Breve revisión histórica del autismo. Concepto y diagnóstico diferencial del autismo: hitos históricos más señeros

Breve revisión histórica del autismo

Autor: Francisco Balbuena Rivera

Fuente: Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría, vol. XXVII, núm. 100, 2007, pp. 333-353. Asociación Española de Neuropsiquiatría Madrid, España

Concepto y diagnóstico diferencial del autismo: hitos históricos más señeros

La primigenia concepción del autismo formulada por Kanner (3) sufrió al igual que otros cuadros clínicos diversas reformulaciones, debido a las dudas razonables que surgían al formular un diagnóstico, al competir por ejemplo el del autismo con otros como el de demencia precoz, esquizofrenia infantil o demencia infantil (15). De ello se infería que, cualquiera que fuera la etiqueta diagnóstica seleccionada, el autismo se encuadraba dentro de la categoría de los trastornos mentales, y no como acontecería más tarde en el campo de la deficiencia, al juzgarse en el primer caso que lo patognomónico residía en la incapacidad para relacionarse adecuadamente con otros, primando las deficiencias socioafectivas sobre las de carácter lingüístico y cognitivo, sucediendo de forma inversa en el segundo caso en donde cobraban un mayor peso etiopatogénico los déficits cognitivos sobre los de naturaleza emocional. Con todo, en la década de los ochenta del siglo XX logró alcanzarse un consenso en cuanto a la concepción del autismo como un síndrome conductual que afecta a una amplia gama de áreas tanto del desarrollo cognitivo como del afectivo, juzgándolo como un trastorno generalizado del desarrollo, tal como recogen las diferentes clasificaciones nosológicas (DSM-III, CIE-10 y DSM-IV-R). En 1990, Baird y su equipo proponen sin embargo abandonar la etiqueta diagnóstica de trastorno generalizado del desarrollo, considerando más adecuada la de trastorno específico del desarrollo, lo que para algunos sólo responde a razones de tipo clínico y no científico (8), pareciéndole a otros más correcto el término trastornos penetrantes del desarrollo (16).

Dejando a un lado tales cuestiones, pasaremos a referir algunos de los rasgos más sobresalientes del autismo, comenzando nuestro recorrido por las alteraciones de la conducta social dentro de la cual –dada la gran variabilidad que exhiben unos niños y otros– algunos autores han establecido diferentes subtipos de autismo, usando para ello como criterio de clasificación si la alteración social predominante recae en factores conductuales, en habilidades cognitivas o en las propias características sociales de estos niños (8). Bajo tales deficiencias cognitivas, algunos postulan que existe un severo problema lingüístico global que afecta a la comprensión y al uso de todas las formas de lenguaje, mientras que otros creen que lo que subyace es un déficit central que interfiere en la codificación de los estímulos y la formación de conceptos, derivándose en uno u otro caso la imposibilidad de establecer relaciones sociales adecuadas (17). Así pues, el alcance, grado y profundidad de las dificultades sociales estarían muy influidos por las destrezas cognitivas y lingüísticas que el individuo con autismo posea, de tal suerte que la evitación del contacto social pudiera deberse a la falta de competencias y habilidades sociales y no a una conducta deliberada de evitar relacionarse con otros (18).

En todo caso, lo que resulta evidente es que la desigual y genuina constelación que cada una de tales deficiencias conforma en la singularidad del autista hace que las alteraciones sociales de estos sujetos posean ingredientes distintivos en unos y otros, compartiendo no obstante como rasgo común el uso instrumental que suelen realizar de otras personas como medio para alcanzar sus fines (19). Los cambios en el entorno, por otro lado, originan una tenaz resistencia en el autista, como así se evidencia en la gran hipersensibilidad que exhibe al cambio, en un intento de preservar la invarianza del ambiente, reasegurando tal constancia mediante el despliegue de conductas rituales, a las que puede dedicar gran cantidad de tiempo.

