DSMI-IV: Trastornos del Sueño. Trastornos primarios del sueño- Disomnias

Trastornos primarios del sueño

Disomnias

Las disomnias son trastornos primarios del inicio o el mantenimiento del sueño, o de somnolencia excesiva, que se caracterizan por un trastorno de la cantidad, la calidad y el horario del sueño. Este capítulo incluye el insomnio primario, la hipersomnia primaria, la narcolepsia, el trastorno del sueño relacionado con la respiración, el trastorno del ritmo circadiano y la disomnia no especificada.

F51.0 Insomnio primario [307.42]

Características diagnósticas

La característica esencial del insomnio primario es la dificultad para iniciar o mantener el sueño, o la sensación de no haber tenido un sueño reparador durante al menos 1 mes (Criterio A), que provoca un malestar clínicamente significativo o un deterioro laboral, social o de otras áreas importantes de la actividad del individuo (Criterio B). Esta alteración no aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno del sueño (Criterio C) u otro trastorno mental (Criterio D) y no es debida a los efectos fisiológicos directos de una sustancia o de una enfermnedad médica (Criterio E).

Los individuos con insomnio primario presentan muy a menudo una combinación de dificultades para dormir y despertares frecuentes durante la noche. Con menos frecuencia se quejan únicamente de no tener un sueño reparador, es decir, tienen la sensación de que su sueño ha sido inquieto, poco profundo y de poca calidad. Este trastorno se suele asociar con un aumento del nivel de alerta fisiológica y psicológica durante la noche, junto a un condicionamiento negativo para dormir. La preocupación intensa y el malestar por la imposibilidad de dormir bien pueden generar un círculo vicioso: cuanto más intenta el individuo dormir, más frustrado y molesto se encuentra, y menos duerme.

Estar acostado en una cama en la que la persona ha pasado a menudo noches sin dormir puede producir frustración y activación condicionada. Por el contrario, el individuo puede dormirse más fácilmente cuando no lo intenta (p. ej., mientras mira la televisión, lee o conduce el coche). Algunas personas con un estado de alerta alto y un condicionamiento negativo explican que duermen mejor fuera de su dormitorio y de su entorno. El insomnio crónico puede provocar una disminución de la sensación de bienestar durante el día (p. ej., alteración del estado de ánimo y de la motivación; atención, energía y concentración disminuidas, y un aumento de la sensación de fatiga y malestar). A pesar de que los individuos presentan a menudo la queja subjetiva de fatiga diurna, los estudios polisomnográficos no demuestran generalmente la presencia de un aumento de los signos fisiológicos de somnolencia.

Síntomas y trastornos asociados

Características descriptivas y trastornos mentales asociados
Muchos individuos con insomnio primario tienen una historia de sueño «superficial» o fácilmente alterable antes de la aparición de problemas de sueño persistentes. Otros factores asociados son una preocupación excesiva (ansiosa) por la salud y un aumento de la sensibilidad a los efectos diurnos de la falta, aunque sea ligera, de sueño. Puede haber síntomas de ansiedad o depresión, que no cumplen los criterios para establecer el diagnóstico de un trastorno mental; asimismo, pueden aparecer problemas en las relaciones interpersonales, laborales o sociales (como resultado de la excesiva preocupación por el sueño), irritabilidad diurna y disminución de la concentración.

Los problemas de inatención y de concentración pueden, a su vez, producir accidentes. Los individuos con este trastorno presentan a veces una historia de trastornos mentales, en especial trastornos del estado de ánimo y trastornos de ansiedad. Recíprocamente, la alteración crónica del sueño que caracteriza el insomnio primario constituye un factor de riesgo para (o posiblemente un primer síntoma de) subsiguientes trastornos del estado de ánimo y trastornos de ansiedad. Las personas afectadas por este trastorno a menudo utilizan medicamentos de manera inapropiada: hipnóticos y alcohol para favorecer el sueño, ansiolíticos para combatir la tensión y la ansiedad, y cafeína u otro3 estimulantes para combatir la fatiga diurna excesiva. En algunos casos este consumo de sustancias progresa a abuso o dependencia de sustancias.

Hallazgos de laboratorio
La polisomnografía puede demostrar una pobre continuidad del sueño (p. ej., aumento de la latencia del sueño, aumento de los despertares y disminución de la eficacia del sueño), aumento del estadio 1 del sueño, disminución de los estadios 3 y 4, aumento de la tensión muscular o aumento de la cantidad de actividad electroencefalográfica alta durante el sueño. Estas características deben ser interpretadas dentro de las normas adecuadas para la edad. Algunas personas explican que duermen mejor en el laboratorio que en su casa, lo que sugiere una base condicionada de las quejas de sueño. Otras pruebas psicofisiológicas pueden también mostrar un nivel de activación alto (p. ej., tensión muscular aumentada o reactividad fisiológica al estrés excesiva). Los individuos con insomnio primario pueden obtener puntuaciones altas en los cuestionarios psicológicos y de personalidad (p. ej., en los perfiles que indican depresión y ansiedad crónica y leve, un estilo «internalizador» de resolución de conflictos y una focalización somática).

Hallazgos de la exploración física y enfermedades médicas asociadas
Los individuos con insomnio primario pueden presentar fatiga y cansancio, pero no muestran ninguna otra irregularidad en la exploración física. Puede existir un aumento de la incidencia de problemas psicofisiológicos relacionados con el estrés (p. ej., cefalea tensional, tensión muscular aumentada, molestias gástricas).

Síntomas dependientes de la edad y el sexo

Existen datos que demuestran que las quejas de insomnio son más prevalentes a medida que aumenta la edad y son más frecuentes en las mujeres. Los adultos jóvenes a menudo aquejan dificultad para conciliar el sueño, mientras que las personas que se encuentran en la etapa media de la vida y la gente mayor tienen más probabilidades de presentar dificultades a la hora de mantener el sueño y una mayor tendencia a despertarse pronto por la mañana. Paradójicamente, a pesar de la mayor prevalencia de quejas de insomnio entre las mujeres de edad, los estudios polisomnográficos indican generalmente una mejor preservación de la continuidad y del sueño de ondas lentas en las mujeres mayores que en los varones de edad. No se conoce la causa de la discrepancia entre la propia opinión y los datos de laboratorio.

Prevalencia

No se conoce el índice exacto de prevalencia del insomnio primario en la población general. Los estudios poblacionales muestran una prevalencia anual de quejas de insomnio del 30-40 % en los adultos (si bien no se ha establecido el porcentaje de personas cuyo trastorno del sueño cumpliría los criterios para el insomnio primario). En los centros especializados en trastornos del sueño aproximadamente a un 15-25 % de los individuos con insomnio crónico se les diagnostica insomnio primario.

Curso

Los factores que desencadenan el insomnio primario pueden ser muy diferentes de los que lo mantienen. La mayoría de los casos tienen un inicio repentino, coincidiendo con una situación de estrés psicológico, social o médico. El insomnio primario persiste a menudo mucho tiempo después de que la causa originaria haya desaparecido, debido a la presencia de un nivel de alerta alto y de un condicionamiento negativo. Por ejemplo, una persona con una herida dolorosa y que pasa mucho tiempo en cama y tiene problemas para dormir puede desarrollar asociaciones negativas en tomo al sueño.

Así pues, las asociaciones negativas, el nivel de alerta aumentado y los despertares condicionados pueden persistir después del período de convalecencia, produciendo insomnio primario. Algo similar ocurre con el insomnio que aparece como consecuencia de una situación de estrés psicológico agudo o de un trastorno mental. Por ejemplo, el insomnio que aparece durante un trastorno depresivo mayor puede constituir un foco excesivo de atención, con el consiguiente condicionamiento negativo y la persistencia durante mucho tiempo después de la resolución del episodio depresivo. En algunos casos el insomnio primario puede aparecer de manera gradual en ausencia de un agente estresante claro.

El insomnio primario se inicia habitualmente en las primeras etapas de la vida adulta o en la edad media de la vida, y es raro observarlo en la infancia o la adolescencia. Sin embargo, en casos excepcionales el insomnio aparece en la infancia. El curso de este trastorno es variable: puede limitarse a un período de varios meses, especialmente si es producido por un estresante psicológico o médico que posteriormente desaparece. El curso más frecuente de esta enfermedad consiste en una fase inicial de empeoramiento progresivo durante semanas o meses, seguido de una fase crónica de alteración del sueño que puede durar muchos años. Algunos individuos presentan un curso episódico, con períodos de mejor o peor sueño, que aparece en respuesta a diferentes acontecimientos de la vida como vacaciones o estrés.

Patrón familiar

Hay predisposición familiar a padecer un sueño superficial y alterado. Hasta el momento no se han llevado a cabo estudios genéticos y/o familiares serios.

Diagnóstico diferencial

La duración «normal» del sueño varía considerablemente en la población general. Algunos individuos que no necesitan dormir mucho («gente que duerme poco») están preocupados por la duración de su sueño. La gente que duerme poco se diferencia de las personas con insomnio primario en que no tienen dificultad para conciliar el sueño y por la ausencia de síntomas característicos de insomnio primario (p. ej., despertares frecuentes, fatiga, problemas de concentración o irritabilidad).

La somnolencia diurna, que constituye un rasgo característico de la hipersomnia primaria, puede aparecer también durante el insomnio primario, pero en este caso no es tan grave. Cuando se considera que la somnolencia diurna es debida al insomnio, no debe efectuarse un diagnóstico adicional de hipersomnia primaria.
El jet lag y los cambios de turno de trabajo, pertenecientes al trastorno del ritmo circadiano, se diferencian del insomnio primario por la historia reciente de viajes transmeridionales o de cambios de turno de trabajo. Los individuos con el tipo sueño retrasado, perteneciente al trastorno del ritmo circadiano, explican que padecen insomnio de conciliación sólo cuando intentan dormir a horas socialmente normales, pero no tienen dificultad en conciliar el sueño o de mantenerlo cuando duermen a sus horas preferidas.

La narcolepsia puede dar lugar a quejas relacionadas con el insomnio, especialmente en adultos. Sin embargo, la narcolepsia casi nunca causa problemas importantes de insomnio y se diferencia del insomnio primario por síntomas como somnolencia diurna intensa, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hípnagógicas.

El trastorno del sueño relacionado con la respiración, sobre todo la apriea central, puede suponer problemas de insomnio crónico y de afectación durante el día. Una historia clínica detallada puede revelar pausas periódicas de la respiración durante el sueño o una respiración crescendo-decrescendo (respiración de Cheyne-Stokes). Una historia de lesión o enfermedad del sistema nervioso central puede sugerir la presencia del trastorno relacionado con la respiración. La polisomnografía puede confirmar la existencia de episodios aprieicos. La mayoría de los individuos con este trastorno presenta apnea obstructiva, que puede diferenciarse del insomnio primario por una historia de ronquidos, pausas respiratorias durante el sueño, y somnolencia diurna excesiva.

Las parasomnias se caracterizan por un comportamiento inusual o por acontecimientos que se producen durante el sueño y que algunas veces conducen a despertares intermitentes. Sin embargo, son estos comportamientos, y no el insomnio, las que predominan en el cuadro clínico de las parasomnias.

El insomnio primario debe diferenciarse de los trastornos mentales que presentan insomnio como característica esencial o asociada (p. ej., trastorno depresivo mayor, trastorno de ansiedad generalizada, JV). El diagnóstico de insomnio primario no se establece si el insomnio aparece exclusivamente en el transcurso de la esquizofrenia o de otro trastorno mental. Es esencial realizar una exploración exhaustiva para detectar la presencia de otros trastornos mentales, una vez considerado el diagnóstico de insomnio primario. El diagnóstico de insomnio primario puede realizarse en presencia de otro trastorno mental (actual o pasado) si se considera que el trastorno mental no es responsable del insomnio o si el insomnio y el trastorno mental tienen un curso independiente. Por el contrario, cuando el insomnio parece una manifestación de, y aparece únicamente en el transcurso de, otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado de ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno somatomorfo o trastorno psicótico), el diagnóstico más adecuado es insomnio relacionado con otro trastorno mental. Sólo debe considerarse este diagnóstico si el insomnio es el síntoma predominante y es de suficiente gravedad como para merecer atención clínica independiente; de otro modo, no es necesario efectuar un diagnóstico independiente.

