un CI normal; resulta difícil marcar los límites
que lo separan del trastorno autístico, tanto que los criterios
del DSM IV para los deterioros cualitativos en la interacción social,
los patrones de conducta y actividades restrictivas y repetitivas,
son idénticos que los del trastorno autista. La diferencia viene
determinada según lo indican las clasificaciones DSM-IV (Tabla
III) y CIE10, en que tienen un desarrollo expresivo del habla dentro
de la normalidad (palabras antes de los 2 años y frases antes
de los 3 años) y que tienen un lenguaje expresivo desarrollado, en
especial respecto a sus intereses elaborados (de contenido científico,
numérico…), intereses que son indispensables para el diagnóstico
actual de Asperger. Aunque su lenguaje expresivo sea literal
y muchas veces lo utilizan más como si fuera un lenguaje escrito
que hablado, también tienen alteraciones importantes en su
lenguaje por falta de comprensión de palabras del ámbito cotidiano,
de contenido abstracto o emocional, o expresiones con doble
sentido. Típicamente los pacientes tienen alteraciones en la pragmática
de la comunicación, utilizando su lenguaje centrado en sus
intereses y no en aspectos sociales.
En contraste con los criterios del Trastorno Autista, que incluyen
déficit en comunicación verbal y no verbal, y en el juego, los
actuales criterios del Síndrome de Asperger establecen que no
haya «evidencia significativa» de retraso en el desarrollo, de forma
que el niño usa palabras simples a los 2 años, y frases comunicativas
a los 3. El CI normal es también la regla, incluyendo actividades
de autoayuda, conducta adaptativa y curiosidad sobre
el medio en la infancia.
La falta de una desviación clara en el lenguaje usualmente
lleva a un reconocimiento clínico más tardío debido a la conducta
adaptativa temprana normal o casi normal. Socialmente son
incapaces de hacer amigos y además, a causa de sus interacciones
sociales ingenuas, inapropiadas y unívocas, son también
ridiculizados a menudo por sus compañeros de edad.
La validez del síndrome de Asperger como una entidad clínica
distinta del autismo de alto funcionamiento (verbal) sigue siendo
controvertida. En ocasiones este diagnóstico se utiliza como
una alternativa más aceptable para los niños con autismo de alto
nivel funcional pero, tal y como está redactado actualmente el
DSM-IV, si se cumplen los criterios para el trastorno autista, ello
excluye el diagnóstico de Síndrome de Asperger.

Trastorno desintegrativo de la infancia
El trastorno desintegrativo de la infancia (TDI) se refiere a
la aparición de una rápida regresión neurológica, que acaba la
mayoría de las veces en una sintomatología autista tras un desarrollo
normal hasta la edad de 24 meses. Antes llamado síndrome
de Heller, demencia infantil o psicosis desintegrativa aparece
entre los 36 y los 48 meses de edad, aunque puede ocurrir
hasta a los 10 años.
Los sellos distintivos incluyen la pérdida de lenguaje, habilidades
sociales, de juego o motrices previamente normales, y frecuentemente
incluye la aparición de conductas repetitivas restrictivas,
típicas del autismo. El TDI se asocia frecuentemente con
síntomas más severos que el autismo de aparición temprana,
incluyendo pérdida profunda de habilidades cognitivas, que resulta
en un retraso mental. Una revisión reciente del TDI observó
una predominancia masculina de 4 a 1, una edad de aparición
media de 29 ± 16 meses, con alrededor de un 95% de casos con
síntomas de pérdida del lenguaje, resistencia a los cambios, ansiedad
y deterioro de las habilidades de autoayuda.
En niños con autismo también está bien establecido que una
regresión clínica puede ocurrir, y a menudo ocurre, como muy
pronto, a los 15 meses de edad, siendo la media de 21 meses.
La relación entre autismo con un curso involutivo temprano (antes
de los 36 meses), TDI (después de los 36 meses), síndrome de
Landau-Kleffner y crisis epilépticas en la fase de ondas lentas del
sueño (ESES), se comprende mal en la actualidad. Uno de los
problemas que entorpecen la comprensión de la regresión autista
y el TDI implica diferenciar la «edad de aparición» de la «edad
de reconocimiento o diagnóstico».
Tanto el autismo con regresión como el TDI han sido asociados
con crisis o actividad epileptiforme en los electroencefalogramas
(EEG), y se ha sugerido que la regresión mantiene una
significativa asociación con un EEG epileptiforme, incluso con
actividad epiléptica clínica (19% en los que tenían regresión frente
a un 10% en los que no la tenían). Las crisis o los EEG epileptiformes
son más prevalentes en niños cuya regresión va acompañada
de un déficit cognitivo significativo.

TABLA III. Criterios diagnósticos DSM IV trastorno Asperger.
Autismo. Espectro autista, tabla 3

Autismo atípico/ TGD no especificado (TGD-NE)
Este diagnóstico se usa cuando está presente una sintomatología
autista significativa desde el punto de vista clínico,
incluyendo déficit en la interacción social recíproca, en comunicación
verbal o no verbal, o conducta, intereses y actividades
estereotipadas, pero no se cumplen todos los criterios para el
diagnóstico de espectro autista o TGD; por ejemplo, un niño que
no cumple al menos 6 de los 12 posibles criterios para el diagnóstico
de trastorno autista, o cuya aparición de la sintomatología
es posterior a los 36 meses. De la misma forma, se incluiría
a niños cuyos síntomas son atípicos o no son tan severos
como para codificarlos bajo este diagnóstico.
El autismo atípico/TGD-NE no es una entidad clínica diferente
con una definición específica, aunque tradicionalmente
se ha pensado que los individuos a los que se les ha dado este
diagnóstico tienen síntomas menos severos. TGD-NE es un diagnóstico
por exclusión de los otros trastornos del espectro autista,
es decir, que no presentan criterios para diagnóstico de autismo
infantil, autismo atípico o de Asperger pero que presentan las
mismas alteraciones cualitativas en cualquier dimensión clínica
del autismo (reciprocidad social, comunicación, conducta estereotipada).