En cuanto a las fallas en el lenguaje, cabe señalar que es posiblemente el rasgo evolutivo que antes se advierte en el círculo familiar y próximo del niño autista, dadas las comparaciones que los padres o cuidadores suelen establecer entre el desarrollo lingüístico y social de aquel con el de otros hermanos o niños conocidos, desfase del que aún toman mayor consciencia alrededor del año y medio o dos años, cuando otros niños llevan a cabo progresos rápidos en la adquisición del lenguaje y las conductas simbólicas. Es oportuno señalar que, aun cuando el niño autista adquiera un cierto desarrollo del lenguaje, sus patrones comunicativos diferirán cualitativamente del de los niños normales o del de aquellos afectos de trastornos del habla, estimando algunos estudios que entre un 28% y un 61% de casos nunca adquirirá un lenguaje expresivo (20), situando la comunidad científica tal porcentaje alrededor del 50% de los niños autistas. Conviene, no obstante, distinguir dentro del espectro autista quienes no hablan por su limitación intelectual de los que sin producir habla espontánea –pero ayudados de los programas específicos adecuados– podrían aprender algún sistema de comunicación no verbal, al no ser la falta de lenguaje oral sustituida espontáneamente por gestos en tales sujetos (21). Como alteraciones lingüísticas más comunes que corroboran dificultades pragmáticas figuran la inversión pronominal, mediante la que el niño al demandar algo se refiere a sí mismo usando el tú o el él; la ecolalia, que puede ser inmediata o bien demorarse horas o días (ecolalia retardada), evidenciando así su ausencia de sentido y de desconexión con la temática comunicativa presente, dando la impresión más de hablar a alguien que con alguien (1). Cabe indicar también que, mientras la ecolalia inmediata está relacionada con la comprensibilidad del estímulo verbal, las variables que afectan la ecolalia retardada aún se ignoran, habiéndose hallado no obstante que ante un estímulo frente al cual el sujeto no posee respuesta, éste contestará reproduciendo toda o una parte del estímulo (22; 23). Trabajos posteriores (24; 25) han evidenciado también que ambos tipos de ecolalia, en contra de ideas anteriormente formuladas, constituyen actos lingüísticos comunicativos, en los que en muchos casos se corrobora una manifiesta comprensión, habiendo sido identificadas entre otras funciones que ejercen las de petición, protesta, afirmación, declarativo, llamada y autorregulación, permitiendo así ser encuadrados en un continuo de conducta que iría desde lo automático a lo intencionalmente comunicativo. Tal abanico de funciones, siempre interpretadas por el oyente, no evita seguir juzgando la ecolalia inmediata o demorada como parte de un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, fruto de una competencia comunicativa limitada, acerca de la que todavía se precisa realizar un mayor número de estudios longitudinales (21). Debe recordarse también que la ecolalia, a diferencia de otras conductas, forma parte del desarrollo lingüístico normal de un sujeto hasta alrededor de los 30 meses de edad, juzgándose patológica si persiste más allá de los 3-4 años (8).

Otras carencias comunicativas vinculadas al lenguaje expresivo que aqueja al niño autista aluden a alteraciones fonológicas, semánticas, defectos en la articulación, monotonía y labilidad en el timbre y en el tono de voz, así como reiteración obsesiva en las preguntas. En cuanto al lenguaje receptivo, presenta dificultades para atender y percibir la información, bajo nivel de comprensión gestual, pudiendo así evidenciarse mayores o menores discrepancias entre el lenguaje verbal y no verbal, muecas, tics y estereotipias, además de alteración o falta de contacto ocular. Junto a tales fallas en el lenguaje expresivo o receptivo, puede darse también la coexistencia de limitaciones y peculiaridades tales como un cierto grado de sofisticación, carencia de emoción, imaginación y literalidad. Respecto a esta última, al captar las palabras en su sentido literal, los afectos de autismo son incapaces de percibir el simbolismo representacional que subyace en aquellas, de ahí la ecolalia, metalalia e inversión pronominal que manifiestan (13).

Como corolario de todo lo anterior podría afirmarse que lo que subyace bajo el trastorno autista es un grave déficit cognitivo, que abarca el lenguaje y las funciones de orden superior vinculadas a él, cuyo origen último habría que buscarlo en disfunciones cerebrales orgánicas. Como causa de estas últimas se ha especulado que en el proceso de desarrollo normal cerebral, en donde se alternan períodos de crecimiento y períodos de reducción, merced a los cuales se originan reorganizaciones cerebrales, es posible que haya un defecto de reducción en el autismo, en cuyo resultado se vean en mayor o menor grado comprometidas otras regiones cerebrales, en otros períodos del desarrollo. Si esto fuera así, los déficits en función ejecutiva de los autistas, posibles responsables de la conducta repetitiva y las dificultades de control de la atención, más evidentes en edades tardías que en las tempranas, podrían explicarse por un retraso o alteración del proceso madurativo del córtex prefrontal, una de las regiones cerebrales que tardan más en desarrollarse, lo que tal vez produciría una pérdida gradual de sinapsis, más que la formación de otras nuevas, y el reforzamiento de las conexiones sinápticas ya existentes, todo lo cual aún ha de ser verificado (7). Sea como fuere, como limitación cognitiva fundamental del sujeto autista se hallaría la profunda incapacidad para reducir la información mediante la extracción adecuada de características cruciales, tales como las reglas y las redundancias (26), como así han constatado las investigaciones en que como tareas experimentales se han usado la referenciación cruzada (en donde el sujeto ha de responder de forma selectiva a una de dos dimensiones) y la clasificación doble (en la que se indaga la capacidad de relacionar los sustantivos –objetos– mediante el uso de preposiciones), siendo necesario para la primera realizar un análisis de los atributos de los objetos en sí mismos, mientras que para la segunda hay que analizar la oración para responder correctamente. Asimismo, si se coteja el desarrollo lingüístico normal de un niño con el de un autista, puede observarse que inicialmente el primero usa los objetos y el lenguaje de forma funcional, para después hacerlo de forma representacional, lo que no sucede en el segundo, cuyas capacidades funcionales están ya afectadas (27).

