Breve revisión histórica del autismo. Desentrañando el enigma: hipótesis explicativas formuladas en torno al autismo

Breve revisión histórica del autismo

Autor: Francisco Balbuena Rivera

Fuente: Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría, vol. XXVII, núm. 100, 2007, pp. 333-353. Asociación Española de Neuropsiquiatría Madrid, España

Desentrañando el enigma: hipótesis explicativas formuladas en torno al autismo

Tradicionalmente suelen diferenciarse dos grupos según los factores a investigar, distinguiéndose dentro del primero los que estudian factores genéticos, cromosómicos y variables neurobiológicas; mientras que dentro del segundo se hallan las que rastrean los ingredientes afectivos, cognitivos y sociales subyacentes al comportamiento autista. Lo importante, en todo caso, será conocer con la mayor exactitud posible si los déficits ocasionados en el sujeto le impedirán alcanzar el desarrollo normal del sistema neurológico en un periodo crítico (7).

En cuanto a los factores genéticos, existen hallazgos que apuntan a la presencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos autistas, en quienes se han detectado alteraciones en gran parte de los pares cromosómicos, con excepción de los pares 7, 14, 19 y 20. Asimismo, y aunque ya fue referida por H. A. Lubs en 1969, sin que sus resultados hasta la fecha sean definitivos, se manifiesta en algunos cuadros autistas el llamado síndrome X-frágil, según el cual hay una ausencia de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. Otras investigaciones constatan la mayor incidencia del trastorno autista al comparar la frecuencia de éste entre hermanos y gemelos monocigóticos respecto a la población general (8).

Parece ser también el virus de la rubéola el proceso infeccioso que más se ha detectado en casos de autismo, habiéndose también descrito otros asociados a infecciones intrauterinas y posnatales originadas por distintos virus (citomegalovirus, sífilis, herpes simple, etc.). De ello algunos expertos han inferido la posibilidad de una alteración en el sistema inmunológico de los niños autistas, causada previsiblemente por los linfocitos T, que, al presentar defectos genéticos, reducirían la resistencia del feto a los ataques víricos. Junto a la mayor susceptibilidad del feto a la viriasis se ha formulado también –como origen del déficit inmunitario– la exposición del feto al virus en una etapa muy temprana de la diferenciación inmunológica, conjeturando algunos que el autismo infantil pudiera ser en realidad un trastorno autoinmune.

Dentro de las alteraciones metabólicas, por el contrario, la que ha encontrado mayor respaldo empírico es la producida por la fenilcetonuria, cuya asociación con el autismo refirió ya Friedman en 1969, en cuya muestra había un 92% de casos con tal disfunción metabólica.

Asimismo se ha evidenciado hiperserotoninemia en cuadros de autismo como en diversos trastornos sin tal sintomatología asociada, de tal suerte que, aun consiguiendo una disminución del nivel de 5-HT plasmático no se ha corroborado una mejoría de la conducta autista. Con todo, lo que resulta incuestionable es el papel determinante que la alteración de la 5-HT ejerce en la producción de los trastornos del desarrollo, al participar entre otras tareas en la neurogénesis de los primeros meses de vida embrionaria (41). Otra hipótesis postula que el autismo sería el resultado de un fallo en el metabolismo de una de las aminas biógenas, lo que, dada la inconsistencia de los hallazgos obtenidos, resulta insostenible. De igual forma se ha hipotetizado sobre el posible efecto alucinógeno de las aminas biógenas, desde que se han hallado concentraciones de bufotenina en la orina de niños autistas, aunque se ignora si la citada sustancia se gesta en el cerebro o en algún otro tejido corporal. Asimismo han sido cuestionados los procedimientos de saturación, al no haberse observado cambios significativos en los patrones conductuales de los autistas tras administrarles durante un tiempo una amina biógena precursora capaz de precipitar los efectos alucinógenos (42).

Otras críticas a los estudios neurobiológicos aluden a la necesidad de investigar con grupos homogéneos, al participar de forma desigual en ellos tanto autistas como otros sujetos etiquetados como psicóticos, esquizofrénicos, hospitalizados y retrasados medios y severos. Más aún, dentro de la categoría de autismo conviven en ocasiones diversos subgrupos que pueden tener diferentes etiologías (43; 44), por lo que se ha sugerido la necesidad de establecer una posible jerarquía de aquellas, comenzando para ello por los casos relativamente raros de trastorno autista realmente heredado, y siguiendo con los más comunes de autismo genéticamente inducido (vinculados con un daño intrauterino muy temprano); finalizando tal listado con un número significativo de casos en donde un daño perinatal o tal vez posnatal ha replicado el defecto genético aludido en los dos grupos anteriores (45).

En cuanto a hipótesis neurológicas, puede referirse la teoría de la disfunción del sistema dopaminérgico formulada por A. R. Damasio y R. G. Maurer en 1978 (7), como la disfunción cortical primaria como factor causante del autismo y la disfunción cerebral primaria del tronco cerebral como variable etiopatogénica.

Asimismo, no hay pruebas concluyentes de que los niños autistas estén crónicamente en un estado de infra o hiperactivación, ni que el SAR (sistema activador reticular) esté implicado en el autismo, pues es posible que un estado de activación anormal sea secundario a otro factor tal como la estimulación ambiental (46; 15; 47). Casi diez años después, Sahley y Panksepp postularon que el aislamiento autista estaría relacionado con un exceso de péptidos, sustancias similares al opio producidas de forma endógena por el cerebro y generadoras de efectos placenteros, cuya liberación por ejemplo acontece en un niño cuando su madre le brinda atención y mimo, lo que no sucedería en el menor autista, que sin necesidad de involucrarse en tal relación con su figura materna ya libera en exceso tal opiáceo endógeno.

