EPILEPSIA ( trastornos, clasificación clínica, diagnóstico, síntomas clínicos )

* Epilepsia y trastornos semejantes.

Fisiológicamente la epilepsia fue considerada como una descarga periódica y excesiva de las neuronas cerebrales que pueden llevar a una pérdida del conocimiento, movimientos involuntarios, fenómenos sensoriales anormales, actividad automática aumentada y una diversidad de trastornos psíquicos. La crisis sea subjetiva u objetiva debe ser considerada como un trastorno de la función  neuronal; puede originarse en diferentes causas ya que la epilepsia es un síntoma y no una enfermedad.
“Criptogénica” o “idiomática”, su causa se desconoce.
El 85% de las personas que sufren de epilepsia pueden controlar a un mínimo aceptable mediante la medicación anticonvulsiva. Siempre que se pueda debe usarse la medicación menos toxica para controlar la crisis.
Incidencia de la epilepsia: es difícil dar una estimación exacta, los pacientes con crisis son desgraciadamente discriminados y comprensiblemente ocultan el hecho de que sufren de tales trastornos. Ambos sexos son afectados, en todo el mundo. Alrededor del 30% sufren su primera crisis  antes de los 4 años, aumentando al 50% a la edad de 10 y casi el 70% a los 14. Sólo el 15% sufre su primera crisis después de los 25 años y menos del 2% después de los 50.
Etiología y patología: las crisis epilépticas son síntomas de numerosas afecciones, debe asumirse que hay causas de tipo biológico o metabólico.

* Clasificación de las crisis epilépticas de acuerdo a las causas conocidas:
1.    Afecciones hereditarias y familiares: incluyen factores genéticos y anormalidades cromosómicas. Las lipidosis (enfermedad por acumulación y almacenamiento de lípidos) y aminoacidurias (cantidad anormal de AA en la orina)  mayormente están asociadas con un defecto metabólico que interfiere o altera el metabolismo celular. Las crisis con incidencia familiar son por las ausencias de “petit mal” (“pequeño mal” crisis de ausencias, alteración breve de la función cerebral) y la “epilepsia psicomotora” y esto indica que los factores genéticos son importantes.
2.    Trastornos del desarrollo: se incluyen los defectos producidos por la esclerosis tuberosa (enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones), la enfermedad Sturge-Weber (síndrome neurocutáneo, manchas en la piel y problemas neurológicos), los defectos embriogenéticos cerebrales producidos por la rubeóla intrauterina, virus citomegálicos, otros virus toxoplasmosis, efectos tóxicos de drogas e irradiación en útero, drogas como productoras de lesiones en los primeros meses de embarazo.
3.    Traumatismo del parto: estas causas incluyen la anoxia perinatal (falta de oxigeno antes del nacimiento), contusión cerebral (lesión del cerebro por un trauma) y embolias  y trombosis cerebrales (se obstruye alguna arteria que envía sangre al cerebro). El excesivo moldeado de la cabeza durante el parto, puede llevar a la hernia de la cara inferior del lóbulo temporal sobre el borde libre del cerebelo en el lactante.
4.    Traumatismo craneal: heridas abiertas y cerradas de la cabeza en la infancia y edad adulta. Algunos de los que tienen heridas cerradas del cráneo presentan crisis meses o un año después del accidente, a esto se lo llama epilepsia postraumática.
5.    Infecciones del encéfalo: encefalitis virales, infecciones bacterianas, micóticas del encéfalo y meninges, neurosifilis, abscesos cerebrales (bacterias u hongos infectan parte del cerebro y se presenta una inflamación como respuesta) y cisticercosis cerebral (convulsiones cerebrales y síntomas similares al tumor cerebral ocasionados por un parasito). Las infecciones postnatales del cerebro puede producir crisis epilépticas.
6.    Neoplasias del sistema nervioso:  (la neoplasia es la proliferación anormal de células) tumores primitivos y metastáticos (diseminado de otra parte del organismo) del cerebro. Deben ser consideradas como producidas por un tumor cerebral. Los que producen más crisis son de crecimiento lento y que afectan a la corteza.
7.    Trastornos nutritivos y metabólicos: afecciones como el alcoholismo, deficiencia y dependencia a la piridoxina (vitamina B6), aminoacidurias, hipoglicemia, hipocalcemias, hipomagnesemia, uremia e intoxicación acuosa.
8.    Tóxicos: agentes tóxicos y drogas que producen crisis, como la encefalopatía plúmbica (intoxicación con plomo), los corticoesteroides (variedad del grupo esteroide producida por la glándula suprarrenal) y el ACTH, la atropina (droga anticolinérgica), coloroquina (medicamento utilizado en enfermedades reumatológicas, dermatológicas, malaria), difenhidramina (antihistamínico, sedante, hipnótico), cafeína, insulina, penicilina, lidocaína y procaína (anestésicos locales).
9.    Afecciones vasculares: afecciones cerebrovasculares como malformaciones arteriovenosa del encéfalo, arteriosclerosis  cerebral (alteración en las arterias que disminuye el flujo sanguíneo) y lupus eritematoso (trastorno autoinmunitario inflamatorio y crónico) puedan dar crisis.
10.    Afecciones degenerativas: las crisis pueden presentarse en afecciones como la enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick (constituye una forma no muy frecuente de demencia en la que el trastorno compromete fundamentalmente a los lóbulos frontales y temporales, se produce una pérdida de neuronas, asociada a la presencia de cuerpos de Pick e hinchazón neuronal), Jacob-Creutzfeldt (daño cerebral que causa disminución de la función mental y del movimiento, asociado a anomalías en las proteínas), corea de Huntington (enfermedad neurológica degenerativa y hereditaria) y en afecciones desmienilizantes como la esclerosis múltiple. Pero no son tan características como manifestaciones clínicas de estas afecciones.