En lo que respecta a las alteraciones motoras, figuran los patrones de conducta repetitivos y estereotipados, cuyo objetivo fundamental aparentemente es proporcionar una retroalimentación sensorial o cinestésica, de carácter predominantemente visual y auditivo. Junto a ello también pueden aparecer trastornos del sueño, de los esfínteres y rechazo alimenticio (19). La antes aludida conducta autoestimuladora ejerce un papel crucial en la vida cotidiana del autista, dada la gran inversión de tiempo que gasta en su ejecución, abarcando desde comportamientos vinculados con la motricidad fina (v. g. observar la mano en cierta postura) hasta otros más alejados de su propia corporalidad como es el de contemplar ensimismado un objeto giratorio. La viscosidad y rigidez con que el autista se resiste a abandonar tales conductas ha sido interpretada por algunos como las responsables de interferir en la adquisición de conductas normales, al limitar su responsividad a aquellos estímulos implicados en la conducta estereotipada y no a los que conforman parte del entorno inmediato (3; 28; 29).

Para explicar la variabilidad de tal responsividad, se ha recurrido al fenómeno conocido como hiperselectividad estimular, con el que quiere expresarse la peculiar tendencia que los autistas manifiestan para seleccionar un aspecto trivial del estímulo, ignorando el resto. Se ha postulado también que la citada hiperselectividad podría estar implicada en los problemas vinculados con la adquisición y generalización de nuevas conductas, así como en el aprendizaje mediante métodos tradicionales de soporte y en el modelado y aprendizaje social (30).

De naturaleza y consecuencias más dramáticas son las conductas autolesivas, mediante las cuales el autista se infringe daño a sí mismo, ocasionando en los casos más graves la necesidad de contención física, que si resulta prolongada (haciendo así que los miembros superiores e inferiores no se utilicen), produzca desmineralización, acortamiento de los tendones, detención del desarrollo motor, etc. (31). A ello también se une el desgaste emocional que implica para sus figuras de apego y cuidadores, como la merma que supone en sus posibilidades de integración socioeducativa.

En cuanto a los procesos cognitivos, abandonada la concepción del autismo como un trastorno fundamentalmente de carácter socio-afectivo, las investigaciones se han aglutinado en torno al estudio de anomalías en el procesamiento sensoperceptivo, así como en las deficiencias intelectuales. Respecto a estas últimas, parece ser que los autistas obtienen en tests que miden habilidades manipulativas o viso-espaciales y memoria automática un rendimiento significativamente mayor que en las pruebas donde las tareas requeridas exigen un procesamiento secuencial.

Tal resultado, a nuestro entender, casaría con la idea ya referida acerca de la total irresponsividad que el autista manifiesta a aquellos estímulos ambientales distintos a los que participan en su conducta estereotipada, impidiéndole así desplegar la flexibilidad necesaria para ejecutar adecuadamente tareas de procesamiento secuencial.

Relacionado también con ello está el debate que mantienen expertos para determinar si los déficits atencionales son la causa o bien la consecuencia de un fallido procesamiento perceptivo de la información estimular, habiéndose encontrado evidencia empírica a favor de la primera hipótesis (32; 28). En todo caso, sea cual fuere la relación causal existente entre deficiencias atencionales y perceptivas en el autismo, lo que presentan sus afectados es un déficit sensorial aparente, al no haber sido éste corroborado a nivel de receptor, tal como sucede en la sordera (30).

A tal cuestión se añaden también los defensores y detractores de la hipótesis de la preferencia sensorial (33; 34), con la que se pretendía explicar la escasa eficacia de los autistas en el uso de la vista y el oído como canales propios de la comunicación, al preferir por encima de aquellos al tacto, olfato y gusto, primando así los estímulos que se sirven de receptores proximales, aparentemente propios de los primeros estadios evolutivos, sobre aquellos que lo hacen de receptores distales, más usados en estadios evolutivos posteriores. Datos experimentales, sin embargo, corroboran que el uso excesivo del gusto, tacto y olfato no se asocia al autismo de forma específica, sino a la edad mental baja (7), siendo así posible también que los autistas presenten déficit en el procesamiento de estímulos que se sirven de vías proximales, dada su aparente insensibilidad al dolor o al frío (35).