Estudios rigurosos igualmente corroboran que tras la administración de una sustancia que bloquea los efectos de esos opiáceos naturales se mejoran en algunos casos los síntomas autistas, disminuyendo notablemente las autoagresiones (16).

Más recientemente se ha formulado también que una disfunción en el sistema de neuronas espejo (SNE), halladas en el cortex premotor ventral –pares opercularis en el giro frontal inferior (área 44 de Brodmann)– y en el sector rostral del lóbulo parietal inferior, cuya activación tiene lugar al observar las conductas de otros o la ejecución de las propias, podría ser la causante de los déficits sociales presentes en el autismo, y por extensión de la inadecuación o falta de respuesta emocional a las distintas exigencias sociales, dada la posible mediación del antes referido SNE, junto al sistema límbico, en la observación, imitación y comprensión de las expresiones y estados emocionales de otros sujetos realizadas por autistas (48). Y es que, de inhibirse tal SNE resultaría imposible para un individuo captar el significado subjetivo que confiere a la emoción percibida en otro, mostrándose también incapaz de imitar los ingredientes conductuales vinculados a tal estado emocional (49). Con todo, a pesar de las diferentes hipótesis planteadas, es razonable pensar, en línea con planteamientos ya antes expresados, que lo que realmente subyaga bajo el trastorno autista sea una constelación de diversas causas etiopatogénicas, de ahí la complejidad de su abordaje y el amplio abanico de distintos subtipos de autismo que pueden encontrarse.

En lo que a hipótesis psicológicas explicativas se refiere, desde las primitivas formulaciones culpabilizadoras de Kanner (3), para quien el trastorno autista era el resultado de una interacción fallida y emocionalmente fría de los progenitores con sus vástagos, que posteriormente modificó, concibiéndolo como un fenómeno biosocial en donde predisposiciones constitucionales interactúan adversamente con condiciones sociales (50) o bien eran la expresión corporeizada en el sujeto autista de una marcada predisposición familiar al aislamiento social (51), se ha girado, al igual que en la psicología académica, hacia planteamientos centrados en los aspectos cognitivos que intervienen y gobiernan nuestro psiquismo, en detrimento de los ingredientes afectivos, que parecen haber sido relegados a un segundo plano, primando las aportaciones de los modelos cognitivos sobre el resto de las demás. Esto no ha impedido, sin embargo, que la pretérita teoría socioafectiva postulada por Kanner (3) haya sido replanteada por Hobson (52; 53; 54; 55), al igual que la teoría cognitiva clásica, que ha pasado a denominarse teoría cognitivo-afectiva del autismo. Conjugando ambas perspectivas, Rivière (56) se ha servido de la noción de intersubjetividad secundaria, dentro de la que incluye tanto un componente afectivo (la motivación de compartir afectivamente experiencias) como un componente cognitivo (al concebir al autista como sujeto de experiencia).

De forma sintética, lo que sostiene la teoría de Hobson (57) es la falta de componentes constitucionales en los autistas para interactuar emocionalmente con otras personas, lo que les impide configurar un mundo propio y común, así como ser incapaces de reconocer que los otros poseen sus propios pensamientos, sentimientos, etc. Es decir, carecen de la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.

En línea con esto último, la teoría cognitiva clásica postula que los problemas sociales y de comunicación presentes en el autismo podrían estar causados por una alteración de la capacidad metarrepresentacional o uso de representaciones de segundo orden, que al faltar en los sujetos autistas haría que éstos manifestaran dificultades en comunicación preverbal (atención conjunta y actos protodeclarativos), juego simbólico, habilidades pragmáticas del lenguaje, empatía y otros aspectos del funcionamiento social (58; 59; 60). Es cierto, no obstante, que existen igualmente habilidades/destrezas que no implican metarrepresentaciones, como son las comunicativas prelingüísticas o las habilidades para evaluar el significado de las expresiones afectivas, que también están alteradas, siendo por tanto posible que haya mecanismos diferentes al antes señalado metarrepresentacional alterados previamente (21).

Por su parte, la hipótesis cognitivo-afectiva argumenta el carácter primario del déficit afectivo como de su homólogo cognitivo, a los que atribuye las dificultades encontradas al percibir y tomar consciencia de los estados mentales y emocionales de otras personas. Entre las críticas que ha recibido la teoría cognitivo- afectiva figura la de que los autistas son incapaces de percibir contingencias, lo que implicaría que tales sujetos son difíciles de condicionar, algo que numerosas investigaciones refutan. En su defensa, quienes apuestan por la citada teoría descartaron más tarde la hipótesis del procesamiento de contingencias, haciendo responsable de los fallos detectados en la atención gestual conjunta a un déficit en la regulación de la activación, el cual alteraría la comprensión del valor del afecto como señal, repercutiendo en la comprensión de los estados mentales y afectivos de otros (61).

Ante tal diversidad de hipótesis psicológicas, en las últimas décadas la investigación se ha desviado hacia la búsqueda de una sola alteración esencial capaz de explicar adecuadamente el amplio conjunto de anomalías y desfases evolutivos que, a nivel intrasujeto como intersujeto, manifiestan los autistas, línea de trabajo cuya idoneidad o no en último término serán los propios datos empíricos la que la determine. Por el contrario, al ser en la actualidad todo tratamiento del autismo de carácter sintomático, dada la imposibilidad de intervenir directamente sobre el curso etiopatogénico que genera el síndrome, y a que se ignoran las intervenciones eficaces, aun admitiendo ciertos principios generales muy abstractos, todo tratamiento ha de ser extremadamente individualizado e integrado (56).

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