DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE AUTISMO (Resumen, introducción e índice)

DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE AUTISMO

DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE AUTISMO
A.C. RodríguezBarrionuevo,
M.A. RodríguezVives

Resumen:

Los trastornos del espectro autista constituyen un conjunto de síntomas debido a la disfunción de la sistema nervioso central con grandes variaciones en el grado de severidad. El autismo se considera que es un trastorno generalizado del desarrollo (DSM-IV). El autismo no está definido como una enfermedad específica, ya que no tiene una etiología específica. Desarrollo.
Hay muchos síndromes relacionados con el autismo, pero la mayoría de estos trastornos no son «selectivo» y muestran una combinación de síntomas autistas, junto con síntomas de disfunción neurológica. No existe una etiología específica, aunque en los últimos años año genética han demostrado ser importante. La prevalencia varía entre 1 y 1,2 / 1000. Los niños son más a menudo
afectados que las niñas, en una proporción de 3-4 a 1. El diagnóstico es clínico y se basa en alteraciones de la interacción social, problemas de comunicación y también un rango restringido de actividades e intereses (DSM-IV). Hay anomalías asociadas con problemas de conducta, tales como retraso en el habla, retraso mental, defectos sensoriales y problemas motores. Conclusiones.
Más del 75% de los niños autistas tienen retraso mental, y esta proporción es mayor en los casos graves, especialmente cuando el los niños tienen déficit de atención con hiperactividad. Estos niños tienen muchos de los síntomas típicos del autismo: estereotipada movimientos, lenguaje inapropiado, comportamiento obsesivo con poca flexibilidad mental, la ingenuidad y la poca habilidad en la vida social interacción. En estos casos, es difícil trazar la línea entre el retraso mental y el autismo. [REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S72-7]

Palabras clave. Autismo. Trastorno del espectro autista. Trastorno generalizado del desarrollo. El retraso mental.

INTRODUCCIÓN
Desde la definición clásica propuesta por Kanner, en 1943 [1],
y por Asperger, en 1944 [2], hasta la actualidad, el concepto de
autismo ha sufrido muchas variaciones. Aunque los síntomas
nucleares del autismo han permanecido inalterables a lo largo
del tiempo, los estudiosos del tema consideran con criterios
diferentes los síntomas asociados. En 1989, Wing argumenta
que el autismo clásico, tal como lo describió Kanner, es dudoso,
a causa de que un gran número de problemas mentales y síndromes
cerebrales orgánicos presentan también la tríada clásica;
por eso, separar los casos de autismo puro de estas otras formas
es con frecuencia imposible [3]. Por otro lado, no todos los
pacientes que presentan un trastorno autista tienen el mismo
pronóstico, debido a que existe una gran variabilidad de afectación
mental [4,5].
A lo largo del tiempo, la denominación del proceso ha sufrido
numerosos cambios. Rutter habla de tríada de empeoramiento
social; para Wing serían síndromes autistas; Coleman y Gillberg
les denominan desórdenes autistas [6]; y la Asociación
Americana de Psiquiatría habla, en principio, de trastornos profundos
del desarrollo y, más tarde, de trastornos generalizados
del desarrollo (Tabla I).

Concepto
El autismo como enfermedad no existe, ya que no tiene marcadores biológicos específicos, ni una fisiopatología que lo explique.
Por tanto, se acepta que el autismo lo forma una constelación de síntomas derivados de una disfunción del sistema nervioso central (SNC), con gran variación en el grado de intensidad
(trastornos del espectro autista) [14]. En la actualidad, el autismo se incluye dentro de los trastornos generalizados del desarrollo; y se podría definir como un trastorno del desarrollo
mental, debido a una disfunción cerebral, cuyos criterios diagnósticos se ajustan a los dictados por el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSMIV) [13].

Etiología
El autismo no se expresa como una enfermedad específica, ya
que no tiene una etiología determinada; por esto, se considera
como un síndrome que ocasiona una disfunción neurológica
manifestada por un trastorno profundo de la conducta.
Debido a que existe una gran cantidad de síndromes relacionados
con el autismo, el diagnóstico es estrictamente clínico. La
mayoría de estos trastornos precoces de las funciones cerebrales
no son selectivos, lo que provoca la aparición de síntomas autistas,
combinados con otros signos de disfunción neurológica
[15]. Existen niños con síndromes neurológicos bien definidos,
a los que se asocia una conducta autista (Tabla II). Steffenburg
encuentra que el 37% de sus casos de autismo son secundarios
a alguna patología cerebral previa [16]. En la tabla II se representan
las principales enfermedades que pueden acompañarse
de un trastorno autista; pero la mayoría de estos pacientes no son
autistas per se, lo que indica que la etiología no es la base del
trastorno, sino que algunos de ellos tienen una afectación cerebral
cuya localización provoca los síntomas conductuales [17].
Nelson observa que los problemas perinatales no son, en sí
mismos, una causa significativa de autismo, a no ser que provoquen,
a su vez, déficit mental, parálisis cerebral y/o epilepsia
[18]. En los últimos años se ha demostrado que la etiología
genética es más frecuente de lo que se pensaba. Esta teoría se
basa en los estudios epidemiológicos y en las observaciones de
autismo en gemelos [19].

Prevalencia
La prevalencia de cualquier trastorno depende de la exactitud evidentes
de un proceso como en el autismo, en el que no existe
ningún test biológico fiable. Como el diagnóstico del autismo
se basa exclusivamente en los criterios clínicos, no existe un
consenso universal en cuanto a la prevalencia. Según los criterios
de la Asociación Americana de Psiquiatría, la prevalencia
del autismo en los países industrializados oscila entre el 1
y 1,2/1.000, sin incluir el síndrome de Asperger [14]. En un
estudio japonés se ha visto que la incidencia en el diagnóstico
de autismo es del 13/10.000, y de diagnóstico probable del
7,7/10.000 [22].

Sexo
Afecta más a niños que a niñas, en una proporción de 34: 1, aunque esta relación es mas baja en los pacientes con retraso mental agudo; por el contrario, es más alta en los que presentan un cociente intelectual alto [11].

Trastorno generalizado del desarrollo, tabla I
Trastorno generalizado del desarrollo, tabla II

DIAGNÓSTICO PSICOLÓGICO

SÍNTOMAS ASOCIADOS

HISTORIA CLÍNICA

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

BIBLIOGRAFÍA

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