El insomnio primario debe diferenciarse del trastorno del sueño debido a enfermedad médica tipo insomnio. El diagnóstico debe ser trastorno del sueño debido a enfermedad médica cuando se considera que el insomnio es consecuencia fisiológica directa de una enfermedad médica específica (p. ej., feocromocitoma, hipertiroidismo) (v. pág. 613). Esta decisión debe basarse en la historia clínica, los hallazgos de laboratorio o la exploración física. El trastorno del sueño inducido por sustancias, tipo insomnio, se diferencia del insomnio primario por el hecho de que alguna sustancia (p. ej., drogas, fármacos, o tóxicos) puede considerarse relacionada etiológicamente con el insomnio (v. pág. 617). Por ejemplo, el insomnio que se produce sólo por haber ingerido mucho café se diagnosticará como trastorno del sueño inducido por cafeína, tipo insomnio, de inicio durante la intoxicación.

Relación con los Criterios Diagnósticos de Investigación de la CIE-10

El DSM-IV y CIE-10 proponen criterios diagnósticos para el insomnio primario prácticamente iguales, excepto en que la CIE-10 requiere que la frecuencia de aparición de los síntomas sea de como mínimo tres veces a la semana durante por lo menos 1 mes.

Relación con Classification International of Sleep Disorders (ICSD)

El insomnio primario engloba una serie de diagnósticos de insomnio de la ICSD, como son el insomnio psicofisiológico, la mala percepción del estado de sueño, el insomnio idiopático y algunos casos de higiene de sueño inadecuada. El insomnio psicofisiológico se asemeja mucho al insomnio primario, especialmente en términos de nivel de alerta y de factores de condicionamiento. La mala percepción del estado de sueño es un trastorno caracterizado por quejas de insomnio, con una marcada diferencia entre las estimaciones subjetivas y las objetivas. El insomnio idiopático incluye los casos de inicio en la infancia y con un curso de por vida, probablemente debido a una alteración del control neurológico del sistema sueño-vigilia. La higiene de sueño inadecuada se refiere al insomnio que se produce como consecuencia de comportamientos que aumentan el nivel de alerta o que alteran la arquitectura del sueño (p. ej., trabajar hasta tarde por la noche, hacer demasiadas siestas durante el día o dormir siguiendo un horario irregular).

Criterios para el diagnóstico de
F51.0 Insomnio primario [307.42]

A. El síntoma predominante es la dificultad para iniciar o mantener el sueño, o no tener un sueño reparador, durante al menos 1 mes.

B. La alteración del sueño (o la fatiga diurna asociada) provoca malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

C. La alteración del sueño no aparece exclusivamente en el transcurso de la narcolepsia, el trastorno del sueño relacionado con la respiración, el trastorno del ritmo circadiano o una parasomnia.

D. La alteración no aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno mental (p. ej., trastorno depresivo mayor, trastorno de ansiedad generalizada, delirium).

E. La alteración no es debida a los efectos fisiológicos directos de sustancia (p. ej., drogas, fármacos) o de una enfermedad médica

F51.1 Hipersomnia primaria [307.44]

Características diagnósticas

La característica esencial de la hipersomnia primaria es una somnolencia excesiva durante al menos 1 mes, evidenciada tanto por episodios prolongados de sueño como por episodios de sueño diurno que se producen prácticamente cada día (Criterio A). La somnolencia excesiva debe ser de suficiente gravedad como para provocar malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo (Criterio B); no aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno del sueño (Criterio C) o de otro trastorno mental (Criterio D) ni se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia o de una enfermedad médica (Criterio E).

En los individuos con hipersomnia primaria la duración del episodio de sueño más largo (para la mayoría de las personas, el sueño nocturno) oscila entre 8 y 12 horas, y a menudo se acompaña de problemas a la hora de levantarse. La calidad real del sueño nocturno es normal. La somnolencia excesiva durante las horas habituales de vigilia toma la forma de siestas intencionadas o de episodios de sueño inadvertidos. Las determinaciones objetivas demuestran una somnolencia fisiológica aumentada. Las siestas durante el día tienden a ser relativamente largas (a menudo duran 1 hora o más), el individuo no nota que sean reparadoras y muy a menudo no producen una mejora en el nivel de alerta. Habitualmente, las personas que padecen este trastorno presentan la somnolencia de forma creciente a lo largo de un período de tiempo determinando, no experimentando «ataques» repentinos de sueño. Los episodios de sueño no intencionados tienen lugar habitualmente en situaciones de baja estimulación y baja actividad (p. ej., durante conferencias, leyendo, mirando la televisión o conduciendo).

La hipersomnia puede provocar malestar significativo y deterioro social y laboral. El sueño nocturno prolongado y la dificultad para levantarse pueden producir problemas a la hora de cumplir con las obligaciones laborales. Los episodios no intencionados de sueño durante el día son a veces muy molestos e incluso peligrosos si, por ejemplo, el individuo está conduciendo o trabajando con una máquina. El nivel de alerta disminuido que se observa cuando el sujeto intenta combatir la somnolencia puede comportar un bajo rendimiento, una pobre concentración y un déficit de memoria durante las actividades diurnas. La somnolencia, a menudo atribuida, por error, al aburrimiento o a la pereza, puede también afectar las relaciones sociales y familiares.

Especificación

Recidivante
Esta especificación debe usarse cuando los episodios de somnolencia excesiva duren al menos 3 días y tengan lugar varias veces al año durante un período de por lo menos 2 años.

La mayoría de los individuos con hipersomnia primaria tienen síntomas persistentes y de importancia. Por el contrario, debe anotarse la forma recidivante de este trastorno cuando los síntomas aparezcan de un modo periódico durante varios días o varias semanas, con la presencia de períodos sintomáticos varias veces al año. Entre los períodos de somnolencia excesiva, la duración del sueño y el nivel de alerta diurno son normales. En la forma recidivante de la hipersomnia primaria, conocida como síndrome de Kleine-Levin, los individuos pueden llegar a pasar 18-20 horas durmiendo o en la cama. Los episodios recidivantes de somnolencia se asocian a otras características clínicas de desinhibición.

La hipersexualidad indiscriminada, como proposiciones sexuales inapropiadas y masturbación, se observa frecuentemente en varones (mucho menos en mujeres). Pueden aparecer episodios de ingesta excesiva y compulsiva, con ganancia de peso. En algunos individuos se ha descrito irritabilidad, despersonalización, depresión, confusión y alucinaciones ocasionales, así como comportamientos impulsivos. En ausencia de estos síntomas, pueden observarse otras formas recidivantes de hipersomnia. Por ejemplo, algunas mujeres explican que padecen episodios regulares de hipersomnia durante muchos momentos concretos del cielo menstrual.

Síntomas y trastornos asociados

Características descriptivas y trastornos mentales asociados
En la hipersomnia primaria el sueño tiende a ser continuo, pero no reparador. Los individuos con este trastorno concilian el sueño muy rápidamente y la eficacia de éste es buena, pero pueden tener dificultades a la hora de levantarse por la mañana, sintiéndose algunas veces confusos, irritables o atáxicos. Esta alteración del nivel de alerta durante la transición sueño-vigilia es a menudo descrita como «borrachera de sueño».
La somnolencia diurna persistente puede conllevar comportamientos automáticos (generalmente de tipo rutinario y poco complejas) que el individuo efectúa con un posterior olvido total o parcial. Por ejemplo, estas personas pueden haber conducido muchos más kilómetros de los debidos, sin darse cuenta de la «conducción automática» llevada a cabo en los minutos precedentes.
Aunque no se dispone de datos precisos referentes a su asociación a trastornos mentales, muchos individuos con hipersomnia primaria tienen síntomas de depresión que cumplen criterios para un trastorno depresivo mayor. Esto puede estar en relación con los efectos psicosociales de la somnolencia excesiva. Los individuos con hipersomnia también son más propensos a padecer trastornos relacionados con sustancias, en especial los relacionados con automedicación con estimulantes.

Hallazgos de laboratorio
En la hipersomnia primaria la polisomnografía nocturna pone de relieve una duración del sueño normal o prolongada, una latencia de sueño corta, una continuidad del sueño que puede mostrarse normal o aumentada y una distribución normal de las fases de sueño REM y NREM. Algunos individuos con este trastorno presentan una mayor cantidad de sueño de ondas lentas. Los inicios del sueño en fase REM (aparición de la fase REM dentro de los 20 min de haberse iniciado el sueño), las alteraciones del sueño relacionadas con la respiración y la interrupción del descanso nocturno debido a frecuentes movimientos de las extremidades no se dan en este trastorno. El test de latencia múltiple (MSLT) revela una somnolencia fisiológica diurna excesiva, que se caracteriza por típicas latencias de sueño medias de 5-10 min. El sueño REM no aparece durante el día. La polisomnografía nocturna y el NISLT no ponen de manifiesto hallazgos característicos de otras causas de hipersomnia.
En el síndrome de Kleme-Levin o forma recidivante de hipersomnia primaria, los estudios EEG rutinarios practicados durante los períodos de hipersomnia demuestran un enlentecimiento general del ritmo de fondo y salvas paroxísticas de actividad theta. La polisomnografía nocturna pone de manifiesto un aumento del tiempo total de sueño y una disminución de la latencia REM. Los estudios NISLT confirman un aumento del sueño fisiológico, con latencias de sueño que suelen tener una duración inferior a 10 min. Durante los períodos sintomáticos pueden detectarse inicios de sueño REM.

Hallazgos de la exploración física y enfermedades médicas asociadas
Los individuos con hipersomnia primaria suelen mostrar una apariencia soñolienta y pueden incluso dormirse en la misma sala de espera de la consulta. Un subgrupo de individuos con hipersomnia primaria presenta antecedentes familiares de hipersomnia y muestra también síntomas de disfunción del sistema nervioso vegetativo, por ejemplo, cefaleas de tipo vascular, reactividad del sistema vascular periférico (fenómeno de Raynaud) y desmayos. En los individuos con la forma recidivante de la hipersomnia primaria o síndrome de Kleine-Levin cabe detectar alteraciones neurológicas inespecíficas en la exploración física, entre las que se incluyen disminución de los reflejos tendinosos profundos, disartria y nistagmo.

Síntomas dependientes de la cultura,
la edad y el sexo

Es normal que con la edad aumenten las horas de sueño, de modo que este fenómeno no debe ser confundido con la hipersomnia primaria. El síndrome de Kleine-Levin es tres veces más frecuente en varones que en mujeres.

Prevalencia

No se conoce la prevalencia real de la hipersomnia primaria en la población general. Aproximadamente el 5-10 % de los individuos que acuden a los centros especializados en trastornos del sueño con quejas de sueño diurno excesivo es diagnosticado de hipersomnia primaria. La forma recidivante de este trastorno, denominada síndrome de Kleine-Levin, es rara. Los estudios epidemiológicos en población general detectan problemas de somnolencia diurna excesiva en un 0,53 % de los sujetos adultos, lo cual puede atribuirse a varias causas o diagnósticos.

Curso

La hipersomnia primaria se inicia de forma típica entre los 15 y los 30 años de edad, con una progresión gradual de sus síntomas que precisa semanas o meses. En la mayoría de los casos el curso pasa a ser entonces de carácter crónico y estable, a no ser que se instaure un tratamiento. El síndrome de Kleine-Levin se inicia también por primera vez en la adolescencia, pudiéndose perpetuar su curso episódico durante décadas, si bien suele resolverse en plena edad adulta.