Síndrome de Rett
Este trastorno neurodegenerativo esencialmente limitado a
niñas, se hace manifiesto tras un inicio de desarrollo normal. Las
niñas con síndrome de Rett presentan síntomas en torno a los
6-8 meses (después de un nacimiento normal, un perímetro cefálico
normal al nacer, y avances evolutivos tempranos normales),
con un percentil de perímetro craneal decreciente. Esto se sigue
de microcefalia y pérdida de habilidades manuales. Posteriormente
aparecen estereotipias y movimientos con las manos tales
como retorcerlas, movimientos de lavado, chupárselas, palmotear,
así como pobre desarrollo en la coordinación del tronco
o al andar, con pérdida de implicación social y desarrollo del
lenguaje receptivo y expresivo severamente deficitario. Casi
todas las niñas tienen EEG con actividad lenta de fondo y espigas,
pero las crisis clínicas ocurren solamente en alrededor de
un tercio de los casos.
Hay acuerdo general en cuanto a que el Síndrome de Rett es
un trastorno del desarrollo, aunque su clasificación en el DSMIV
y la ICD-10 como un TGD está en discusión. La opinión predominante
en psiquiatría infanto-juvenil es que es un trastorno
diferente del TEA y que requiere una separación diagnóstica.

DETECCIÓN PRECOZ Y DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO

La mayoría de los casos de TEA son idiopáticos y su diagnóstico
es clínico. La detección precoz en atención primaria
se basa en el seguimiento longitudinal del desarrollo del niño,
las sospechas paternas y el uso de herramientas como el MCHAT.
El diagnóstico específico debe ser realizado por expertos en TEA.
Entre un 10-15% de los casos de TEA, sobre todo en aquellos con retraso mental severo, se puede detectar una “causa” (alteraciones cromosómicas, esclerosis tuberosa compleja 1,1- 1,3%, cromosoma frágil X 7%, rubéola congénita, 0,75%); en el restante 85% de los casos de TEA (los llamados TEA idiopáticos)
no se identifica por lo que, aunque la evidencia demuestre
que una gran mayoría tienen un origen genético, el diagnóstico
es clínico y las pruebas complementarias son negativas.
Además, en muchos casos, el autismo parece tener una aparición
gradual a menudo sin una evidencia clara de deterioro. Los
niños con autismo normalmente se sientan, gatean y andan a la
edad esperada. Muchos incluso emiten algunas palabras en su
momento evolutivo apropiado, aunque tales palabras rara vez
evolucionan hacia un lenguaje temprano útil. Los síntomas que
se pueden presentar durante la lactancia (una expresión seria,
irritabilidad aumentada, dificultades con el sueño y con las comidas,
y expresión de placidez) son conductas que también se pueden
observar en otros niños con un desarrollo evolutivo normal.
Estudios retrospectivos de niños con autismo utilizando videos
previos al diagnóstico señalan que frecuentemente el comportamiento
social es normal a los 4-6 meses y que entre los 9-12
meses es frecuente la pérdida de competencias sociales como
la mirada ocular, las vocalizaciones, etc. A los 12 meses los signos
de alerta son: disminución del contacto ocular, no reconocer
su nombre, no señalar para pedir y no mostrar objetos a los adultos.
Diversos estudios de detección precoz de síntomas han confirmado
estos datos y sugieren que el autismo puede ser detectado
en torno a los 12 meses de edad.
El autismo puede ser diagnosticado con fiabilidad en niños de
menos de 3 años de edad; estudios recientes han demostrado que
los síntomas del autismo son constatables desde los 18 meses y
estables hasta la edad preescolar. Además se han identificado las
principales características que diferencian el autismo de otros trastornos
evolutivos en el período comprendido entre los 20 y los
36 meses de edad, características que las herramientas de detección
temprana han de tener en cuenta. Están implicados síntomas
negativos o alteraciones conductuales en las siguientes áreas: contacto
ocular, orientación hacia su propio nombre, juegos de atención
compartida (señalar, mostrar), juego simbólico, imitación,
comunicación no verbal y desarrollo del lenguaje.
La detección del autismo puede no identificar a niños con
variantes menos severas del trastorno, niños con capacidad intelectual
dentro de la normalidad o bien con desarrollo del lenguaje
expresivo dentro de la normalidad; estos niños permanecen
sin diagnóstico durante años, causándoles crecientes dificultades
en sus intentos de responder a las demandas de la educación
elemental sin los apoyos que les son necesarios.