* Consideraciones sobre la patogenia de las crisis:
Una crisis epiléptica puede ser considerada como una descarga incontrolada o no fisiológica de una población neuronal dentro del sistema nervioso.  La descarga ha sido registrada  a partir de regiones corticales y subcorticales. En las crisis generalizadas o de “grand mal” gran parte de la población neuronal del encéfalo participa en la descarga epiléptica.
En las ausencias o crisis “petit mal”, que se caracterizan por breves lapsos de mirada fija con pérdida de conciencia se presume que la descarga se origina de la población celular del tallo cerebral (formación reticular).
Las descargas en las crisis motoras focales toma a la población neuronal de las áreas motoras del cerebro y las crisis sensoriales toma la población neuronal de las neuronas sensitivas y las del lóbulo parietal. Las crisis psicomotoras originadas en el lóbulo temporal toman la población neuronal de un lóbulo temporal y la transmisión hacia ambos y hacia el sistema límbico es muy probable que suceda.
Cuando la crisis se desarrolla la descarga aumenta, al final de la crisis en la fase de agotamiento, la descarga disminuye y finalmente las descargas sincrónicas cesan del todo. Varios laboratorios dicen que la anoxia es el principal factor responsable de las parálisis posticales, que siguen la actividad crítica focal prolongada.

* Síntomas clínicos que pueden preceder a las crisis y al aura.
Pueden conocerse dos tipos de síntomas prodrómicos:
Síntomas premonitorios: que persisten  durante oras y a veces días antes de la crisis.

Aura: ocurre segundos antes de la crisis. El aura que precede a la crisis es una parte integral de la misma y de gran importancia diagnóstica, ya que puede ser un índice de la población neuronal localizada que da origen a la descarga. Las breves auras son sensaciones de embotamiento u hormigueo de una extremidad o una sensación de opresión o sacudida de un miembro. Otros síntomas de naturalidad afectiva se manifiestan  con cambio de humor, depresión, irritabilidad, enojo, aprehensión y obnubilación mental que persisten a lo largo de horas o varios días antes del episodio convulsivo. También pueden preceder las crisis, alteraciones en la función neurovegetativa, como el ritmo cardíaco, apetito, constipación, frecuencia urinaria y deseo de defecar.