Patrón familiar

El subgrupo de individuos con alteraciones del sistema nervioso vegetativo presenta una mayor incidencia de antecedentes familiares de hipersomnia primaria. No se ha demostrado un patrón de incidencia familiar en el síndrome de Kleine-Levin.

Diagnóstico diferencial

La duración «normal» del sueño muestra considerables variaciones en la población general. Los «grandes dormidores» (es decir, individuos que precisan de un tiempo de sueño superior a la media) no aquejan somnolencia diurna excesiva, borracheras de sueño ni comportamiento automático tras haber dormido las horas nocturnas que precisan. Si las exigencias sociales o laborales roban tiempo al descanso nocturno, pueden aparecer síntomas diurnos. En la hipersomnia primaria, en cambio, los síntomas de somnolencia diurna excesiva aparecen independientemente del tiempo de sueño nocturno.

Una duración inadecuada del sueño nocturno puede producir síntomas de somnolencia diurna muy similares a los de la hipersomnia primaria. Si esta duración es inferior a 7 horas diarias, cabe pensar que se trata de un tiempo insuficiente; si es superior a 9 horas diarias, debe considerarse una hipersomnia primaria. Los individuos con un tiempo de sueño insuficiente suelen compensar este déficit cuando disponen de días libres. A diferencia de la hipersomnia primaria, el sueño nocturno insuficiente tiene pocas probabilidades de permanecer estable durante décadas. No debe efectuarse el diagnóstico de hipersomnia primaria si todavía se tienen dudas sobre la suficiencia de la duración del sueño nocturno. La realización de una terapéutica empírica de 10-14 días para aumentar el tiempo de sueño suele clarificar el diagnóstico.

La somnolencia diurna, característica de la hipersomnia primaria, también puede aparecer en el insomnio primario, aunque en éste la somnolencia es menos intensa. Cuando se considera que esta alteración obedece a un estado de insomnio, no debe realizarse el diagnóstico adicional de hipersomnia primaria.

La hipersomnia primaria y la narcolepsia se parecen en el grado de somnolencia diurna, la edad de inicio y el curso de carácter estable a lo largo del tiempo, pero pueden distinguirse en virtud de sus características clínicas y analíticas. Los individuos con hipersomnia primaria presentan típicamente un sueño diurno más prolongado y menos desestructurado, más dificultades para levantarse, una somnolencia diurna más persistente (a diferencia de los «ataques de sueño» de la narcolepsia, de carácter más discreto), períodos de sueño diurno más prolongados y menos reparadores y una ausencia total o parcial de actividad onírica durante las siestas diarias. En cambio, los individuos con narcolepsia presentan cataplejía e intrusiones recurrentes de fases REM entre el sueño y la vigilia (p. ej., alucinaciones relacionadas con el sueño y parálisis del sueño). En los casos de narcolepsia el MSLT demuestra típicamente latencias de sueño más cortas (es decir, sueño fisiológico más cuantioso) y presencia de múltiples inicios de sueño en fase REM.

Los individuos con hipersomnia primaria y trastorno del sueño relacionado con la respiración pueden mostrar patrones de hipersomnia semejantes. El trastorno del sueño relacionado con la respiración debe sospecharse en individuos con historia de ronquidos intensos, apneas del sueño, lesión cerebral o enfermedad cardiovascular, y cuando hay obesidad, anormalidades anatómicas orofaríngeas, hipertensión o insuficiencia cardíaca en la exploración física. Los estudios polisomnográficos pueden confirmar la presencia de episodios apneicos en el trastorno del sueño relacionado con la respiración (y su ausencia en la hipersomnia primaria).
El trastorno del sueño relacionado con el ritmo circadiano suele caracterizarse por somnolencia diurna. En los individuos con trastorno del ritmo circadiano suele ponerse de relieve una historia de alteraciones del ritmo sueño-vigilia (ritmo invertido o atípico). Las parasomnias no suelen dar lugar a sueño nocturno prolongado y bien estructurado o a somnolencia diurna, rasgos característicos de la hipersomnia primaria.

La hipersomnia primaria debe diferenciarse de los trastornos mentales que incluyen la hipersomnia como una característica esencial asociada. En concreto, en el episodio depresivo mayor, con síntomas atípicos, y en la fase depresiva del trastorno bipolar el paciente puede quejarse de somnolencia diurna. No debe efectuarse el diagnóstico de hipersomnia primaria si ésta aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno mental. Es fundamental llevar a cabo un interrogatorio exhaustivo para detectar la presencia de otros trastornos mentales. Puede establecerse el diagnóstico de hipersomnia primaria si existe un trastorno mental en el momento actual o en el pasado que no se considera responsable de la hipersomnia, o bien si ésta y el trastorno mental siguen un curso independiente (p. ej., en un individuo con hipersomnia primaria que posteriormente presenta un trastorno depresivo mayor). En cambio, cuando el cuadro de hipersomnia aparece a consecuencia de otro trastorno mental o bien coincidiendo exclusivamente con él, el diagnóstico más apropiado es hipersomnia relacionada con otro trastorno mental. La hipersomnia primaria sólo debe considerarse cuando los problemas de sueño que transmite el paciente constituyen el motivo fundamental de la consulta o bien cuando son de suficiente gravedad como para merecer una atención clínica independiente; en caso contrario, el diagnóstico de esta entidad no es pertinente.

La hipersomnia primaria debe diferenciarse del trastorno del sueño debido a una enfermedad médica, tipo hipersomnia, en el cual la hipersomnia se considera secundaria a los efectos fisiológicos directos de una enfermedad subyacente (p. ej., tumor cerebral) (v. pág. 613). Esta consideración debe basarse en la historia clínica, los hallazgos de laboratorio y la exploración física. El trastorno del sueño inducido por sustancias, tipo hipersomnia, se diferencia de la hipersomnia primaria por el simple hecho de que una sustancia (p. ej., drogas, fármacos, tóxicos) se considera etiológicamente relacionada con la hipersomnia (v. pág. 617). Por ejemplo, un cuadro de hipersomnia que sólo aparece en el contexto de una abstinencia de cocaína será diagnosticado como trastorno del sueño inducido por cocaína, tipo hipersomnia, de inicio durante la abstinencia.

Relación con los Criterios Diagnósticos de Investigación de la CIE-10

El DSM-IV y CIE-10 proponen criterios diagnósticos para el insomnio primario prácticamente iguales, excepto en que la CIE-10 también menciona la embriaguez de sueño como motivo de consulta. Además, la CIE-10 exige que estos problemas aparezcan casi cada día durante al menos 1 mes (o lo hagan de forma recurrente por períodos más cortos de tiempo).

Relación con la International Classification of Sleep Disorders (ICSD)

La hipersomnia primaria es un término análogo al de hipersomnia idiopática que aparece en la ICSD. Además, la ICSD incluye una categoría específica para la hipersomnia recidivante, que es análoga a la forma recidivante de la hipersomnia primaria o síndrome de Kleine-Levin

Criterios para el diagnóstico de
F51.1 Hipersomnia primaria [307.44]

A. El motivo principal de consulta es la presencia de somnolencia excesiva como mínimo durante 1 mes (o menos si se trata de la forma recurrente), tal y como ponen de evidencia episodios prolongados de sueño nocturno o episodios de sueño diurno que tienen lugar casi cada día.

B. La somnolencia excesiva provoca un malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral, o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

C. La somnolencia excesiva no puede explicarse mejor por la presencia de un insomnio y no aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno mental (p. ej., narcolepsia, trastorno del sueño relacionado con la respiración, trastorno del ritmo circadiano o parasomnia) y no puede atribuirse a una cantidad inadecuada de sueño.

D. La alteración no aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno mental.

E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., drogas, fármacos) o de una enfermedad médica.

Especificar si:
Recidivante:
si hay períodos de somnolencia excesiva que duran como mínimo 3 días y tienen lugar varias veces al año durante al menos 2 años

G47.4 Narcolepsia [347]

Características diagnósticas

La característica esencial de la narcolepsia es la aparición recurrente e irresistible de sueño reparador, cataplejía e intrusiones recurrentes de elementos característicos de la fase REM en el período de transición entre el sueño y la vigilia. La somnolencia del individuo disminuye típicamente tras el ataque de sueño y sólo reaparece varias horas después. Los ataques de sueño han de ocurrir diariamente en un período de al menos 3 meses para poder establecer el diagnóstico (Criterio A), aunque la mayoría de los individuos manifiesta haber padecido ataques de sueño durante muchos años antes de solicitar ayuda terapéutica. Además de somnolencia, los individuos con narcolepsia experimentan uno o ambos de los siguientes síntomas: cataplejía (es decir, episodios súbitos de pérdida bilateral del tono muscular que duran entre segundos y minutos y que suelen estar desencadenados por emociones intensas) (Criterio B) o intrusiones recurrentes de elementos característicos de la fase REM en el período de transición que va del sueño a la vigilia y que se traducen en parálisis de los músculos voluntarios o alucinaciones de carácter onírico (Criterio B2).

Muchos expertos en el campo del sueño recomiendan establecer el diagnóstico de narcolepsia aun en ausencia de cataplejía o intrusiones de elementos REM si el individuo presenta de forma evidente un patrón de sueño patológico y dos o más inicios de sueño REM durante un test de latencia múltiple (MSLT). Los síntomas no se deben a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (incluyendo fármacos) o de otra enfermedad médica (Criterio C). Aunque la narcolepsia se clasifica en el capítulo de la CIE dedicado a las enfermedades neurológicas, se incluye en este apartado para permitir el diagnóstico diferencial de los individuos que acuden a la consulta quejándose de somnolencia excesiva y se codifica en el Eje I.

Los episodios de somnolencia de la narcolepsia suelen describirse como irresistibles, dando lugar a sueño de carácter involuntario en situaciones claramente inadecuadas (p. ej., al conducir un automóvil, al asistir a reuniones o al mantener una conversación). Las situaciones poco estimulantes o poco activas exacerban típicamente el grado de somnolencia (p. ej., quedarse dormido al leer, mirar la televisión o asistir a conferencias). Los episodios de sueño suelen durar 10 a 20 min, aunque pueden llegar a horas si no se ven interrumpidos. Es frecuente que estos individuos relaten actividad onírica durante tales episodios. Las personas que padecen narcolepsia disponen de diversas estrategias para «neutralizar» estos ataques de sueño. Algunos individuos hacen siestas intencionadamente con el propósito de controlar la somnolencia. Cuando no se sigue tratamiento, el número de episodios diarios de sueño (intencionado o no intencionado) se sitúa entre 2 y 6. Los episodios de sueño suelen aparecer sobre un nivel de alerta relativamente normal, aunque algunos individuos confiesan presentar de forma constante algún grado de somnolencia.

La cataplejía acostumbra a aparecer varios años después de establecida la somnolencia diurna e incide aproximadamente en un 70 % de los individuos que sufren el trastorno. En la cataplejía la pérdida del tono muscular debe ser de carácter brusco, dando lugar a una caída de la mandíbula, la cabeza o los brazos, no observable por los demás. A veces la cataplejía reviste un carácter mucho más espectacular, y así, al individuo pueden caérsele objetos que esté transportando, puede desplomarse sobre sus rodillas o caerse realmente al suelo. La musculatura respiratoria y ocular está respestada. La debilidad muscular suele durar sólo unos segundos, aunque se han descrito episodios de hasta media hora de duración. La recuperación de la fuerza muscular es total e inmediata. Durante los episodios estos individuos conservan la conciencia y el estado de alerta, de forma que son capaces de describir perfectamente y sin confusión todo lo que ha ocurrido en ese momento. Aunque no es frecuente, los ataques prolongados de cataplejía pueden desembocar en episodios de sueño. La cataplejía suele estar desencadenada por estímulos emocionales intensos (p. ej., ira, sorpresa, risa). La deprivación del sueño aumenta la frecuencia y la intensidad de los episodios de cataplejía.