– Primero. Vigilancia evolutiva de rutina y detección precoz
del autismo (Figura 1)

a. Programa del niño sano: los profesionales de atención primaria
deben orientar su atención hacia el niño sano llevando
a cabo detección precoz de los trastornos del desarrollo.
Se ha demostrado que casi el 25% de los niños presentan
alteraciones evolutivas en algún momento. Por lo tanto, la
detección evolutiva se debe convertir en una rutina esencial
en toda visita del niño sano durante la lactancia y edad
preescolar, e incluso durante los primeros años de escolaridad
si las sospechas aumentan. El programa del niño sano,
entendido como un proceso flexible y continuo que es más
amplio que la detección, debe incluir: obtener y valorar preocupaciones
de los padres, pruebas específicas sobre habilidades
apropiadas a cada nivel de desarrollo y observación de habilidades.
b. El uso adicional de tablas de desarrollo validadas en la población
diana (fundamentalmente Haizea-llevant y Denver DDSTII)
(Tabla IV) incrementará la sensibilidad y especificidad del
proceso de detección del autismo. Desafortunadamente,
menos del 30% de los profesionales de atención primaria utilizan
herramientas estandarizadas de detección de conductas
(aplicados con rigor) en las entrevistas del niño sano.
c. Utilización de las preocupaciones de los padres o signos
de alarma sobre el desarrollo (Tabla V): los padres normalmente
están en lo cierto en lo referente a sus sospechas sobre
el desarrollo de su hijo, aun cuando no sean muy precisos.
Cualquier sospecha de complicación importante debe ser
valorada y conducir a posteriores investigaciones. Hay al
menos tres sospechas con las que los padres de niños pequeños
se presentan en la visita del niño sano: retraso en el habla
y/o el lenguaje; problemas con el desarrollo social con o sin
similares sospechas sobre el habla o el lenguaje; y, en aquellos
que tienen un niño autista, la evolución del hermano más
pequeño. Asimismo, la sospecha de regresión debe ser tenida
en cuenta como un signo de alarma importante. La principal
ventaja de identificar tan pronto como sea posible a los
niños pequeños con autismo es proporcionarles atención
temprana dentro de programas de intervención en autismo
altamente cualificados.
d. El cribado específico se realizará en los niños de riesgo
detectados según los criterios expresados en los tres puntos
previos. El cuestionario para el autismo en niños pequeños
(CHAT, Figura 2) fue diseñado para detectar el autismo
a los 18 meses de edad y está inspirado en la atención temprana.
Tiene dos secciones, una para los padres (9 preguntas)
y otra para el explorador (5 preguntas). Los puntos fuertes
del CHAT incluyen su facilidad de administración y su
especificidad (tabla IV) para los síntomas de autismo en niños
de 18 meses de edad. El CHAT explora 3 conductas claves
ausentes en los niños con autismo:
– Gestos protodeclarativos. Son los gestos de señalar objetos
que emplean normalmente los niños de 9 a 14 meses
con la intención de mostrarlos a los otros para que los miren
también, como para compartir un interés. Otro gesto de
señalar que puede encontrarse afectado, aunque no se
considera específicamente relacionado con el autismo, es
el gesto denominado «protoimperativo» a través del cual
los niños señalan objetos que no están a su alcance para conseguirlos.
– Seguimiento de la mirada (SM): se entiende así la conducta
de los niños, normalmente entre 9 y 14 meses, que miran
en la misma dirección del adulto, dando lugar a que puedan
compartir un mismo objeto o acontecimiento. El SM
facilita o permite que estén o no estén presentes las llamadas
«conductas de atención conjunta» ausentes en los niños autistas.
– Juego de ficción: tipo de juego en el que los niños sustituyen
unos objetos por otros y/o se atribuyen propiedades
ausentes a objetos o situaciones. Suele aparecer normalmente
hacia los 14 meses, no mostrándose como tal en
niños del espectro autista. Su déficit se considera específico
del autismo; y no siempre así el «juego funcional» por
el que se utilizan los objetos y juguetes con arreglo a sus
usos convencionales, aunque también puede estar alterado
(rodar coches, volar aviones, pintar con el lápiz, etc.).
Las limitaciones del CHAT son su menor sensibilidad a los
síntomas menos severos de autismo (Tabla IV), puestos en
evidencia en niños que pasaron con normalidad el CHAT a
los 18 meses y que más tarde fueron diagnosticados de TGDNE
o de Asperger. Es decir, aunque el CHAT tiene un buen
valor predictivo cuando detecta autismo (especificidad del
0,99), aquellos casos de capacidad intelectual dentro de la
normalidad, los que tienen un desarrollo normal del lenguaje
expresivo y aquellos con síntomas menos severos no los
detecta (sensibilidad del 0,38). Por este motivo se ha desarrollado
un CHAT modificado (M-CHAT, Figura 3) aplicable
a los 24 meses y que se ha estudiado en una población
de 2.500 niños, incrementando la sensibilidad al 0,87 (Tabla
IV). En el M-CHAT se han incrementado las preguntas a los
padres a 23, 5 de las cuales son críticas. Si el niño puntúa
positivo en 2 de los 5 ítems críticos o en 3 de los 25 ítems,
se considera de riesgo para realizar seguimiento. Así pues,
este M-CHAT puede utilizarse como una herramienta diagnóstica
en aquellos niños de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo.