* Clasificación clínica de las Epilepsias, Tipos de Crisis Epilépticas
Crisis convulsivas generalizadas
 Tónicas y clónicas (Grand Mall): el comienzo es brusco o puede ser predicho por síntomas prodrómicos y la crisis es la manifestación clínica de una descarga generalizada que afecta a la mayor parte de la población neuronal del SNC incluso su sector autónomo. Son contracciones tónicas generalziadas de todos los músculos voluntarios y si el paciente esta de pie cae al suelo como una piedra. La pérdida de conocimiento ocurre al mismo tiempo que comienza la crisis tónica. Si se cierran parcialmente las cuerdas vocales se produce el grito epiléptico.
Hay gran descarga simpática con liberación de adrenalina, lo que se traduce en taquicardia, hipertensión, midriasis y aumento de la presión intravascular, este período, este período dura entre 20 y 60 segundos.
Cuando disminuye la descarga neuronal, comienza la fase clónica con breves relajamientos. Si no se mantiene libre la vía área puede producir una asfixia y a veces la muerte. La contracción clónica de la mandibula produce la mordedura de la lengua con aceleración y hemorragia. Esta fase dura alrededor de 40 segundos. Después de la crisis de grand mal o generalizada el paciente cae en sueño profundo que dura 2 o 3 horas, y al despertarse siente gran fatiga con dolor en los músculos. 
El tipo tónico de crisis generalizadas son caracterizadas por una contracción muscular sostenida e ininterrumpida durante el ataque. Comienza con una perdida de conocimiento y caída al suelo.
Espasmos infantiles (crisis de Salaam, Espasmos Mioclónicos Masivos): se presentan en los lactantes por una infección perinatal y de trastornos del desarrollo traumáticos y degenerativos del cerebro, estos niños terminan seriamente retardados. Espasmo infantil y tic Salaam se tratan de movimientos breves de flexión del cuello y tronco con flexión de las extremidades. El niño llora durante o luego del episodio, sus ojos tiene fijeza y pueden desviarse para un lado.
Epilepsia Mioclónica: la mioclonía es un hallazgo constante, pero también se ven afecciones que incluyen las lipidosis y las encefalitis virosica como las del sarampión y del herpes. Los movimientos micoclónicos son sacudidas involuntarias breves, se presentan más en los brazos, cabeza y tronco.
Sacudidas Mioclónicas en sujetos epilépticos: se presentan habitualmente al despertarse o durante la primera hora después de levantarse. Las sacudidas adquieren mayor intensidad en los brazos y empiezan cuando el paciente hace algún movimiento, como cepillarse los dientes, por ejemplo.
Crisis clónicas generalizadas: se presentan en los niños pequeños y lactantes, es el tipo de crisis de las convulsiones febriles. Los movimientos clónicos aparecen como sacudidas generalizadas repetidas de todo el cuerpo que varían en frecuencia de 3 a 12 por segundo.
Crisis generalizadas con comienzo focal (Crisis secundariamente generalizadas): el episodio docal es breve y es reconocido por el paciente como una menaza o aura de una crisis generalizada inminente. En algunos pacientes no es posible siquiera registrar la descarga localizada en el electroencefalograma (EEG). Es probable que las crisis secundariamente generalizadas sean más comunes que lo que puede establecerse por las técnicas actuales de registro de EEG.
Crisis generalizadas no convulsivas
Ausencia Típica o Petit Mal: se caracteriza por un período breve de falta de respuestas (Ausencia). En el niño puede caer bruscamente al piso (crisis astática), son niños con lesiones cerebrales. El EEG se caracteriza por descargas de ondas lentas y agudas.
Ausencia continua o Status de Petit Mal: aquí hay una ausencia continuada (status de petit mal) se presenta en los adultos jóvenes más que en niños. Se caracteriza por largos príodos, varían de horas hasta varios días de obnubilación de la conciencia. La ausencia continuada puede terminarse con la inyección intravenosa de diazepán. Este puede prevenir futuros episodios.
Crisis unilaterales crisis focales: ocurren comúnmente en niños. El tipo más común de estas crisis es la clónica, esta puede ser acompañada por una disminución o pérdida del conocimiento, puede durar de varios minutos a hs.
Crisis motoras focales: hay 6 tipos
1.    Crisis motoras focales sin propagación: son crisis breves de movimientos clónicos de uno o más músculos de un lado del cuerpo. Participan el pulgar y el índice, la cara, la mano o un pié.
2.    Crisis motoras con propagación: hay sacudidas clónicas de partes del cuerpo seguida de una propagación ordenada de la actividad que toma los músculos adyacentes.
3.    Crisis adversitas: se produce una desviación de la cabeza o del cuerpo por contracción sinérgica de los músculos durante la descarga.
4.    Epilepsia parcial continua: pueden sufrir movimientos clónicos a intervalos de uno o dos segundos en una parte del cuerpo.
5.    Crisis focales tónicas: se presentan como un espasmo tónico de un grupo de músculos que produce posturas anormales del miembro afectado. Todos los tipos de crisis motoras pueden seguirse de una parálisis postical de los músculos.
6.    Crisis focales con pérdida de la palabra: puede producirse la pérdida de la palabra sin alteraciones en la evocación de los símbolos del lenguaje, algunos experimentan una afasia transitoria.
Crisis sensitivas: crisis focales somatosensoriales: se caracterizan por una sensación anormal en una parte del cuerpo. Sienten adormecimientos, sensibilidad, hormigueos, sensaciones eléctricas. Si la anormalidad afecta la sensación propioceptiva hay alteración del sentido de la postura, pulgar, mano o cara.
Crisis psicomotoras o crisis que se originan en los lóbulos temporales: las crisis se clasifican según el síntoma inicial. Pueden consistir de su fase inicial exclusivamente, por ej.: una sensación olorosa (alucinación olfatoria).
Crisis con alteración del pensamiento: puede haber in intenso sentimiento de volver a vivir acontecimientos del pasado, de la infancia, con la familia, etc. Estos estados se describen como “dejá vu” (ya visto). También ven a los objetos más pequeños (micropsia) o cambiados en su forma (metamorfosis), los sonidos se hacen más agudos (microacusia) o más fuertes (macroacusia).
Crisis con conducta compleja: puede ser un enfermo que experimenta automatismos con amnesia. Al comienzo se siente confuso y alcoholizado, responde preguntas incorrectamente, algunos se frotan el brazo repetidamente, otros se desvisten y empiezan a caminar, estos pacientes son peligrosos por la fuerza que imponen al querer ser controlados.
Crisis psicomotoras con conducta antisocial: presentan mal humor, irritabilidad y eclosiones de ira ante la menor provocación, los actos antisociales como desvestirse en público u orinar pueden ocurrir. En el período posticial se ven episodios de confusión y conducta antisocial.
Crisis psicomotoras con trastornos afectivos: lo que más se ve es la sensación de miedo. A veces ocurren episodios incontrolados de llanto sin provocación que no están asociados a sentimientos de tristeza o depresivos. Si hubiera risa no sería natural y sonaría artificial.