Aproximadamente el 20-40 % de los individuos con narcolepsia presenta asimismo imágenes que recuerdan mucho los sueños justo antes de quedarse dormidos (alucinaciones hipnagógicas) o justo después de despertarse (alucinaciones hipnopómpicas). La mayor parte de las alucinaciones relacionadas con el sueño son de carácter visual e incorporan elementos del entorno real. Por ejemplo, estos individuos describen la aparición de objetos a través de grietas de la pared o imágenes de cuadros que adquieren movimiento. Las alucinaciones también son de carácter auditivo (p. ej., escuchar intrusos en la propia casa) o cinético (p. ej., sensación de estar volando). Aproximadamente el 30-50 % de los individuos con narcolepsia experimenta asimismo parálisis del sueño justo en el preciso momento de dormirse o despertarse. En este trastorno los individuos describen estar despiertos, pero son incapaces de moverse o hablar. También pueden aquejar incapacidad para respirar; lo cierto es que el diafragma deja de trabajar, si bien la respiración no se detiene. Las alucinaciones relacionadas con el sueño y las parálisis del sueño aparecen a veces de forma simultánea, lo que da lugar a la experiencia a menudo terrorífica de ver o escuchar objetos inusuales y no poder escapar. Ambos fenómenos duran entre segundos y minutos, y terminan de forma espontánea, considerándose el resultado de elementos disociativos del sueño REM que han irrumpido en el período de vigilia.

Síntomas y trastornos asociados

Características descriptivas y trastornos mentales asociados
Algunos individuos con narcolepsia experimentan somnolencia diurna entre los ataques de sueño. A veces manifiestan que son capaces de dormir en cualquier momento y circunstancia. Los comportamientos automáticos, es decir, aquellas en las que el individuo realiza cosas sin ser plenamente consciente de ello, pueden aparecer como resultado de esta profunda somnolencia. Estos individuos pueden conducir, conversar e incluso trabajar durante los episodios de comportamiento automático. Durante el descanso nocturno pueden aparecer sueños intensos y vívidos con bastante frecuencia. Los individuos con narcolepsia suelen presentar un patrón fragmentado de sueño nocturno como resultado de despertares espontáneos o movimientos periódicos de las extremidades. Es raro que acudan a la consulta quejándose de insomnio en lugar de hipersomnia.
Los individuos con narcolepsia pueden mostrarse reacios a asistir a acontecimientos sociales por temor a quedarse dormidos o sufrir un episodio de cataplejía. A veces intentan prevenir tales episodios controlando sus emociones, lo que puede determinar una falta total de expresividad que acabe interfiriendo notablemente sus relaciones sociales. La narcolepsia limita en ocasiones seriamente la actividad diaria del individuo debido a los ataques de sueño repetidos e incontrolables, comportamientos automáticos y episodios de cataplejía. Estos individuos tienen un mayor riesgo de sufrir o provocar accidentes, ya que pueden quedarse dormidos en situaciones potencialmente peligrosas (p. ej., al conducir un automóvil o manejar maquinaria).
En aproximadamente un 40% de los individuos con narcolepsia se detecta un trastorno mental actual o pasado. Entre los trastornos asociados más a menudo se encuentran los trastornos del estado de ánimo (especialmente el trastorno depresivo mayor y la distimia), seguidos de los trastornos relacionados con sustancias y el trastorno de ansiedad generalizada. También presentan una mayor incidencia de antecedentes de parasomnias como sonambulismo, bruxismo (cierre de la mandíbula y rechinar de los dientes), y enuresis.

Hallazgos de laboratorio
La práctica de MSLT diurnos suele revelar una latencia media del sueño inferior a los 5 min y aparición de fases REM en dos o más episodios de sueño diurno de los cinco que registra el MSLT. Por su parte, los estudios polisomnográficos nocturnos describen con frecuencia latencias del sueño inferiores a 10 min e inicios de sueño REM. A veces se observan hallazgos adicionales, como son frecuentes activaciones de carácter transitorio, menor eficacia del sueño, aumento de la fase 1 del sueño, aumento del sueño REM e incremento de la frecuencia de los movimientos oculares durante el sueño REM («densidad REM»). También suelen detectarse movimientos periódicos de los miembros y apneas del sueño, aunque estas últimas no son tan frecuentes como en los trastornos del sueño relacionados con la respiración.
Los individuos con narcolepsia presentan el antígeno leucocitario humano (HLA) DR2 (también conocido como DQw6) y el DQw1 (también conocido como DRw15) en el 90-100 % de los casos. No obstante, estos antígenos HLA también están presentes en el 10-35 % de la población general.

Exploración física y enfermedades médicas asociadas
Al realizar la historia clínica y la exploración física en los individuos con narcolepsia suele ponerse de manifiesto esta somnolencia; a veces se duermen incluso en la sala de espera o en la propia consulta. Durante los episodios de cataplejía los individuos pueden desplomarse en la misma silla o mostrar una conversación con susurros o una caída de los párpados.

Prevalencia

Los estudios epidemiológicos indican una prevalencia para la narcolepsia del 0,02-0,16% en la población adulta, siendo estos porcentajes iguales en varones y mujeres.

Curso

La somnolencia diurna es casi siempre el primer síntoma de narcolepsia y suele adquirir relevancia clínica durante la adolescencia. Sin embargo, cuando se realiza un interrogatorio cuidadoso, puede demostrarse un cierto nivel de somnolencia ya en las etapas preescolar y escolar temprana. No es frecuente la aparición del trastorno pasados los 40 años de edad. Las situaciones psicológicamente estresantes agudas o las alteraciones agudas del ritmo circadiano anuncian el inicio de la narcolepsia en cerca de la mitad de los casos. La cataplejía puede aparecer junto con la somnolencia, pero suele hacerlo meses, anos o décadas después. Las alucinaciones relacionadas con el sueño y la parálisis del sueño son síntomas más variables y algunos individuos no las presentan. La desestructuración del sueño nocturno suele acontecer más adelante en el curso del trastorno, sobre todo cuando el individuo sobrepasa los 40-50 años.

La somnolencia excesiva que caracteriza la narcolepsia suele mostrar un curso estable a lo largo del tiempo. La aparición de otros trastornos del sueño (p. ej., movimientos periódicos de los miembros o trastorno del sueño relacionado con la respiración) puede agravar la somnolencia, mientras que el tratamiento con fármacos estimulantes puede mejorarla. La cataplejía se caracteriza asimismo por su curso estable, si bien algunos individuos refieren una mejoría de los síntomas o incluso una remisión total del cuadro después de muchos años. De forma similar, las alucinaciones relacionadas con el sueño y las parálisis del sueño pueden desaparecer aunque siga habiendo somnolencia diurna y ataques de sueño.

Patrón familiar

Los datos procedentes de estudios del patrón HLA y de la incidencia familiar sugieren de forma evidente que los factores genéticos desempeñan un papel determinante en el desarrollo de la narcolepsia. Aproximadamente el 5-15 % de los parientes de primer grado de los individuos con narcolepsia presenta otros trastornos que cursan con somnolencia excesiva como denominador común (como la hipersomnia primaria).

Diagnóstico diferencial

La narcolepsia debe diferenciarse de las variaciones normales del sueño, de la deprivación de sueño, de otros trastornos del sueño y del trastorno del sueño relacionado con otro trastorno mental, tipo hipersomnia. Muchos individuos sienten cierta somnolencia durante el día, especialmente en las primeras horas de la tarde, cuando, de forma fisiológica, los niveles de somnolencia suelen ser más acusados. Sin embargo, estos individuos no manifiestan sueño irresistible en otros momentos del día y pueden «combatir» su somnolencia mediante esfuerzos mentales y físicos. Generalmente no experimentan cataplejía, alucinaciones relacionadas con el sueño ni parálisis del sueño.

La deprivación del sueño de cualquier causa provoca somnolencia diurna. Sólo debe establecerse el diagnóstico de narcolepsia si el individuo demuestra un ritmo circadiano regular y una cantidad adecuada de sueño nocturno. La deprivación de sueño y los ritmos circadianos irregulares pueden dar lugar, aunque rara vez, a alucinaciones relacionadas con el sueño o parálisis del sueño, pero nunca a cataplejía.

El grado de somnolencia diurna puede ser semejante en los individuos con narcolepsia e hipersomnia primaria. En esta última los individuos suelen describir un sueño nocturno más prolongado y menos desestructurado en comparación con los que presentan narcolepsia. La somnolencia diurna de la hipersomnia primaria consiste en períodos de sueño más prolongados y menos reparadores, que se caracterizan por un carácter menos «urgente» que el de los «ataques» de sueño de la narcolepsia y se asocian con menor frecuencia a fenómenos oníricos. Los individuos con hipersomnia primaria no manifiestan cataplejía, alucinaciones relacionadas con el sueño ni parálisis del sueño. La polisomnografía nocturna confirma la presencia de una menor desestructuración del sueño y una normalidad de la latencia REM en los individuos con hipersomnia primaria, y el MSLT no demuestra inicios del sueño REM.

Los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración experimentan a menudo un exceso de somnolencia igual al de los individuos con narcolepsia. Además, muchos individuos con narcolepsia presentan algún grado de apnea del sueño. El trastorno del sueño relacionado con la respiración se diferencia de la narcolepsia por una historia de ronquidos intensos, pausas respiratorias que desestructuran el sueño nocturno, episodios de sueño diurno prolongados y no reparadores, y ausencia de síntomas accesorios como la cataplejía. Los registros polisomnográficos pueden poner de relieve pausas respiratorias (apneas) en los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración. En la narcolepsia las apneas tienden a ser menos frecuentes y a asociarse con una menor desaturación de la oxihemoglobina. Si un individuo acude a la consulta con una historia indiscutible de narcolepsia y con registros polisomnográficos confirmatorios de narcolepsia (inicio del sueño en fase REM) y de trastorno del sueño relacionado con la respiración, pueden diagnosticarse ambas entidades.

Si en un individuo los registros polisomnográficos demuestran inicios del sueño en fase REM y presencia de apneas del sueño, pero no se reúne la totalidad de criterios diagnósticos de la narcolepsia, sólo debe contemplarse el diagnóstico de trastorno del sueño relacionado con la respiración.
Los individuos con hipersomnia relacionada con otro trastorno mental pueden manifestar somnolencia excesiva y una actividad onírica intensa. En concreto, los episodios de depresión mayor con síntomas atípicos y los episodios de depresión de un trastorno bipolar suelen comportar una necesidad intensa de dormir durante el día. Sin embargo, los individuos con trastorno del estado de ánimo muestran típicamente un sueño nocturno prolongado que contrasta con la corta duración y fragmentación características del sueño en la narcolepsia. Las siestas diurnas no suelen ser reparadoras en los trastornos del estado de ánimo.

Además, estos individuos no presentan los síntomas adicionales tan característicos de la narcolepsia (p. ej., cataplejía), aunque tienen alucinaciones cuando están a punto de dormirse o en otros momentos. Los estudios polisomnográficos de los individuos con trastornos del estado de ánimo pueden revelar una latencia REM más corta, pero no tan corta como en la narcolepsia. La latencia del sueño nocturno es también más prolongada en los trastornos del estado de ánimo. Finalmente, en este trastorno los NISU realizados durante el día muestran un grado considerablemente menor de somnolencia fisiológica e inicios de sueño REM menos frecuentes. Por tanto, en estos individuos la «somnolencia» suele traducirse en un enlentecimiento psicomotor y en anergia.