FIGURA 1. Algoritmo práctico para la intervención en el autismo.
autismo. espectro autista, figura 1

TABLA IV. Valores de los diferentes tests y escalas utilizados en la supervisión del desarrollo psicomotor, incluyendo el diagnóstico precoz del autismo
autismo. espectro autista, tabla 4

TABLA V. Indicadores de alerta de autismo en las diferentes edades
Autismo. espectro autista, tabla 5

FIGURA 2. Cuestionario CHAT.
Autismo. espectro autista, figura 2

e. Investigaciones de laboratorio:
– Audiometría: todo niño/a con retraso en el desarrollo, especialmente
los que tengan retrasos en las áreas sociales y
del lenguaje, deberían ser sometidos a una audiometría. La
pérdida auditiva puede coexistir con el autismo y no es raro
que niños autistas sean considerados erróneamente como
sordos. Si se detecte la pérdida auditiva, el niño debe ser
remitido a un otorrinolaringólogo, pero las otras sospechas
que hayan aparecido en la detección en referencia a otros
indicadores evolutivos («alertas rojas») de riesgo de autismo
no deben ser ignoradas, y en ese caso se debería recomendar
una evaluación en profundidad para valorar la potencial
concurrencia del autismo y la pérdida auditiva.
– Pruebas de laboratorio sobre el plomo: los niños con retraso
en el desarrollo que pasan un largo lapso de tiempo en
el período oral–motor de juego (cuando todo «acaba en su
boca») tienen incrementado el riesgo de intoxicación por
plomo. La prevalencia de pica en este grupo puede dar
como resultado fuertes, y a menudo recurrentes, exposiciones
al plomo y, con bastante probabilidad, otros metales.
Todos los niños con retraso o con riesgo de autismo
deberían ser sometidos a análisis periódicos del plomo en
sangre, hasta que desaparezca la pica.
Segundo. Diagnóstico y evaluación del autismo (Figura 1)
Una vez que un niño ha sido detectado, debe ser remitido
para una apropiada evaluación a un clínico experimentado en
el diagnóstico de trastornos del desarrollo. Aunque numerosos
estudios demuestran que el autismo puede ser diagnosticado
con fiabilidad en atención primaria en niños preescolares, son
necesarios clínicos experimentados para un diagnóstico definitivo.
En algunos casos, los niños pueden no llegar al diagnóstico
en edad preescolar y es importante que la detección se ocupe
también del grupo de niños más mayores en edad escolar.

FIGURA 3. Cuestionario M-CHAT.
Autismo. Espectro autista, figura 3

La colaboración y la consulta interdisciplinaria están indicadas
en el diagnóstico y evaluación de niños con autismo o con
problemas similares. Estos esfuerzos podrían implicar a numerosos
especialistas, incluyendo psiquiatras infanto-juveniles, psicólogos,
neuropediatras, foniatras, pediatras, psicoterapeutas
infantiles, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, así como
profesores y educadores especiales. El diagnóstico de los TEA
plantea problemáticas diferenciadas según la edad de identificación
añadidas al protocolo diagnóstico que siempre debe realizarse.
Especialmente, se refiere a los casos de TEA que se identifican
en una edad posterior, sobre todo, en la edad adolescente
o adulta, cuando profesionales especializados deben realizar
el diagnóstico diferencial con trastornos psiquiátricos que
debutan en ésta edad y que su sintomatología puede ser similar
en algunos aspectos a los del TEA (síntomas negativos de
esquizofrenia, trastornos obsesivos compulsivos…).
Los resultados de muchos estudios sugieren que el resto de
los trastornos del espectro autista no son cualitativamente diferentes
del trastorno autista, aunque difieren en la severidad de
los síntomas o en la presencia de determinadas conductas.
a. Evaluación médica y neurológica amplia: se debe buscar
la existencia de alteraciones en el desarrollo o regresiones
evolutivas a cualquier edad, identificar cualquier encefalopatía,
historia de THDA, crisis epilépticas, depresión, manía,
problemas de conducta (irritabilidad, autolesiones), problemas
con el sueño o la comida y pica por la posible exposición al plomo.