A los autistas también se les confiere un déficit conocido como ceguera mental, con que se expresa la incapacidad para atribuir e inferir estados mentales, en especial los que implican representaciones (36), al que se acoge bajo la llamada teoría de la mente, según la cual carecerían de las guías conceptuales para interpretar y pronosticar las conductas ajenas, viéndose así comprometido el desarrollo de sus competencias comunicativas, desde que todo acto conversacional es siempre un intercambio de ideas mutuamente relevantes en diferentes contextos de interacción simbólica que exige permanentemente colocarse en la piel del otro (16).

Referidas las áreas afectadas en el desarrollo psico(socio)afectivo de los autistas, abordaremos lo relativo al diagnóstico, donde los principales sistemas de clasificación nosológica, DSM-IV-R y CIE-10 han reagrupado los criterios diagnósticos previos en tres de naturaleza comportamental y otro de carácter cronológico. Como resultado de ello, y a diferencia de lo que se establecía en el DSM-III-R, actualmente se exige para formular el diagnóstico de autismo que una de las tres áreas alteradas (conducta social, comunicación o juego simbólico) muestre un retraso o desviación de lo acordado como desarrollo normal antes de los 36 meses de edad (autismo de inicio en la infancia) y no después de tal período como se admitía también antes (autismo de inicio en la niñez). Asimismo, a la hora de evaluar el grado y alcance de las conductas psicopatológicas, junto a criterios cuantitativos se han añadido otros de carácter cualitativo, como son que en el área de las relaciones sociales se juzgue más el cómo que el cuánto del déficit social, o que en las fallas comunicativas se valore tanto el retraso en el desarrollo del habla como la desviación o déficit cualitativo de las conductas implicadas en la comunicación (8), considerando todo el conjunto como un proceso exploratorio continuado, guiado por criterios funcionales, y donde la historia evolutiva del sujeto sirve de marco de referencia para la intervención presente y futura (21). Al respecto cabe afirmar que, incluso en los casos en que el niño autista adquiera lenguaje hablado, según algunos trabajos, el desarrollo evolutivo más favorable se producirá en los menores que nunca presentaron una falta profunda de respuesta a los sonidos, adquiriendo el habla útil en torno a los cinco años y en donde la fase de ecolalia resultó transitoria (37). Asimismo, dada la variabilidad del grupo de autistas hablantes, que oscila desde los que usan palabras o frases para regular su conducta, gestos para informar de algo, ecolalias para iniciar o mantener interacciones sociales y ninguna vía para expresar estados de ánimo, resulta crucial diseñar contextos naturales para alentar las interacciones comunicativas, siendo la enseñanza incidental una herramienta clave para ello, pues, además de ser eficaz para favorecer/incrementar generalizaciones de lo aprendido, confiere más iniciativa al propio niño. De igual modo, los problemas de conducta que surjan deberán integrarse en el programa diseñado para el aprendizaje de habilidades comunicativas (21).

Seguir tales indicaciones no evita sin embargo la dificultad de establecer un diagnóstico diferencial del que no emanen dudas razonables entre el autismo y otros trastornos que, aun compartiendo algunos síntomas comunes, no cumplen el conjunto de criterios diagnósticos consensuados por la comunidad científica (38).

Es posible también que el trastorno autista sea en realidad el resultado de una patología específica preexistente como la rubéola congénita, esclerosis tuberosa, encefalopatía, lipoidosis cerebral o neurofibromatosis o que se halle asociado a otros trastornos como el síndrome de Down o a crisis epilépticas que acontecen durante la adolescencia.

Aun así, la dificultad mayor que afrontan quienes han de emitir un diagnóstico de autismo radica en los síntomas primarios o rectores que comparten tal trastorno con otros como la esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privación ambiental, síndrome de Rett, síndrome de Asperger y trastornos infantiles desintegrativos. Sirva para comprender ello que, la esquizofrenia infantil, a diferencia del autismo, es de inicio más tardío (después de los cinco años de edad), presentando sus aquejados una historia familiar de psicosis, además de alteraciones del pensamiento (delirios), de la percepción (alucinaciones), déficits psicomotrices y pobre salud física (38). Tal distinción se refleja también en el plano psicoterapéutico, en donde mientras la esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico, el autismo lo hace con técnicas de modificación de conducta (39; 40). De forma análoga, existen semejanzas y diferencias entre el autismo y el resto de los trastornos antes mencionados.

– Desentrañando el enigma: hipótesis explicativas formuladas en torno al autismo

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