El consumo o la abstinencia de sustancias (incluyendo fármacos) pueden provocar síntomas de narcolepsia. Los agonistas colinérgicos (que incluyen los pesticidas anticolinesterasa) pueden desestructurar el ritmo de sueño y aumentar el sueño REM. Efectos similares produce el abandono brusco del consumo de agentes anticolinérgicos, incluyendo los antidepresivos tricíclicos. La reserpina y la metildopa pueden aumentar el sueño REM y producir somnolencia. La interrupción del consumo de estimulantes puede provocar asimismo una intensa somnolencia. El diagnóstico trastorno del sueño inducido por sustancias, tipo hipersomnia es seguro si los síntomas se consideran secundarios a los efectos fisiológicos directos de una sustancia. En cambio, no debe establecerse el diagnóstico de narcolepsia si el individuo está tomando dichas sustancias o las ha abandonado recientemente.

La narcolepsia debe diferenciarse del trastorno del sueño debido a una enfermedad médica, tipo hipersomnia, en el que se considera que los síntomas se deben a los efectos fisiológicos directos de una enfermedad médica específica (p. ej., traumatismo craneoencefálico o tumor hipotalámico).

Relación con los Criterios Diagnósticos de Investigación de la CIE-10

Los Criterios de Investigación de la CIE-10 no incluyen criterios diagnósticos para la narcolepsia. En la CIE-10, esta entidad viene recogida en el capítulo VI, «Enfermedades del sistema nervioso».

Relación con la International Classification of Sleep Disorders (ICSD)

La ICSD establece unos criterios diagnósticos de narcolepsia iguales a los del DSM-IV.

Criterios para el diagnóstico de
G47.4 Narcolepsia [347]

A. Ataques de sueño reparador irresistibles que aparecen diariamente durante un mínimo de 3 meses.

B. Presencia de uno o ambos de los siguientes síntomas:

(1) cataplejía (es decir, episodios breves y súbitos de pérdida bilateral del tono muscular, la mayoría de las veces en asociación con emociones intensas)
(2) intrusiones recurrentes de elementos del sueño REM en las fases de transición entre el sueño y la vigilia, tal y como indican las alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas o las parálisis del sueño al principio o al final de los episodios de sueño

C. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., drogas, fármacos) o de una enfermedad médica.

G47.3 Trastorno del sueño relacionado con la respiración [780.59]

Características diagnósticas

La característica esencial de este trastorno es una desestructuración del sueño que da lugar a somnolencia excesiva o insomnio, y que se considera secundaria a alteraciones de la ventilación durante el sueño (p. ej., apnea del sueño o hipoventilación alveolar central) (Criterio A). Esta desestructuración del sueño no se explica mejor por la presencia de un trastorno mental y no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (incluyendo un medicamento) o de una enfermedad médica que produzca síntomas relacionados con el sueño a través de un mecanismo independiente de la ventilación anormal (Criterio B).

La somnolencia excesiva constituye el motivo de consulta más frecuente de los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración. Esta somnolencia está producida por los frecuentes aumentos de activación que lleva a cabo el individuo durante el sueño nocturno en un intento por respirar de forma normal. La somnolencia se hace más patente en situaciones de relajación como leer o ver la televisión. La incapacidad del individuo para controlar esta somnolencia puede hacerse evidente también en reuniones aburridas o en el cine, el teatro o los conciertos. Cuando la somnolencia reviste un carácter extremo, la persona puede quedarse dormida incluso en situaciones activas como hablar, comer, andar o conducir. Las siestas diarias que hace el individuo no suelen ser reparadoras y pueden acompañarse de un dolor de cabeza sordo al despertar. No obstante, la intensidad de la somnolencia muestra considerables variaciones, y su impacto puede verse minimizado por el propio individuo, que en ocasiones llega a alardear de su capacidad para dormirse en cualquier momento y en cualquier lugar.

En estos individuos, el insomnio, los despertares frecuentes y el sueño no reparador constituyen motivos de consulta menos frecuentes que la somnolencia diurna. Algunos individuos aquejan dificultad para respirar en posición supina o al dormir.

Entre las alteraciones respiratorias que tienen lugar durante el sueño en este trastorno se incluyen las apneas (episodios de interrupción de la respiración), hipoapneas (respiración anormalmente lenta o superficial) e hipoventilación (niveles sanguíneos de oxígeno y dióxido de carbono anormales). Se han descrito tres formas de trastorno del sueño relacionado con la respiración: síndrome de apnea obstructiva del sueño, síndrome de apnea central del sueño y síndrome de hipoventilación alveolar central.

El síndrome de apnea obstructiva del sueño es la forma más frecuente de trastorno del sueño relacionado con la respiración. Se caracteriza por episodios repetidos de obstrucción de las vías aéreas superiores (apneas o hipoapneas) durante el sueño. Los impulsos nerviosos que rigen los movimientos respiratorios en el tórax y el abdomen están preservados. Esta forma del trastorno del sueño relacionado con la respiración suele incidir en individuos con sobrepeso y conducir a un estado de somnolencia excesiva. El síndrome de apnea obstructiva del sueño se caracteriza por ronquidos intensos o inspiraciones bruscas breves que alternan con episodios de silencio respiratorio que suelen durar 20-30 seg. Los ronquidos obedecen al paso de aire por unas vías aéreas parcialmente obstruidas. Los períodos de silencio respiratorio traducen las propias apneas obstructivas, es decir, el cese de la respiración debido a una obstrucción total de las vías aéreas superiores. Es típico que el individuo lleve años siendo un gran roncador, incluso desde la infancia, pero es el aumento de intensidad de este síntoma lo que le lleva a la consulta.

Los ronquidos suelen ser lo bastante intensos para perturbar el descanso de quienes duermen a su alrededor. A veces el motivo de la preocupación de los familiares es comprobar que la apneas son cada vez más prolongadas, llegando hasta 60-90 seg, y producen cianosis. En ocasiones el final de una apriea se asocia a fuertes ronquidos, inspiraciones bruscas, gemidos o murmullos, o movimientos de todo el cuerpo estruendosos y «resucitadores». La pareja del roncador puede verse obligada a trasladarse a otra cama o incluso a otra habitación como resultado de estos ronquidos, inspiraciones bruscas o movimientos corporales tan acusados. La mayoría de los individuos afectos no advierten sus fuertes ronquidos, su dificultad para respirar y sus frecuentes aumentos de activación. Sin embargo, algunas personas, especialmente los ancianos, son perfectamente conscientes de sus alteraciones del sueño y acuden a la consulta quejándose de despertares frecuentes y de sueño no reparador.

El síndrome de apnea central del sueño se caracteriza por interrupciones episódicas de la ventilación durante el sueño (apneas o hipoapneas) en ausencia de obstrucción de las vías aéreas. Por tanto, y a diferencia de las apneas obstructivas, las apneas centrales no se asocian a movimientos continuados de la pared torácica o abdominal y son más frecuentes en las personas de mayor edad como resultado de enfermedades cardíacas o neurológicas que afectan la regulación de la ventilación. El motivo de consulta principal suele estar presidido por insomnio debido a frecuentes despertares, que el individuo puede o no asociar a dificultad respiratoria. Estos individuos también pueden ser roncadores de carácter leve, aunque no suelen acudir a la consulta por este hecho, dada su poca relevancia.

El síndrome de hipoventilación alveolar central se caracteriza por un deterioro del control de la ventilación que determina niveles arteriales de oxígeno anormalmente bajos, agravados sobre todo durante el sueño (hipoventilación sin apneas o hipoapneas). Los individuos con este trastorno conservan intactas las propiedades mecánicas de los pulmones. Esta forma de trastorno del sueño relacionado con la respiración incide casi siempre en individuos con sobrepeso y puede asociarse tanto a somnolencia excesiva corno a insomnio.

Síntomas y trastornos asociados

Características descriptivas y trastornos mentales asociados
Los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración pueden presentar asimismo episodios nocturnos de molestias torácicas, atragantamiento, sofocaciones o ansiedad intensa en asociación con apneas o hipoventilación. Los movimientos asociados a las dificultades respiratorias pueden revestir carácter violento, de ahí que el sueño de los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración sea descrito como de carácter inquieto. Al despertarse, es típico que estos individuos no tengan la sensación de sueño reparador, e incluso pueden manifestar sentirse todavía más cansados por la mañana que cuando se fueron a dormir. También describen borracheras de sueño (es decir, dificultad extrema para levantarse, confusión y comportamiento inadecuado). Es frecuente que estos individuos tengan gran sequedad de boca y se levanten a menudo a beber agua por la noche o al despertarse por la mañana. A medida que el cuadro sintomático progresa esto acaba desembocando en nocturna. Las jaquecas sordas y generalizadas de las mañanas pueden durar hasta 1-2 horas.
La somnolencia de estos individuos provoca a veces alteraciones de la memoria, dificultad para concentrarse, irritabilidad y cambios de la personalidad. Los trastornos del estado de ánimo (sobre todo trastorno depresivo mayor y trastorno distímico),los trastornos de ansiedad (en particular trastorno de angustia) y la demencia suelen asociarse a trastornos del sueño relacionado con la respiración. Estos individuos pueden presentar también disminución de la libido y de la capacidad de erección, aunque rara vez éstas constituyen el motivo de consulta principal. Los niños con trastornos del sueño relacionado con la respiración tienen a veces un retraso del desarrollo y dificultades para el aprendizaje. La somnolencia diurna excesiva puede ocasionar accidentes (p. ej., quedarse dormido al conducir un vehículo) y afecta también sensiblemente las relaciones sociales y laborales, lo que puede traducirse en despidos, conflictos conyugales y familiares, y disminución del rendimiento escolar.

Hallazgos de laboratorio
Todos los trastornos del sueño relacionados con la respiración producen alteraciones específicas. Así, en el síndrome de apnea obstructiva del sueño los registros polisomnográficos nocturnos muestran episodios apneicos de más de 10 seg de duración (habitualmente 20-40 seg), siendo más raras las apneas que se prolongan más allá de varios minutos. Las hipoapneas se caracterizan por una reducción del flujo aéreo. Tanto las apneas como las hipoapneas se asocian a una reducción de la saturación de oxihemoglobina. En el síndrome de apnea obstructiva del sueño puede existir una respiración de Cheyne-Stokes (es decir, un patrón continuo de respiración que consiste en ciclos de una apnea, un episodio de hiperventilación de 10 a 60 seg de duración y una disminución gradual de la ventilación que culmina en una nueva apnea).
En el síndrome de hipoventilación alveolar central pueden aparecer períodos de respiración deprimida que se prolongan por espacio de varios minutos, lo que da lugar a desaturación del oxígeno arterial y aumento de los niveles de dióxido de carbono de carácter sostenido. En los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración la polisomnografía nocturna también puede mostrar una disminución de la duración del sueño, despertares frecuentes, aumento de la fase 1 del sueño y disminución de la fase REM y de las fases de ondas lentas. Los aumentos de activación que aparecen al final de las apneas e hipoapneas pueden ser bastante breves (unos pocos segundos).
Apneas, hipoapneas e hipoventilación pueden originar otras alteraciones: desaturación de la oxihemoglobina, alteraciones del EEG, incrementos de la tensión arterial pulmonar y sistémica, y aumentos transitorios de la activación a medida que el episodio de dificultad respiratoria se acerca a su fin. Los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración suelen presentar arritmias durante el sueño, entre las cuales se incluyen arritmias sinusales, síndromes de preexcitación ventricular, bloqueos auriculoventriculares o paradas sinusales. Durante los episodios apneicos son frecuentes las bradicardias seguidas de taquicardia. La elevada frecuencia de los despertares nocturnos y la desaturación de la oxihemoglobina pueden dar lugar a somnolencia excesiva, la cual es detectable mediante un NISI-T u otros tests para medir la somnolencia diurna. El NISLT suele poner de manifiesto una latencia media del sueño inferior a los 10 min, situándose incluso por debajo de los 5 min (cuando lo normal es 10-20 min).
Las gasometrías arteriales cuando el individuo está despierto suelen proporcionar valores normales, pero en algunos casos graves de síndrome de apnea obstructiva del sueño o de síndrome de hipoventilación alveolar central se detecta hipoxemia o hipercapnia en la vigilia. Las radiografías cefalométricas, la resonancia magnética (RM), la tomografía computarizada (TC) y la práctica de endoscopias con cámaras de fibra óptica pueden poner de manifiesto una obstrucción de las vías aéreas superiores. Las pruebas cardíacas pueden mostrar un deterioro de la función ventricular derecha. En estos individuos cabe detectar también cifras elevadas de hemoglobina o del hematócrito motivadas por la hipoxemia nocturna sostenida.