Historia familiar
1. Autismo: estudios en familias han demostrado que la probabilidad
de aparición de autismo se incrementa de 50
a 100 veces en hermanos de niños autistas, por lo que es
una población de riesgo que necesitará una supervisión
de su desarrollo. Además, las familias que poseen niños
autistas tienen una proporción mucho más alta de síntomas
leves aunque cualitativamente muy similares al autismo
(déficit social o en la comunicación y conductas estereotipadas)
sin que le provoquen incapacidades importantes
en su vida y que se denomina “fenotipo amplio”.
2. Síndrome de X frágil: la presencia del síndrome del cromosoma
x frágil debe ser excluida mediante el estudio genético
correspondiente.
3. Esclerosis tuberosa compleja (ETC): la ETC se ha asociado
estrechamente con el autismo. Las estimaciones sugieren
que del 17 al 60% de los individuos con retraso mental
con ETC son también autistas, la mayoría con epilepsia
concurrente. Por el contrario, el número de individuos
autistas con ETC ha sido estimado entre el 1,1-1,3% en
estudios epidemiológicos.
– Examen físico y neurológico
1. Perímetro cefálico: el promedio del perímetro cefálico en
niños con autismo es más alto que en los niños con un
desarrollo normal. La distribución de las medidas está claramente
desviada hacia arriba con una media en autismo
de alrededor del percentil 75.
2. Examen general: dada la alta prevalencia de autismo en la
ETC, se debería realizar un examen usando una lámpara
de de Wood en todo niño que presente un posible autismo,
como una detección inicial de esclerosis tuberosa.
3. Examen del estado mental: el examen del estado mental
incluye la evaluación de las interacciones sociales, del juego,
del lenguaje, de la función comunicativa y de su conducta.
Se debería indagar en la interacción social si la
observación en la consulta no resulta concluyente e incluir
preguntas sobre las amistades con niños de su edad, sobre
quién inicia el contacto con los amigos (el niño o el padre),
sobre el interés por los otros niños, y el rol dentro de la
relación. Las habilidades de juego deficitarias son un sello
distintivo del autismo, independientemente del CI, aunque
hay que tener en cuenta que el desarrollo del lenguaje va
asociado a la presencia de juego simbólico. Los videos
realizados en casa, en el colegio o en otras situaciones con
niños pueden ser de gran ayuda.
4. Examen motor: se ha informado de deterioro en la motricidad
fina y en la gruesa en individuos autistas, que son
más severas en aquellos con CI más bajo. Se ha encontrado
hipotonía (25%), espasticidad (menos del 5%), apraxia
de un miembro (en un 30% de los niños autistas con
CI normal y en un 75% de los autistas con retraso mental)
y estereotipias motoras (un 40% en los niños con autismo
y un 60% en autistas con CI bajo).
b. Pruebas específicas para autismo (Tabla VI). El diagnóstico
del autismo se diferencia del de otras alteraciones del desarrollo
en que requiere una aproximación multidisciplinaria.
La evaluación debe incluir datos del informe de los padres,
de la observación del niño, de la interacción con él, y del juicio
clínico. Existen instrumentos clínicos diagnósticos con
demostrada fiabilidad en el diagnóstico de autismo especialmente
el ADI-R (autism diagnostic interview-revised) o el
ADOS-G (autism diagnostic observational schedule-generic)
considerados en la actualidad el “patrón oro”. Dichas herramientas
deben ser utilizadas por profesionales entrenados
en su uso, requieren tiempo para su aplicación y es dudosa
su utilidad en atención primaria.
c. Investigación de laboratorio:
– Estudios metabólicos: están indicados cuando existe una
historial de letargia, vómitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas,
rasgos dismórficos o toscos y/o retraso mental.
– Estudios genéticos:
1. La anormalidad cromosómica más comúnmente descrita
es la que afecta al brazo largo proximal del cromosoma
15 (15q11-q13).
2. Cariotipo.
3. El análisis de ADN para el X frágil y estudios cromosómicos
de alta resolución están indicados para el diagnóstico
de autismo, si existe un historial familiar de X frágil,
retraso mental sin diagnosticar o si se presentan rasgos
dismórficos.
4. Los padres de niños con autismo deben recibir consejo
genético por expertos en TEA ya que el riesgo de tener
un segundo hijo con trastornos del espectro autista es
de un 3-6%.
– Pruebas electrofisiológicas:
1. Las indicaciones para EEG incluyen evidencia de crisis
clínicas, historia de regresión (pérdida clínicamente
significativa en la función social o comunicativa) a
cualquier edad, pero especialmente en niños pequeños
y preescolares, y en situaciones en que hay un alto
índice de sospecha clínica de que la epilepsia pueda
estar presente.
2. La prevalencia de epilepsia en niños preescolares con
autismo se ha estimado entre un 7 y un 14% y la prevalencia
acumulada en adultos está entre el 20 y el 35%.
Los picos de aparición de crisis ocurren en la primera
infancia y en la adolescencia. El retraso mental, con o
sin anormalidades motoras, y la historia familiar de epilepsia,
son un significativo factor de riesgo para el
desarrollo de crisis epilépticas en individuos autistas.

TABLA VI. Herramientas diagnósticas específicas en autismo.
Autismo. Espectro autista, tabla 6

– Neuroimagen: el autismo no se considera una indicación
para una exploración de neuroimagen, incluso en niños
con macrocefalia. La presencia de rasgos neurológicos no
simplemente explicados por el diagnóstico de autismo (examen
motor asimétrico, disfunción en los pares craneales,
severos dolores de cabeza) puede ser una indicación para
realizar una exploración de neuroimagen.
d. Evaluaciones específicas para determinar el perfil evolutivo.
Estas evaluaciones, llevadas a cabo por personal especializado,
deben incluir:
– Evaluación del habla, el lenguaje y la comunicación.
– Evaluación cognitiva.
– Evaluación de la conducta adaptativa.
– Valoración sensoriomotora y evaluación en terapia ocupacional.
– Evaluación neuropsicológica, conductual y académica.
– Evaluación sociofamiliar.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA.
Los profesionales deben determinar la posible existencia de
trastornos concurrentes. El diagnóstico diferencial incluye:
1. El retraso mental o la inteligencia límite a menudo coexisten
con el autismo. Los individuos con retraso mental severo
y profundo pueden exhibir varias características que a
menudo van asociadas con el autismo, en particular los movimientos
estereotipados.
2. Los trastornos específicos del desarrollo, particularmente
los trastornos evolutivos del lenguaje, pueden mimetizar el
autismo y trastornos relacionados. Normalmente, en niños
con trastornos del lenguaje, el déficit primario se localiza en
las áreas del lenguaje y la comunicación aunque las habilidades
sociales están bien conservadas.
3. La esquizofrenia ocasionalmente aparece en la primera
infancia. Normalmente hay un historial de desarrollo previo
relativamente normal, con la aparición de alucinaciones e ilusiones
características y típicas de la esquizofrenia. De especial
referencia en casos de TEA que se identifican en la adolescencia
o edad adulta.
4. El mutismo electivo se confunde a veces con el autismo y
los trastornos relacionados. En el mutismo electivo la capacidad
para hablar del niño está conservada en algunas situaciones,
pero el niño permanece mudo en otras. El historial y
la presentación son bastante diferentes de los del autismo.
Hay que tener en cuenta que el mutismo electivo va asocido
a TEA especialmente de alto funcionamiento, aunque en estos
casos el mutismo ocurre con una intención de evitación social
más que como una respuesta ansiosa evitativa.
5. El trastorno por movimientos estereotipados se caracteriza
por manierismos motores (estereotipias) y la presencia
de retraso mental. No se diagnostica el trastorno por movimientos
estereotipados si el niño cumple los criterios para
uno de los trastornos generalizados del desarrollo.
6. La demencia ocasionalmente hace su aparición en la infancia.
En algunos casos, el niño cumple los criterios para el
trastorno desintegrativo de la infancia, en cuyo caso está indicado
descartar la demencia infantil. El patrón típico en ésta
es un deterioro progresivo en el funcionamiento mental y
en el motor.
7. El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se presenta en
niños con intereses y conductas inusuales. Sin embargo,
las habilidades sociales están más conservadas que en los
TEA, así como el lenguaje y las habilidades comunicativas.
No existen los antecedentes en edad temprana (preescolar
o primaria infancia) de problemas de socialización, comunicación
o intolerancia al cambio que presentan los TEA. Los
rituales del TOC van asociados a preocupaciones ansiosas
con conductas de evitación, en ocasiones con una sensación
de desagrado del niño diferente de las conductas repetitivas
y rituales del TEA, que no son vividas con desagrado.
Cuando el déficit en las habilidades sociales o en las habilidades
de comunicación está presente en el TOC, es cualitativamente
distinto de los que se encuentran en el autismo.
8. El trastorno reactivo de la vinculación se presenta normalmente
con un historial de negligencia o abusos muy severos;
el déficit social del trastorno reactivo de la vinculación
tienden a remitir en un ambiente más apropiado. Se han
descrito los casos de pseudoautismo o síntomas semejantes
al autismo en adoptados rumanos que mejoran en el
ambiente adoptivo.