* Con síntomas subjetivos viscerales o sensoriales.

Auditivos: son ruidos elementales, el paciente siente silbidos continuos, agudos etc. Este tipo de crisis es la alucinación de tintineo de campanas. Se origina en la sección posterior de la circunvolución temporal suprior o en la región supratemporal de la cisura de Silvio.
Olfatorios: tienen una intensa alucinación de olor, generalmente fuerte y desagradable. Los síntomas se asocian con movimientos masticatorios como lamerse o chasquear los labios y una disminución del nivel de la Cc o estado crepuscular.
Visuales: se presentan alucinaciones complejas, escenas familiares, figuras humanas o animales de apariencia bizarra. También ven esferas luminosas, estrellas que flotan, ruedas, etc. Estas se deben a descargas que se originan en la región occipital.
Vertiginosos: tienen la sensación de estar girando alrededor de un eje vertical. Los síntomas se asocian con sensaciones epigástricas, estados crepusculares y pérdida del conocimiento.
Gustativos: el paciente describe un gusto amargo, rara veces gustos agradables. La descarga epiléptica se origina en el opérculo de la ínsula por encima de la cisura de Silvio.
Abdominales y digestivas: el paciente tiene sensaciones epigástricas, como mariposas en el estómago, puede ir acompañada de un deseo de defecar. Puede llamársela epilepsia abdominal. El foco epiléptico yace en la porción posterior de la ínsula.
Cardiovasculares: los pacientes sienten palpitaciones en el lado izquierdo del pecho, taquicardias como síntomas aislados.  
Epilepsias reflejas: precipitadas por estímulos sensoriales.
Visuales (epilepsia fotógena): crisis provocadas por estímulos visuales como luces en formas de destellos luminosos. Algunos dicen que se les presentan cuando manejan un auto y les da la luz en los ojos, otros son sensibles a los destellos de luces por la calle, otros inducidas por la televisión. Esta prevalece en niños de 6 a 14 años. La epilepsia fotogénica responde bien a la medicación anticonvulsiva.
Musicógena: forma rara de epilepsia, las crisis son inducidas por escuchar ciertos pasajes de música o las campanas de la iglesia.
Lectura: es raro que se presenten. Cuando esta leyendo, el paciente  sufre movimientos involuntarios de la mandíbula que cesa habitualmente cuando deja de leer.
Epilepsia aritmética: el cálculo provoca crisis menores, los ataques son breves, con disminución de Cc y una actividad Icc automática que dura hasta 15 segundos.
Coreoatetosis parixística: es un trastorno de los movimientos y una forma refleja de epilepsia. Los ataques son abolidos por la difenihidantonía (epamin). Se hereda como un carácter dominante autonómico de baja penetrancia. Los síntomas aparecen alrededor de los 7 años, no hay pérdida de conociiento ni movimientos tónicos o clónicos, duran 30 segundos.