Hallazgos de la exploración física y enfermedades médicas asociadas
La mayoría de los individuos con síndrome de apnea obstructiva del sueño o con síndrome de hipoventilación alveolar central presentan sobrepeso y refieren un aumento de la intensidad de los síntomas a medida que aumenta la obesidad. El estrechamiento de las vías aéreas superiores puede obedecer en ocasiones al volumen excesivo generado por las partes blandas. Un síndrome de apnea obstructiva del sueño en un individuo con peso corporal normal o relativamente disminuido sugiere una anormalidad estructural localizada y definible, como son una malformación maxilomandibular o un engrosamiento adenoamigdalar como causa de la obstrucción de las vías aéreas superiores. La respiración de estos individuos puede resultar ruidosa incluso cuando están despiertos. En el síndrome de apriea obstructiva del sueño, y coincidiendo con los esfuerzos que lleva a cabo el individuo para restablecer la respiración durante el sueño, puede aparecer reflujo gastroesofágico con «ardor» intenso. En el síndrome de apnea central del sueño se observa una menor incidencia de casos de sobrepeso o de obstrucciones constatables de las vías aéreas superiores.
La hipertensión sistémica leve con tensión diastólica elevada es una característica frecuentemente asociada al trastorno del sueño relacionado con la respiración. Algunos individuos, especialmente los que padecen una enfermedad pulmonar obstructiva crónica o una hipoventilación alveolar, muestran valores bajos de saturación de oxígeno de forma constante, lo cual les predispone a desarrollar hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca derecha, congestión hepática y edemas maleolares de forma secundaria.
Los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración pueden presentar una alteración subyacente del control neurológico de la musculatura de las vías aéreas superiores o de la misma ventilación coincidiendo con el sueño. Los trastornos que afectan el control neurológico de la ventilación suelen traducirse en un síndrome de apnea central del sueño. En algunas enfermedades neurológicas se afecta específicamente el centro regulador de los músculos faríngeos, lo que puede dar lugar a un síndrome de apnea obstructiva del sueño.
El trastorno del sueño relacionado con la respiración puede asociarse a enfermedades neurológicas o médicas. Por ejemplo, la apnea obstructiva del sueño puede obedecer a un engrosamiento lingual secundario a acromegalia, quistes tiroideos linguales de carácter ectópico o parálisis de las cuerdas vocales como la que se observa en el síndrome de Shy-Drager. El deterioro de la función cardíaca debido a una disminución del gasto cardíaco puede provocar apnea central del sueño, como también pueden hacerlo las enfermedades neurológicas que afectan el control de la respiración que lleva a cabo el tronco cerebral, como la siringobulbia o los tumores del tronco cerebral.

Síntomas dependientes de la edad y el sexo

En los niños mayores los signos y síntomas del trastorno del sueño relacionado con la respiración (representados casi exclusivamente por el síndrome de apnea obstructiva del sueño) tienen un carácter más sutil que en los adultos, de forma que el diagnóstico suele ser más difícil. En los niños está especialmente indicada la polisomnografía para confirmar el diagnóstico. Puede que no haya ronquidos, característicos del síndrome de apnea obstructiva del sueño del adulto. Los aumentos de activación que dan lugar a agitación y las posturas de sueño poco usuales (como dormir apoyado en las manos y las rodillas) son especialmente frecuentes.

La enuresis nocturna es también habitual y debe despertar la sospecha de un síndrome de apnea obstructiva del sueño si se observa en un niño que antes era capaz de controlarse por las noches. Los niños también pueden manifestar una somnolencia diurna excesiva, aunque no suele ser tan frecuente ni acusada como en los adultos. La respiración diurna por vía oral, la dificultad para tragar y la deficiente articulación de la palabra son asimismo características frecuentes de este trastorno en la población infantil. En la exploración física cabe encontrar pectus excavatum o tiraje costal. Si existe engrosamiento adenoamigdalar, puede verse la típica «facies adenoidea», que se caracteriza por expresión torpe, edema periorbitario y respiración oral.

El síndrome de apnea obstructiva del sueño es más frecuente en las edades medias de la vida, en las personas con sobrepeso y en niños prepuberales que presentan engrosamiento amigdalino. El síndrome de hipoventilación alveolar central se observa más a menudo en varones adultos jóvenes y obesos. Con la edad aumentan los episodios de apnea del sueño tanto de carácter obstructivo como central, incluso entre los individuos sanos y asintomáticos. Los resultados de la polisomnografía deben analizarse teniendo en cuenta la edad, ya que según ésta puede resultar normal un cierto grado de apnea. Por otra parte, debe investigarse la presencia de síntomas clínicamente significativos de insomnio e hipersomnia con independencia de la edad, de forma que si se considera que los síntomas pueden atribuirse más correctamente a un trastorno del sueño relacionado con la respiración éste debe ser el diagnóstico.

En los adultos, la proporción varón a mujer para el síndrome de apnea obstructiva del sueño se sitúa en tomo a 8:1. En los niños prepuberales no se han detectado diferencias según el sexo. En los adultos los episodios de apnea central del sueño parecen más prevalentes en los varones que en las mujeres, aunque esta diferencia se atenúa después de la menopausia.

Prevalencia

Se estima que la tasa de prevalencia del trastorno del sueño relacionado con la respiración asociado a apnea obstructiva del sueño se sitúa entre el 1 y el 10 % de la población adulta, aunque puede ser más elevada en la tercera edad. La prevalencia del trastorno del sueño relacionado con la respiración también varía considerablemente en función del umbral utilizado para valorar la frecuencia de los episodios apneicos.

Curso

El síndrome de apnea obstructiva del sueño puede aparecer a cualquier edad, pero la mayoría de los individuos que acuden a la consulta con este problema tienen entre 40 y 60 años de edad (las mujeres tienen más probabilidades de presentar el trastorno después de la menopausia). La apnea central del sueño se observa con más frecuencia en ancianos con enfermedades cardíacas o del sistema nervioso central. El síndrome de hipoventilación alveolar central y el síndrome de la apnea central del sueño pueden iniciarse a cualquier edad.

El trastorno del sueño relacionado con la respiración suele presentar un inicio insidioso, una progresión gradual y un curso de carácter crónico. En la mayoría de las ocasiones el trastorno hace años que está presente cuando se efectúa el diagnóstico. Existen casos de remisión espontánea del síndrome de apnea obstructiva del sueño coincidiendo con pérdida de peso, pero el curso suele ser progresivo y puede conducir a una muerte prematura por enfermedad cardiovascular o arritmias. El síndrome de apnea central del sueño también presenta un carácter crónico y permanente, aunque el tratamiento de las enfermedades médicas subyacentes puede mejorar las alteraciones respiratorias. Los adultos con síndrome de hipoventilación alveolar central tienen un curso lentamente progresivo.

Patrón familiar

Se ha descrito una tendencia familiar a padecer el síndrome de apnea obstructiva del sueño.

Diagnóstico diferencial

Los trastornos del sueño relacionados con la respiración deben diferenciarse de otras causas de somnolencia como la narcolepsia, la hipersomnia primaria y los trastornos del ritmo circadiano. El diagnóstico diferencial entre el trastorno del sueño relacionado con la respiración y la narcolepsia puede establecerse por la ausencia de cataplejía, alucinaciones relacionadas con el sueño y parálisis del sueño, y por la presencia de fuertes ronquidos, inspiraciones bruscas o constatación de apnea y respiración superficial durante el sueño. Los episodios de sueño diurno de la narcolepsia son característicamente más cortos y reparadores, y se asocian con más frecuencia a actividad onírica.

En el trastorno del sueño relacionado con la respiración los registros polisomnográficos muestran de forma característica la presencia de apneas o hipoventilación durante el sueño nocturno, mientras que en la narcolepsia el NISU pone en evidencia múltiples inicios de sueño REM. Algunos individuos padecen narcolepsia y trastorno del sueño relacionado con la respiración de forma concomitante. El trastorno del sueño relacionado con la respiración puede diferenciarse de la hipersomnia primaria y del trastorno del ritmo circadiano por la presencia de hallazgos clínicos o analíticos que demuestren un síndrome de apnea obstructiva del sueño, un síndrome de apnea central del sueño o un síndrome de hipoventilación alveolar central. El diagnóstico diferencial definitivo entre hipersomnia primaria y trastorno del sueño relacionado con la respiración puede requerir el empleo de estudios polisomnográficos.

La hipersomnia relacionada con un episodio depresivo mayor puede diferenciarse del trastorno del sueño relacionado con la respiración por la presencia o ausencia de otros síntomas característicos (p. ej., estado de ánimo deprimido y falta de interés en el episodio depresivo mayor, y ronquidos e inspiraciones durante el sueño en el trastorno del sueño relacionado con la respiración).

Los individuos con trastorno del sueño relacionado con la respiración deben diferenciarse a su vez de las personas adultas asintomáticas que roncan. Este diagnóstico diferencial puede establecerse en función de si el motivo de la consulta es el insomnio o la hipersomnia, la mayor intensidad de los ronquidos y la presencia de una historia clínica, signos y síntomas característicos del trastorno del sueño relacionado con la respiración. Cuando el problema está presidido por el insomnio, puede diagnosticarse un insomnio primario en contraposición a un trastorno del sueño relacionado con la respiración por la ausencia de quejas subjetivas del individuo (u objetivas por parte de quienes duermen cerca de él) y de dificultades respiratorias durante el sueño, y por la falta de una historia clínica, signos y síntomas característicos del trastorno del sueño relacionado con la respiración.

En las crisis de angustia nocturnas pueden aparecer inspiraciones bruscas o atragantamientos durante el sueño difíciles de diferenciar clínicamente del trastorno del sueño relacionado con la respiración. No obstante, la menor frecuencia de los episodios, la intensa activación de carácter vegetativo y la ausencia de somnolencia excesiva constituyen hechos útiles para diferenciar las crisis de angustia nocturnas del trastorno del sueño relacionado con la respiración. Los registros polisomnográficos practicados en individuos con crisis de angustia nocturnas no revelan el típico patrón de apneas, hipoventilación o desaturación de oxígeno característico del trastorno del sueño relacionado con la respiración.

El diagnóstico de trastorno del sueño relacionado con la respiración es apropiado en presencia de una enfermedad médica que provoca insomnio o hipersomnia a través de un mecanismo de marcado deterioro ventilatorio durante el sueño. Por ejemplo, el individuo con hipertrofia amigdalina que tiene dificultades para dormir debido a apnea obstructiva del sueño y ronquidos debe ser diagnosticado de trastorno del sueño relacionado con la respiración en el Eje I y de hipertrofia amigdalina en el Eje III. En cambio, debe diagnosticarse un trastorno del sueño debido a enfermedad médica si esta enfermedad neurológica o médica subyacente produce síntomas relacionados con el sueño a través de un mecanismo distinto de la afectación respiratoria. Por ejemplo, los individuos con artritis o insuficiencia renal pueden aquejar insomnio o hipersomnia que no obedecen a una afectación respiratoria coincidiendo con el sueño.