INTERVENCIÓN TEMPRANA
La intervención temprana intensiva en un marco educativo
óptimo mejora el pronóstico de los niños con autismo con incrementos
significativos en las ratios de progreso evolutivo y rendimiento
intelectual.
La identificación y diagnóstico precoz tienen el objetivo de
instaurar un tratamiento precoz multidisciplinario que aplique
técnicas cognitivo-conductuales, con el uso de refuerzos para
enseñar al niño las habilidades no adquiridas de acuerdo a su
capacidad cognitiva y a la extinción de conductas inapropiadas.
Se aplicarán éstas técnicas en la enseñanza de la comunicación
verbal, no verbal, respuesta e iniciación social, desarrollo de juego
simbólico y juego con otros niños, expansión de curiosidad
e intereses, etc. Técnicas que deberán ser aplicadas en todos
los contextos en los que vive el niño (casa, escuela…), por lo
que los padres y profesores tendrán que tener conocimiento de
su aplicación. No existe un tratamiento farmacológico específico
para autismo pero antipsicóticos atípicos, como la risperidona,
han demostrado ser eficaces en la disminución de conductas
repetitivas, irritabilidad, agresividad e hiperactividad, síntomas
a veces muy incapacitantes en autismo. En TEA, especialmente
de alto funcionamiento, suelen ir asociados síntomas
de déficit de atención con o sin hiperactividad-impulsividad, que
interfiere considerablemente en el aprendizaje. El metilfenidato
en su presentación de acción corta o larga (concerta), en un 50%
se asocia a una notable mejoría de estos síntomas, pero en un
20% presenta, por el contrario, síntomas indeseables que obliga
a la interrupción del tratamiento farmacológico (estudio RED
RUPP). Existen métodos desarrollados fundamentalmente para
el ámbito escolar pero que también son aplicables al aprendizaje
del niño en general, como es el método TEACCH, que utiliza
ayudas visuales, y la organización del contexto como ayuda para
el aprendizaje del niño. Existen también sistemas alternativos
del lenguaje, como PECS o tableros de comunicación, que pueden
ayudar considerablemente en los problemas de conducta
relacionados con la falta de comunicación expresiva en niños
que no han desarrollado lenguaje. Según se va incrementando
la edad cronológica y la capacidad funcional del niño, el uso de
técnicas dirigidas a la enseñanza de estados mentales y respuestas
adecuadas a diferentes situaciones sociales relacionados
con problemas en teoría de la mente es otro aspecto fundamental
del tratamiento. Una vez diagnosticados, estos niños
van a necesitar tratamiento de por vida, por lo que equipos especializados
multidisciplinarios deben plantear programas de tratamiento
clínico, escolar y familiar a corto, medio y largo término,
así como programas de apoyo social, económico, a estas
familias y de adaptación escolar-laboral continuada a las necesidades
del niño en las diferentes etapas de su vida.
Se ha demostrado que el inicio precoz de un programa de
tratamiento multidisciplinario de base cognitivo-conductual
extendido a todos los contextos en que vive el niño, está asociado
a una mejoría del pronóstico en la evolución de los afectados de TEA.

RECOMENDACIONES PARA LA DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA SEGÚN LA EVIDENCIA CIENTÍFICA

• El seguimiento del desarrollo debe ser evaluado en todas las
visitas del niño sano desde la infancia hasta la edad escolar
(fuerza recomendación B).
• Cuando un niño no cumple alguno de los siguientes ítems
requiere ser evaluado nuevamente (fuerza recomendación B).
– Ausencia de balbuceo (12 meses de vida).
– Ausencia de actividad gestual (12 meses de vida).
– Ausencia de palabras aisladas (16 meses).
– No dice dos palabras (2 años de vida).
– Pérdida de lenguaje o habilidades escolares a cualquier edad.
• El cribado debe tener en cuenta, además de los síntomas
asociados al autismo, cualquier retraso del lenguaje, dificultad
de aprendizaje y síntomas de ansiedad o depresión
(fuerza recomendación B).
• El cribado específico de autismo usando el cuestionario MCHAT
se realizará en los niños detectados según los criterios
expresados en los dos puntos anteriores (fuerza recomendación B).