* Tipos de epilepsia.

Epilepsia cursiva: primero el apciente corre durante 30 minutos, al tiempo que disminuye su nivel de Cc, mientras se muestra confuso y desorientado. Es una crisis psicomotora, el ataque consiste en una cumpulsión a correr.
Epilepsia diencefálica autónoma: la descarga se origina en el hipotálamo y  porción anterior del tálamo. El paciente siente una sensación de mido o de alejamiento, seguido de nauseas y dificultad para respirar, dura de 30 segundos a varios minutos.
Crisis cefalálgicas y dolores de cabeza como manifestación de la epilepsia: las cefaleas paroxísticas pueden ser la principal o única manifestación de una crisis epiléptica. Algunos dejan de sufrir cefaleas tomando medicación anticonvulsiva.
Crisis cerebelosas: para muchos no es epiléptico. El paciente presenta ataques de descerebración o rigidez con extensión tónica de los cuatro miembros y extensión de la nuca. Los ataques son precipitados por estímulos dolorosos que producen espasmos extensores rápidos breves de los músculos axiales.
Crisis histéricas: en ambos sexos, aparecen en circunstancias en que el síntoma producirá una recompensa secundaria, y la conversión somática indica algún problema emocional profundo que requiere una psicoterapia.  Es responsabilidad del neurólogo diagnosticar este cuadro, tranquilizar al paciente y a la familia y derivarlo si es necesario al psiquiatra. Casi siempre se presentan en un ambiente dramático y bien calculado para que sea observado.
Estatus epilépticus (estado de Mal): consiste en la presencia de crisis epilépticas generalizadas sin que recupere el conocimiento entre las mismas. Son crisis del tipo tónico-clónico generalizadas.

* Evaluación diagnóstica: alrededor del 90% de las crisis comienza en la infancia. Todos los niños deben ser entrevistados junto con sus padres, es importante la historia relacionada con el embarazo, el periodo perinatal, ya que pueden descubrir causas de alguna lesión cerebral. Específicamente debe preguntarse como fue el parto, su duración, manera de presentación de la cabeza fetal, uso de instrumentos y anestesia, si el niño lloró inmediatamente después de nacer o si fue necesaria una resucitación.

* Principios relacionados con el tratamiento médico de la epilepsia: el médico debe familiarizarse con el uso de  un número reducido de drogas anticonvulsivas efectivas, siempre que sea posible debe elegirse de entre ellas las que tengan menos toxicidad. No hay una dosis fija de una droga anticonvulsiva, se aconseja al comenzar el tratamiento usar una sola droga. El sustituir una droga anticonvulsiva para sustituirla por otra debe ser un proceso gradual. Debe observarse al paciente determinar la presencia de signos de toxicidad cuando se inicia una droga o cuando se aumenta su dosis. Cuando se usa una droga anticonvulsiva que pueda deprimir la hemopoiesis deben efectuarse frecuentemente recuentos globulares. Los pacientes tienen que estar de acuerdo en que van a iniciar una medicación que debe tomar regularmente en la dosis prescripta y durante un período prolongado.
Algunas drogas anticonvulsivas útiles son:
Fenobarbital (Luminlr) efectivo en todo tipo de epilepsia.
Mefobarbital (prominal) produce menos somnolencia que el anterior.
Metarbital (Gemonil)
Primidiona (Mysoline) muy usada.

El NT inhibitorio principal del SNC es el GABA, esta relacionado con la epilepsia porque se observó su acción en el momento de la crisis y su consecuente aumento después de la misma. Otro NT importante es el ácido glutámico, de naturaleza excitatoria y explicaría el balance que pone fin al mecanismo inhibitorio de las crisis epilépticas.