El consumo o la abstinencia de sustancias (incluyendo fármacos) pueden provocar insomnio o hipersomia similares a las encontradas en el trastorno del sueño relacionado con la respiración. La realización de una historia clínica cuidadosa suele ser suficiente para identificar la sustancia implicada, y la práctica de un seguimiento clínico de estos individuos suele confirmar una evidente mejoría del cuadro sintomático una vez abandonado el consumo de la sustancia. En otros casos el consumo de ciertas sustancias (p. ej., alcohol, barbitúricos o benzodiacepinas) puede exacerbar un trastorno del sueño relacionado con la respiración. Un individuo con signos y síntomas compatibles con un trastorno del sueño relacionado con la respiración debe recibir este diagnóstico aunque se demuestre la presencia concurrente de un consumo de sustancias que exacerbe este proceso.

Relación con los Criterios Diagnósticos de Investigación de la CIE-10

Los Criterios de Investigación de la CIE-10 no incluyen criterios diagnósticos para el trastorno del sueño relacionado con la respiración. En la CIE-10, esta entidad viene recogida en el capítulo VI, «Enfermedades del sistema nervioso».

Relación con la International Classification of Sleep Disorders (ICSD)

En la ICSD el trastorno del sueño relacionado con la respiración está desglosado en tres síndromes más específicos: síndrome de apnea obstructiva del sueño, síndrome de apnea central del sueño y síndrome de hipoventilación alveolar central.

Criterios para el diagnóstico de G47.3 Trastorno de¡ sueño relacionado con la respiración [780.59]

A. Desestructuración del sueño que provoca somnolencia excesiva o insomnio y que se considera secundaria a una patología respiratoria relacionada con el sueño (p. ej., síndromes de apnea obstructiva del sueño o de apnea central del sueño o de hipoventilación alveolar central).

B. La alteración no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental y no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., drogas, fármacos) o de otra enfermedad médica (diferente de un trastorno de la respiración relacionado con el sueño).

Nota de codifiación:
Codificar también el trastorno de la respiración relacionado con el sueño en el Eje III.

F51.2 Trastorno del ritmo circadiano [307.45]
(antes trastorno del ritmo sueño-vigilia)

Características diagnósticas

La característica esencial del trastorno del ritmo circadiano es la presencia persistente o recurrente de un patrón de sueño desestructurado que obedece a una mala sincronización entre el sistema circadiano endógeno de sueño-vigilia del individuo, por una parte, y las exigencias exógenas de espaciamiento y duración del sueño, por otra (Criterio A). A diferencia de otros trastornos del sueño primarios, el trastorno del ritmo circadiano no responde a los mecanismos generadores de sueño y vigilia per se. Debido a esta desincronización circadiana, los individuos con trastorno pueden aquejar insomnio en ciertos momentos del día y somnolencia excesiva en otros, lo que da lugar a un malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo (criterio B). Los problemas de sueño no se explican mejor por la presencia de otros trastornos del sueño u otros trastornos mentales (Criterio C) y no se deben a los efectos fisiológicos directos de una sustancia o una enfermedad médica (Criterio D).

El diagnóstico de trastorno del ritmo circadiano debe reservarse para cuadros clínicos en los que el individuo presenta malestar clínicamente significativo o deterioro social o laboral a consecuencia del trastorno del sueño. La capacidad de estos individuos para adaptarse a los cambios y requerimientos circadianos muestra amplias variaciones. Muchos, por no decir la mayoría, de los individuos con alteraciones del sueño relacionadas con el ritmo circadiano no solicitan ayuda terapéutica y no tienen síntomas lo bastante intensos como para permitir efectuar el diagnóstico. Los que acuden a la consulta con este trastorno suelen hacerlo porque el cuadro sintomático ha adquirido una intensidad o una persistencia insoportables. Por ejemplo, no es raro que los trabajadores que han cambiado de turno de trabajo acudan a la consulta después de haberse quedado dormidos durante el trabajo o mientras conducían.

El diagnóstico de trastorno del ritmo circadiano se basa principalmente en la historia clínica, que incluye el horario de trabajo, de sueño, de siestas y de «tiempo libre». La historia debe también reflejar los esfuerzos que estos individuos han realizado para enfrentarse a tales síntomas, por ejemplo, el intento de avanzar el ritmo de sueño-vigilia en el tipo de sueño retrasado. Los diarios de ritmo de sueño-vigilia o las tarjetas de registro prospectivas del sueño son a menudo valiosas
armas diagnósticas.

Subtipos

Tipo sueño retrasado
Este tipo de trastorno del ritmo circadiano responde a un ciclo sueño vigilia endógeno retrasado en relación con las demandas de la sociedad. La medición de los ritmos circadianos endógenos (p. ej., el de la temperatura corporal central) refleja claramente este retraso. Se han propuesto hipótesis de que los individuos que presentan este subtipo («búhos de noche») muestran una capacidad anormalmente reducida para adelantar las fases de sueño-vigilia (p. ej., avanzar el horario de acostarse y de levantarse). Como resultado de todo esto, estas personas están bloqueadas por un horario de sueño tardío y no pueden avanzarlo a horas más tempranas. La fase circadiana de sueño se comporta de forma estable: estos individuos, si se les da rienda suelta (p. ej., en los fines de semana o en las vacaciones), se dormirán y despertarán con arreglo a unos horarios coherentes, aunque retrasados. Las personas afectas aquejan dificultad para dormir en las horas que aconseja la sociedad, pero, una vez que han conciliado el sueño, éste es completamente normal. Existe una dificultad concomitante para levantarse a las horas socialmente aceptadas (p. ej., los numerosos despertadores que el individuo despliega a su alrededor se muestran abiertamente incapaces de lograr que éste se levante). Puesto que muchos de estos individuos presentarán una deprivación crónica del sueño, puede aparecer somnolencia en momentos en que el individuo desearía estar despierto.

Tipo jet lag
En este tipo de trastorno del ritmo circadiano endógeno de sueño-vigilia es normal, y la alteración nace del conflicto entre este patrón endógeno de sueño-vigilia y el vigente en una zona con distinto huso horario. Estos individuos aquejan una desincronización entre el horario de sueño que ellos desean y el que les viene impuesto por la zona donde se encuentran. La intensidad de esta descoordinación es proporcional al número de horas de diferencia existentes entre el lugar donde se encuentran y el lugar del que provienen, apareciendo a menudo las máximas dificultades cuando se supera la diferencia de 8 horas en menos de 1 día. Los viajes en sentido este (que conllevan un adelantamiento de las horas de sueño y de vigilia) suelen representar un problema mayor que los viajes hacia el oeste (ritmo de sueño-vigilia retrasado).

Tipo cambios de turno de trabajo.
En este tipo de trastorno del ritmo circadiano el ciclo circadiano endógeno de sueño-vigilia es normal, y la alteración nace del conflicto entre este patrón de sueño-vigilia generado por el sistema circadiano y el nuevo patrón que exige un cambio de turno de trabajo. Los trabajadores sometidos a frecuentes rotaciones en el turno de trabajo son los que tienen más dificultades, ya que fuerzan el sueño y la vigilia en función de un ritmo circadiano aberrante, lo que imposibilita cualquier intento de adaptación. Los trabajadores de noche o los que se ven sometidos a frecuentes rotaciones en el turno de trabajo muestran típicamente una menor duración del sueño y una mayor frecuencia de alteraciones en la continuidad del sueño en comparación con los trabajadores de mañana y tarde. En cambio, también pueden presentar un mayor grado de somnolencia durante el período en que desearían estar despiertos, es decir, en mitad de la noche, tal como exige su turno de trabajo. La desincronización circadiana de este tipo suele exacerbarse a causa de unas horas de sueño insuficiente, exigencias sociales y familiares y alteraciones ambientales (p. ej., teléfono, ruido del tráfico) que perturban sus momentos de descanso.

Tipo no especificado
Este tipo de trastorno del ritmo circadiano debe indicarse si hay otra alteración del patrón de sueño circadiano (p. ej., patrón de sueño avanzado, ausencia de patrón sueño-vigilia de 24 horas o patrón de sueño-vigilia irregular). El «patrón de sueño avanzado» es el análogo del tipo sueño retrasado, pero en sentido opuesto: los individuos aquejan incapacidad para mantenerse despiertos en las últimas horas de la tarde y despertares espontáneos en plena madrugada. La «ausencia de patrón sueño-vigilia de 24 horas» denota la presencia de horarios libres: el ritmo de sueño-vigilia sigue un ciclo circadiano de aproximadamente 24-25 horas, mientras que los acontecimientos y estímulos ambientales conforman períodos definidos de 24 horas. A diferencia del patrón sueño-vigilia estable, característico de los tipos sueño retrasado o avanzado, el ritmo sueño-vigilia de estos individuos se retrasa cada vez más respecto al lapso de 24 horas, dando lugar, con el paso de los días, a patrones de sueño-vigilia cambiantes. El «patrón de sueño-vigilia irregular» indica la ausencia de un patrón sueño-vigilia identificable.

Síntomas y trastornos asociados

Características descriptivas y trastornos mentales asociados
En el tipo sueño retrasado, los individuos suelen acostarse y despertarse tarde cuando disponen de fines de semana o períodos de vacaciones, describiendo además una menor dificultad para conciliar el sueño o levantarse por la mañana. Es típico que manifiesten tener problemas escolares, laborales o sociales que derivan precisamente de su incapacidad para levantarse a las horas que la sociedad requiere. Cuando se despierta antes de la hora que exige su sistema circadiano, el individuo puede notar cierta «borrachera de sueño» (es decir, extrema dificultad para levantarse, confusión y comportamientos inapropiados). En este subtipo también se afecta el rendimiento individual, siendo éste máximo a últimas horas de la tarde.
Los tipos jet lag y cambios de turno de trabajo pueden ser más frecuentes en los individuos que «funcionan por las mañanas». Cuando el individuo se despierta a las horas que exige su trabajo, el rendimiento en las primeras horas de trabajo suele verse afectado en consonancia con el patrón de sueño que marcan los ritmos circadianos endógenos subyacentes. El jet lag suele acompañarse de síntomas inespecíficos (p. ej., dolores de cabeza, fatiga, indigestión) relacionados con las condiciones del viaje, como son la deprivación del sueño, el consumo de alcohol o cafeína y la disminución de la presión del aire ambiental en las cabinas del avión. La dificultad para adaptarse a un nuevo turno de trabajo suele traducirse en afectación de las relaciones laborales, familiares y sociales. Los individuos con cualquiera de los trastornos del ritmo circadiano pueden tener una historia de consumo de alcohol, ansiolíticos-hipnóticos o estimulantes, que traduce sus esfuerzos para corregir la tendencia de su ritmo circadiano a desfasarse. El consumo de estas sustancias puede dar lugar, por otra parte, a una exacerbación del trastorno del ritmo circadiano.
El tipo sueño retrasado se ha asociado a rasgos de personalidad esquizoide, esquizotípica y de evitación, especialmente en los adolescentes. La «ausencia de patrón sueño-vigilia de 24 horas» se ha asociado por su parte con estos mismos rasgos de personalidad. Los tipos jet lag y cambios de turno de trabajo pueden provocar o exacerbar un episodio maníaco o depresivo mayor o un brote de un trastorno psicótico.