BIBLIOGRAFÍA
– American Academy of Pediatrics Committee on Children with Disabilities.
Screening infants and young children for developmental disabilities.
Pediatrics 1994; 93: 863–5.
**Las normas de la Academia Americana de Pediatría insisten en la
importancia de los padres como fuente de detección de los problemas
de sus hijos a la hora de evaluar el desarrollo psicomotor.
– Lord C, Rutter M, Le Couteur, American Psychiatric Association.
Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed. Washington,
DC: American Psychiatric Association, 1994. p. 17.
***Manual de diagnóstico de los trastornos mentales al que se hace
referencia en este artículo para establecer los criterios diagnósticos de los TEA.
– Baird G. A screening instrument for autism at 18 months of age: a
6-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2000; 39: 694–702.
**Pone en evidencia las limitaciones del CHAT aludidas en el texto del artículo.
– Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis
of sensory motor and social behaviours at 9-12 months of age. J
Autism Dev Disord 1999; 29: 3.
**Interesante revisión de los primeras alteraciones de los TEA en lactantes.
– Baron-Cohen S, Cox A, Baird G, et al. Psychological markers in the
detection of autism in infancy in a large population. Br J Psychiatry
1996; 168: 158–63.
**En este artículo se detallan los signos de alarma de TEA en la población
infantil.
– Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, et al. Early identification of
autism by the checklist for autism in toddlers (CHAT). J R Soc Med
2000; 93: 521–5.
**Entre otros artículos de los autores, éste hace referencia a la posible
utilidad del CHAT como método de detección precoz de autismo
en aquellos niños de riesgo.
– British Comumbia Ministry of Health Planning. Standards and guidelines
for the assessment and diagnosis of young children with
autism spectrum disorders in British Columbia 2003.
***Excelente artículo como guía clínica para el seguimiento de los
pacientes con trastornos del espectro autista (TEA).
– Committee on Children With Disabilities. Technical report: the pediatrician’s
role in the diagnosis and management of autistic spectrum
disorder in children. Pediatrics 2001; 107(5): E85.
***Artículo muy interesante en el se valoran las aportaciones que se
pueden hacer desde Atención Primaria al diagnóstico y seguimiento
de los trastornos generalizados del desarrollo.
– Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, Cook EH Jr, Dawson G, Gordon
B et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders.
J Autism Dev Disord 1999; 29: 437-82.
*** Excelente artículo del máximo interés práctico que, junto con el
publicado por la Academia Americana de Neurología aporta la base
estructural de esta monografía.
– Majnemer A, Rosenblatt B. Reliability of parental recall of developmental
milestones. Pediatr Neurol 1994; 10: 304–8.
**Los autores de este trabajo resaltan la relevancia de las preocupaciones
paternas como fuente de detección de los trastornos del
desarrollo psicomotor.
– Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The modified checklist for
autism in toddlers: an initial study investigating the early detection
of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev
Disord. 2001;31:131–144.
*** Artículo de presentación del M-CHAT.
– Rogers SJ. Brief report: Early intervention in autism. Journal of Autism
and Developmental Disorders 1996; 26: 243-7.
**Artículo en que se resalta la necesidad de la intervención temprana
en el autismo para mejorar el pronóstico.
– Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1 year old
infants with autism spectrum disorder versus mental retardation.
Dev Psychopathol 2002; 14 (2): 239-51.
**Interesante revisión de los métodos de detección precoz de los
TEA en lactantes.
– Ozonoff S, Cathcart K. Effectiveness of a home program intervention
for young children with autism. Journal of Autism and Developmental
Disorders 1998; 28: 25-32.
**En este artículo se hace referencia a que la mejoría del pronóstico
se da solamente en niños que han recibido la terapia durante 2
o más años en período preescolar.

Caso clínico.