Hallazgos de laboratorio
Los estudios del sueño arrojan resultados diferentes dependiendo del momento en que sean practicados. En el tipo sueño retrasado los estudios realizados en los períodos de tiempo en que estos individuos desean dormir muestran unos resultados acordes, en líneas generales, con su edad. Sin embargo, cuando se procede a estudiarlos en los momentos de sueño exigidos por la sociedad, estos individuos muestran un aumento de la latencia del sueño y un despertar espontáneo más tardío, detectándose también (en algunos individuos) una disminución moderada de la latencia REM. La continuidad del sueño es normal para la edad. Las técnicas de laboratorio diseñadas para medir las fases del marcapasos circadiano endógeno (p. ej., temperatura corporal central) confirman el retraso esperado en la aparición de la acrofase (tiempo pico) y del nadir.
Cuando se realizan estos estudios durante el turno de trabajo habitual, los individuos con trastorno del ritmo circadiano, tipo cambios de turno de trabajo, acostumbran mostrar una latencia de sueño normal o disminuida, una reducción del tiempo de sueño e interrupciones del sueño más frecuentes en comparación con individuos de su misma edad y con patrones de sueño «normales».
Existe una reducción específica de las fases 2 y REM en muchos casos. Los tests que miden la tendencia al sueño, por ejemplo, el MSLT, ponen de manifiesto un mayor grado de somnolencia cuando se realizan en las horas en que el individuo, por su trabajo, se ve obligado a estar despierto (p. ej., durante el turno de noche). Si se realizan estos estudios después de un período de adaptación a un ritmo diurno normal, estos individuos presentan un sueño nocturno normal y unos niveles normales de somnolencia diurna.
Si se practican estudios de laboratorio después de provocar artificialmente un jet lag de 6 horas, se observan una mayor latencia del sueño, un deterioro de la eficacia del sueño, una reducción del sueño REM y disminuciones menos importantes de las fases de onda lenta. Estos parámetros retoman a la normalidad al cabo de 1-2 semanas.

Hallazgos de la exploración física y enfermedades médicas asociadas
No se han descrito hallazgos físicos específicos para el trastorno del ritmo circadiano. Los trabajadores que se someten a cambios de turno pueden mostrar una apariencia cansada o soñolienta y una mayor incidencia de trastornos cardiovasculares y gastrointestinales, por ejemplo, gastritis y enfermedad ulcerosa péptica. El papel del consumo de alcohol y cafeína y de la alteración de los patrones alimentarios en estos individuos todavía no ha sido estudiado en profundidad. La «ausencia de patrón sueño-vigilia de 24 horas» ocurre a menudo en las personas ciegas. El trastorno del ritmo circadiano puede exacerbar enfermedades médicas preexistentes.

Síntomas dependientes de la edad

Los síntomas del jet lag y de los cambios de turno de trabajo suelen describirse como más intensos, o más fácilmente inducibles, en las personas de edad mediana tardía o en los ancianos. El «patrón de sueño avanzado» también aumenta su frecuencia con la edad. Estos hechos pueden obedecer al deterioro del sueño nocturno y al acortamiento del período circadiano endógeno relacionados con la edad.

Prevalencia

No está bien establecida la prevalencia de ninguno de los tipos de trastorno del ritmo circadiano. Los primeros estudios epidemiológicos sugieren una prevalencia para el tipo de sueño retrasado del 7 % en adolescentes y hasta del 60 % para el tipo cambios de turno de trabajo para los trabajadores del turno de noche.

Curso

Sin tratamiento, el trastorno del ritmo circadiano de tipo sueño retrasado se prolonga típicamente por espacio de años o décadas, pero puede «corregirse» por sí mismo debido a la tendencia natural del ritmo circadiano endógeno a adelantarse con la edad. El tratamiento con técnicas de retraso progresivo del ritmo sueño-vigilia suele bastar para normalizar las horas de sueño, aunque muchas veces esto tiene una eficacia temporal, ya que existe una vulnerabilidad persistente a recaer en patrones de sueño de tipo retrasado.

El trastorno del ritmo circadiano de tipo cambios de turno de trabajo persiste mientras el individuo sigue sometiéndose a unos horarios de trabajo determinados. La remisión total de los síntomas suele acontecer durante las primeras 2 semanas que siguen a la implantación de un ritmo sueño-vigilia normal.

Los estudios experimentales y prácticos concernientes al jet lag indican que el sistema circadiano necesita 1 día por hora de diferencia para resincronizarse al nuevo huso horario. Otros ritmos circadianos (como, por ejemplo, la temperatura corporal central, el nivel hormonal, el estado de alerta y los patrones de sueño) requieren más o menos tiempo para reajustarse.

Diagnóstico diferencial

El trastorno del ritmo circadiano debe diferenciarse de los patrones normales de sueño y de los reajustes normales que siguen a un cambio de ritmo sueño-vigilia. La clave para establecer estas diferencias reside en la persistencia de las alteraciones y la presencia y el grado de la afectación de las relaciones sociales o laborales. Por ejemplo, muchos adolescentes y adultos jóvenes mantienen ritmos de sueño-vigilia retrasados, si bien éstos no interfieren en las actividades escolares o laborales ni crean malestar alguno. La mayoría de los individuos que viajan a zonas con distinto huso horario experimentan alteraciones del sueño de carácter transitorio. El diagnóstico de trastorno del ritmo circadiano, tipo jet lag, debe reservarse para quienes se ven obligados a realizar frecuentes viajes y experimentan importantes alteraciones del sueño y problemas con su trabajo.

El trastorno del ritmo circadiano de tipo sueño retrasado debe diferenciarse de los patrones de sueño retrasado de índole estrictamente intencional. Algunos individuos que retrasan voluntariamente la hora de acostarse para tomar parte en trabajos o actividades sociales refieren dificultad para despertarse por las mañanas. Si las condiciones lo permiten, estos individuos se quedan dormidos fácilmente a horas más tempranas y, después de un período de recuperación del sueño, ya no vuelven a presentar dificultades significativas para despertarse por la mañana. En estos casos, el problema primario radica en la deprivación del sueño más que en un trastorno del ritmo circadiano. Otros individuos (sobre todo niños y adolescentes) cambian sus horarios de sueño intencionadamente con el propósito de faltar a la escuela o a otras actividades promovidas por su familia. La dificultad para despertarse desaparece cuando se programan actividades atractivas para el niño en las primeras horas de la mañana. De forma similar, los niños más mayores implicados en conflictos generacionales con sus padres pueden acudir a la consulta con un supuesto trastorno del ritmo circadiano de tipo sueño retrasado.

Los trastornos del ritmo circadiano de tipo jet lag y cambios de turno de trabajo deben distinguirse principalmente de otros trastornos del sueno primarios como el insomnio primario y la hipersomnia primaria. Una historia de jet lag o cambios de turno de trabajo, en ausencia de alteraciones del sueño cuando se han seguido ritmos de sueño-vigilia convencionales, suele ser suficiente para excluir estas otras entidades. En algunos casos, otros trastornos del sueño primarios, por ejemplo, el trastorno del sueño relacionado con la respiración o los movimientos periódicos de los miembros durante el sueño, empeoran la situación creada por un trastorno del ritmo circadiano de tipo jet lag o cambios de turno de trabajo. Debe sospecharse esta posibilidad cuando la implantación de un ritmo de sueño diurno convencional no alivie estas alteraciones del sueño. Otros tipos de trastorno del ritmo circadiano, como son la «ausencia de patrón sueño-vigilia de 24 horas» o el «patrón de sueño-vigilia irregular», se diferencian del tipo sueño retrasado por el retraso del horario de sueño-vigilia característico de este último.

Los patrones de sueño retrasados o avanzados que aparecen coincidiendo exclusivamente con otros trastornos mentales no deben diagnosticarse de forma aislada (p. ej., un patrón de despertar precoz en el contexto de un trastorno depresivo mayor o un patrón de sueño retrasado en la esquizofrenia).

Algunas sustancias (fármacos incluidos) causan inicios de sueño o despertares retrasados. Por ejemplo, el consumo de cafeína o nicotina por la noche puede retrasar la conciliación del sueño, y la toma de fármacos hipnóticos en mitad de la noche puede retrasar la hora de despertarse. Debe considerarse el diagnóstico de trastorno del sueño inducido por sustancias si estas alteraciones del sueño son secundarias a los efectos fisiológicos directos del consumo regular de la sustancia y merecen una atención clínica independiente. Las enfermedades médicas rara vez causan retrasos o adelantos fijos en el ritmo sueño-vigilia, de forma que no suelen complicar el diagnóstico diferencial.

Relación con los Criterios Diagnósticos de Investigación de la CIE-10

El DSM-IV y CIE-10 proponen criterios diagnósticos para el trastorno del ritmo circadiano prácticamente iguales, excepto en que la CIE-10 exige que estos problemas aparezcan cada día durante al menos 1 mes (o lo hagan de forma recurrente durante períodos más cortos de tiempo). En la CIE10, este trastorno está recogido con el nombre de trastorno no orgánico del ritmo sueño-vigilia.

Relación con la International Classification of Sleep Disorders (ICSD)

La ICSD incluye categorías para síndrome de sueño retrasado, trastorno por cambios de turno de trabajo y síndrome de jet lag, así como categorías específicas para otros tres trastornos del ritmo circadiano (patrón de sueño-vigilia irregular, síndrome de sueño avanzado y síndrome de ausencia de patrón sueño-vigilia de 24 horas).

Criterios para el diagnóstico de
F51.2 Trastorno del ritmo circadiano [307.45]

A. Presencia persistente o recurrente de un patrón de sueño desestructurado que obedece a una mala sincronización entre el sistema circadiano endógeno de sueño-vigilia del individuo, por una parte, y las exigencias exógenas de espaciamiento y duración del sueño, por otra.

B. Las alteraciones del sueño provocan un malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

C. Las alteraciones del sueño no aparecen exclusivamente en el transcurso de otro trastorno del sueño u otro trastorno mental.

D. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., drogas, fármacos) o de una enfermedad médica.

Especificar tipo:
Tipo sueño retrasado:
patrón de sueño persistente que consiste en acostarse y despertarse tarde, con incapacidad para conciliar el sueño y levantarse a horas más tempranas pese a desearlo
Tipo jet lag:
somnolencia y estado de alerta presentes en momentos del día inadecuados, y que aparece después de repetidos viajes transmeridionales a zonas con diferente huso horario
Tipos cambios de turno de trabajo:
insomnio que aparece durante las horas que el individuo debería dormir o somnolencia excesiva durante las horas en que debería estar despierto, debido a un turno de trabajo nocturno o a un cambio repetido del turno de trabajo
Tipo no especificado

F51.9 Disomnia no especificada [307.47]

Esta categoría se reserva para los cuadros clínicos de insomnio, hipersomnia o alteraciones del ritmo circadiano que no reúnen criterios para una disomnia específica. Son ejemplos:

1. Quejas de insomnio o hipersomnia clínicamente significativos que pueden atribuirse a factores ambientales (p. ej., ruido, luz, interrupciones frecuentes).
2. Somnolencia excesiva atribuible a una deprivación concomitante de sueño.
3. «Síndrome de piernas inquietas» idiopático: sensación molesta (p. ej., malestar, hormigueo o inquietud) que produce una intensa necesidad de mover las piernas. Típicamente estas sensaciones aparecen antes de acostarse y se alivian temporalmente moviendo las piernas o andando, volviendo a aparecer sólo si éstas se mantienen inmóviles. Estas sensaciones pueden retrasar el inicio del sueño o despertar al individuo.
4. Movimientos periódicos de los miembros («mioclonus nocturno»): sacudidas de los miembros repetidas, breves y de baja amplitud, sobre todo de las extremidades inferiores. Estos movimientos aparecen cuando el individuo está a punto de dormirse y disminuyen durante las fases 3 y 4 NREM. Estos movimientos suelen aparecer rítmicamente cada 20-60 segundos, dando lugar a activaciones breves y repetidas. Característicamente, estos individuos no son conscientes de estos movimientos, pero sí pueden aquejar insomnio, despertares frecuentes o somnolencia diurna si el, número de movimientos es considerable.
5. Situaciones en las que el clínico ha establecido la presencia de un trastorno del sueño, pero se ve incapaz de determinar si éste es primario, secundario a una enfermedad médica o relacionado con el consumo de una sustancia.

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