Fecha nacimiento: 22 de junio de 2001
Edad: 3 años
1. Motivo de consulta: sospecha de retraso psicomotor.
2. Antecedentes obstétricos perinatales:
a. Embarazo: amenorrea 37+1 semanas.
b. Parto: cesárea por pérdida de bienestar fetal. Apgar 8-9.
c. Peso al nacimiento: 1.590 g.
d. Período neonatal: serología TORCH-L negativa. Hiperbilirrubinemia
y fototerapia. Ingresado durante un mes en
Servicio de Neonatología.
3. Antecedentes familiares:
a. Consanguineidad parental en primer grado.
b. Tía de la madre por rama materna, retraso mental (no etiquetado),
fallecida a los 18 años.
4. Antecedentes personales:
a. Procesos catarrales frecuentes.
b. Otitis serosa.
c. Hipertrofia de vegetaciones adenoides con timpanometría
plana pendiente de adenoidectomía.
d. Pseudoestrabismo por epicanto (test de Hirchsberg, test
de Cover negativos).
5. Anamnesis: los primeros signos patológicos se refieren al
desarrollo del lenguaje; en torno a los dos años únicamente
emitía papá y mamá con aparente sentido propositivo.
Evolución posterior muy lenta, adquiriendo más palabras,
siempre aisladas, en ocasiones espontáneas y otras de forma
ecolálica. Ocasionalmente muestra intencionalidad de
discurso, siendo éste rápido y poco inteligible. Dudan de su
capacidad comprensiva salvo órdenes sencillas. No contesta
cuando se le pregunta. No tiene capacidad conversacional.
Han sospechado pérdida de audición porque en
muchas ocasiones no responde a solicitudes, sin embargo,
parece estar atento a estímulos acústicos inesperados (aparente
sordera paradójica). Utiliza su nombre en contestación
a preguntas sobre la propiedad de determinados objetos.
Conduce a adultos hacia objetivos y los señala con su dedo
o bien en ocasiones lo pide si conoce el nombre. Incapacidad
de entablar relaciones con iguales. No rechaza la compañía
cuando se acercan a él pero no se integra espontáneamente
en juegos colectivos. Únicamente presenta juego
inducido por adultos. No parecen importarle los cambios
inducidos en un determinado orden en los objetos o incluso
un cambio en el juego inducido por adultos. Según refiere
la familia, tiene aparente juego simbólico. Muestra reacciones
de frustración que no son muy significativas. No se
evidencia apego a rutinas o conductas obsesivas. No lame
o huele objetos. No se refieren estereotipias motoras. Muestra
signos de hiperacusia habitualmente. No parecen importarle
las aglomeraciones salvo que se asocien a ruido ambiental
significativo. No se refieren conductas disruptivas. Servicio
de orientación preescolar: Tiene una buena orientación
visoespacial, apila cubos, encaja figuras y garabatea líneas
verticales y curvas.
6. Exploración física: buen estado general. Lenguaje ecolálico,
llegando a unir varias palabras. Mirada esquiva. Fijación visual
clara en objetos pero no en la cara humana. Jerga ecolálica.
Sin alteraciones pigmentarias. Facies triangular si hay rasgos
dismórficos.
7. Somatometría: peso 14,9 kg / talla 101 cm / PC 51,5 cm (p 60).
8. Exploraciones complementarias:
a. PEA: normales.
b. EEG: normal.
c. RM cerebral: normal.
d. Cariotipo: normal.
e. Búsqueda del cromosoma X frágil: negativa.
f. Hemograma y bioquímica de rutina: normales.

Preguntas de evaluación.

PREGUNTAS SOBRE EL TEMA
1. Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen:
a) Síndrome de Asperger.
b) Trastorno autista.
c) Trastorno desintegrativo infantil.
d) Ninguna es correcta.
e) Todas son correctas.
2. El concepto fenotipo amplio implica:
a) El diagnóstico de autismo es posible independientemente
de la presencia de rasgos dismórficos.
b) El diagnóstico de trastorno del espectro autista es posible
aun cuando el grado de afectación sea leve mientras
afecte en los niveles fundamentales.
c) Que cualquier síntoma en la socialización, comunicación
o conductas estereotipadas está incluido dentro del concepto
de TEA- fenotipo amplio.
d) En un niño en el que se sospecha autismo, la presencia
de un CI normal hace más probable el diagnóstico.
e) Ninguna es correcta.
3. Es característico del autismo en edades tempranas (menores
de 2 años):
a) La ausencia de gestos protoimperativos.
b) La ausencia de gestos protodeclarativos.
c) La presencia de juego simbólico.
d) La disfasia mixta.
e) Las crisis comiciales.
4. Señale la respuesta incorrecta:
a) En un 85% de casos de TEA no se identifica una causa.
b) El M-CHAT es una herramienta sensible y específica para
detectar los TEA.
c) El EEG debe ser realizado a todos los niños con autismo.
d) Las preocupaciones de los padres son una fuente valiosa
de información para detectar casos de autismo.
e) El trastorno obsesivo compulsivo es uno de los diagnósticos
diferenciales de los TEA.
5. Respecto al diagnóstico de TEA, señale la correcta:
a) El diagnóstico precoz es posible antes de los 10 meses
de edad.
b) Los test tipo M-CHAT deben utilizarse en todos los niños
para detectar más casos.
c) Ante la presencia de antecedentes familiares se debe realizar
cariotipo de alta resolución tan pronto como sea
posible.
d) Pese a un diagnóstico precoz, el pronóstico a largo plazo
no se modifica.
e) Todas son falsas.

PREGUNTAS SOBRE EL CASO CLÍNICO.

1. Respecto al caso clínico detallado, señale la respuesta correcta:
a) Los antecedentes familiares de retraso mental, así como
la prematuridad, son el elemento clave del diagnóstico.
b) Las exploraciones complementarias realizadas no son
suficientes para efectuar el diagnóstico.
c) El niño presenta alteraciones cualitativas en la socialización,
la comunicación verbal y no verbal, y alteraciones
de la conducta sugestivas de trastorno autista.
d) La ausencia de estereotipias y patrones repetitivos de conducta
en el momento actual en este niño no hacen incompatible
el diagnóstico de trastorno del espectro autista.
e) Todas son falsas.
2. En el paciente descrito:
a) La ecolalia inmediata persistente en este niño puede ser
indicativa de la presencia de un trastorno generalizado
del desarrollo.
b) La ausencia de integración en juegos colectivos, así como
la ausencia de juego con otros niños, son importantes
para establecer el diagnóstico.
c) La ausencia de rasgos dismórficos no condiciona en
absoluto el diagnóstico.
d) Todas son correctas.
e) Todas son falsas.
3. Para este paciente el diagnóstico más probable a falta de la
evaluación experta es:
a) Síndrome de Asperger.
b) Trastorno autista.
c) Retraso mental simple.
d) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
e) Trastorno desintegrativo infantil.